Un estudio de fase 2 de ELX-02 en pacientes con cistinosis nefropática

Los pacientes deben cumplir con todos los siguientes criterios para participar en este estudio:

1. Pacientes masculinos o femeninos que, en el momento de la selección, tienen 18 años o más (Cohorte 1) o ≥12 años (Cohorte 2)
2. Un diagnóstico de cistinosis nefropática y mutaciones bialélicas en CTNS, incluida al menos una mutación sin sentido
3. Los pacientes deben tener una tasa de filtración glomerular estimada de enfermedad leve a moderada ≥40 ml/min/1,73 m2 usando la fórmula CKD-EPI de la Colaboración Epidemiológica de Enfermedades Renales Crónicas
4. Índice de masa corporal de 19,0 a 30,0 kg/m2. Los pacientes con un IMC más bajo pueden ingresar en el estudio a discreción del investigador luego de consultar con el patrocinador.
5. Trasplante renal permitido con función estable del injerto (creatinina sérica) durante 3 meses antes de la selección

No se incluirán en el estudio pacientes con alguna de las siguientes características/condiciones:

1. Participación en un estudio clínico, incluida la administración de cualquier fármaco o dispositivo en investigación en los últimos 30 días o 5 vidas medias (lo que sea más largo) antes de la dosificación del producto en investigación en el estudio actual
2. Uso concomitante de bitartrato de cisteamina desde 7 días antes de la línea base hasta 7 días después de la administración final ELX-02
3. Presión arterial sistólica y/o presión arterial diastólica promedio ≥ percentil 95 para sexo, edad y altura en 3 o más ocasiones durante el período de selección
4. Pacientes sin exposición previa documentada a aminoglucósidos que tienen una mutación mitocondrial que ha demostrado aumentar la sensibilidad a los aminoglucósidos
5. Alergia relevante conocida o hipersensibilidad a los aminoglucósidos