Constitución de una Cohorte Clínica, Neurofisiológica y Biológica de Trastornos Crónicos del Sueño Responsables de Hipersomnolencia (Somnobank)

Los trastornos crónicos del sueño son el resultado de múltiples mecanismos fisiopatológicos y, a menudo, se asocian con hipersomnolencia grave, responsable de una gran discapacidad. La hipersomnolencia puede ser secundaria a trastornos del sueño nocturno por fragmentación del sueño, tanto en general en el síndrome de piernas inquietas (SPI) como específico del sueño lento o paradójico en las parasomnias (sonambulismo, trastorno del comportamiento del sueño). paradójico). El Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) es otra causa de hipersomnolencia secundaria, fisiopatología no resuelta, que conduce a una importante alteración del estado de alerta. Más raramente, la hipersomnia puede ser primaria (hipersomnia central), representando entonces la forma más severa existente en humanos. La hipersomnia central más conocida es la narcolepsia tipo 1 (NT1), que afecta al 0,02% de la población. Es gracias a la existencia de pacientes clínica, biológica y neuropatológicamente bien caracterizados que se comprende mejor su fisiopatología. Se debe a una pérdida selectiva de neuronas hipotalámicas secretoras de orexina/hipocretina, en relación con un probable proceso autoinmune, en sujetos genéticamente predispuestos. La narcolepsia tipo 2 (NT2), la hipersomnia idiopática (HI) y el síndrome de Kleine-Levin (SKL), son formas más raras de hipersomnia central, cuya fisiopatología aún se desconoce debido al escaso número de pacientes estudiados.

Los trastornos crónicos del sueño resultan de múltiples mecanismos fisiopatológicos y de la constitución de una cohorte clínica, neurofisiológica y biológica, monocéntrica. Se reclutarán pacientes (menores o adultos) que padezcan trastornos crónicos del sueño responsables de hipersomnia, seguidos por la Unidad de Trastornos del Sueño (UTSE) y el Centro Nacional de Referencia de Hipersomnias Raras (CNRH) de Montpellier. La cantidad de temas a incluir depende de los criterios de viabilidad, incluida la rareza de ciertos trastornos del sueño y las oportunidades de reclutamiento. Se reclutarán como mínimo 150 sujetos por grupo según la siguiente proporción: NT1 (33%), otras hipersomnias centrales (NT2, HI, SKL, 33%) e hipersomnia secundaria a un trastorno neurológico del sueño o de la vigilia (TDAH, SPI, parasomnias, 33%). Se considerará una coincidencia en edad y sexo.