Costituzione di una Coorte Clinica, Neurofisiologica e Biologica per i Disturbi Cronici del Sonno Responsabili di Ipersonnolenza (Somnobank)

I disturbi cronici del sonno derivano da molteplici meccanismi fisiopatologici e sono spesso associati a grave ipersonnolenza, responsabile di gravi disabilità. L'ipersonnolenza può essere secondaria a disturbi del sonno notturno dovuti alla frammentazione del sonno, sia in generale nella sindrome delle gambe senza riposo (RLS) sia specifica del sonno lento o paradossale nelle parasonnie (sonnambulismo, disturbo del comportamento del sonno). paradossale). Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) è un'altra causa di ipersonnolenza secondaria, fisiopatologia irrisolta, che porta a un grave disturbo della vigilanza. Più raramente l'ipersonnolenza può essere primaria (ipersonnia centrale), rappresentando quindi la forma più grave esistente nell'uomo. L'ipersonnia centrale più nota è la narcolessia di tipo 1 (NT1), che colpisce lo 0,02% della popolazione. È grazie all'esistenza di pazienti clinici, biologici e neuropatologici ben caratterizzati che la sua fisiopatologia è meglio compresa. È dovuta ad una perdita selettiva dei neuroni ipotalamici secernenti orexina/ipocretina, in connessione con un probabile processo autoimmune, in soggetti geneticamente predisposti. La narcolessia di tipo 2 (NT2), l'ipersonnia idiopatica (HI) e la sindrome di Kleine-Levin (SKL), sono forme più rare di ipersonnia centrale, la cui fisiopatologia è ancora sconosciuta, a causa dell'esiguo numero di pazienti studiati.

I disturbi cronici del sonno derivano da molteplici meccanismi fisiopatologici e dalla costituzione di una coorte clinica, neurofisiologica e biologica, monocentrica. Verranno reclutati pazienti (minori o adulti) affetti da disturbi cronici del sonno responsabili di ipersonnolenza, seguiti dall'Unità per i Disturbi del Sonno (UTSE) e dal Centro Nazionale di Riferimento per l'Ipersonnia Rara (CNRH) di Montpellier. Il numero di argomenti da includere dipende dai criteri di fattibilità, tra cui la rarità di alcuni disturbi del sonno e le opportunità di reclutamento. Saranno reclutati almeno 150 soggetti per gruppo secondo il seguente rapporto: NT1 (33%), altre ipersonnie centrali (NT2, HI, SKL, 33%) e ipersonnolenza secondaria a un disturbo neurologico del sonno o della vigilanza (ADHD, RLS, parasonnie, 33%). Verrà presa in considerazione una corrispondenza per età e sesso