Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Un estudio de ELX-02 en pacientes con síndrome de Alport

19 de febrero de 2026 actualizado por: Eloxx Pharmaceuticals, Inc.

Un estudio piloto abierto de fase 2 para evaluar la seguridad y eficacia de ELX-02 administrado por vía subcutánea en pacientes con síndrome de Alport con mutación sin sentido Col4A5 y Col4A3/4

Este es un estudio piloto abierto de fase 2 para evaluar la seguridad y la eficacia de ELX-02 administrado por vía subcutánea en pacientes con síndrome de Alport autosómico recesivo o ligado al cromosoma X con mutación sin sentido Col4A5 y Col4A3/4.

En total, se inscribirán en la prueba hasta 8 participantes, con un mínimo de 3 adultos.

El estudio constará de los siguientes períodos para cada participante:

  • a Período de selección de hasta 6 semanas (42 días)
  • un período de tratamiento total de 8 semanas (60 días)
  • un período de seguimiento de seguridad/eficacia de 12 semanas (90 días) después del último tratamiento. El período de tratamiento será un tratamiento de ELX-02 0,75 mg/kg SC QD durante 8 semanas.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

3

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australia, 3168
        • Monash Medical Center
      • Parkville, Victoria, Australia, 3051
        • Royal Children's Hospital
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, NW3 2QG
        • Royal Free Hospital
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 26 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Un diagnóstico confirmado de síndrome de Alport autosómico recesivo o ligado al cromosoma X con una mutación sin sentido documentada de Col4A5 en un hombre o una mutación sin sentido de Col4A3 o Col4A4 (masculino o femenino)
  • La mutación sin sentido debería ser UAG o UGA
  • FGe>60 ml/min/1,73 m2 (basado en CKD-EPI para edades ≥18 y fórmula de Schwartz para participantes
  • Proteína urinaria basada en muestras de orina de dos puntos [proporción proteína/creatinina en orina (UPCR) ≥ 500 mg/g]
  • Régimen estable de ACEi/ARB durante al menos 4 semanas antes de la selección (a menos que haya una contraindicación)

Criterio de exclusión:

  • Antecedentes de algún trasplante de órganos.
  • Mutación compatible con síndrome de Alport autosómico dominante
  • Enfermedad hepática caracterizada por cirrosis o hipertensión portal. Se excluirán los participantes con alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST) y/o una bilirrubina total 3,0 veces el límite superior normal (LSN).
  • Antecedentes de insuficiencia cardíaca congestiva diagnosticada clínicamente o con fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) documentada ≤ 40 %
  • Historia de la diálisis

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Tratamiento de fármaco de estudio de etiqueta abierta
Droga: ELX-02
ELX-02 es una molécula pequeña, una nueva entidad química que se está desarrollando para el tratamiento de enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido. ELX-02 es un glucósido selectivo ribosomal eucariótico (ERSG).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con eventos adversos asociados con la administración de 0,75 mg/kg de ELX-02 una vez al día
Periodo de tiempo: Desde el momento de la primera dosis hasta el final del periodo de seguimiento, un total de 5 meses
Los Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento se definieron como cualquier evento adverso con inicio después de la primera administración del medicamento del estudio hasta el final del estudio, o cualquier evento que estaba presente al inicio pero que empeoró en intensidad o que posteriormente fue considerado relacionado con el fármaco por el Investigador hasta el final del estudio. Un Evento Adverso Emergente del Tratamiento Grave es un Evento Adverso Emergente del Tratamiento con Grado CTCAE 3 o superior. Los Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento Relacionados se definen como Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento con una relación cierta, probable o posible con el fármaco del estudio. Los Eventos Adversos Graves fueron Eventos Adversos que resultaron en cualquiera de los siguientes desenlaces o se consideraron significativos por cualquier otra razón: muerte; hospitalización inicial o prolongada; potencialmente mortal.
Desde el momento de la primera dosis hasta el final del periodo de seguimiento, un total de 5 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el valor basal en proteinuria
Periodo de tiempo: Desde la evaluación de selección hasta el final del tratamiento del estudio, un total de 3 momentos para los resultados en la Línea de Base, la Semana 4 y el Final del Tratamiento en el Día 60.
Cambio desde la línea base hasta el fin del tratamiento. Medición de la relación proteína/creatinina en orina (RPCO) en muestras de orina
Desde la evaluación de selección hasta el final del tratamiento del estudio, un total de 3 momentos para los resultados en la Línea de Base, la Semana 4 y el Final del Tratamiento en el Día 60.
Cambio desde la línea base hasta el final del tratamiento en la expresión de colágeno IV (promedio combinado de las cadenas alfa 3 y alfa 4)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta el final del tratamiento (al día 60)
La expresión de Colágeno IV se evaluó midiendo el promedio combinado de las cadenas alfa 3 y alfa 4, utilizando el método de inmunofluorescencia. Los resultados se reportan como cambio porcentual desde la línea de base hasta el final del tratamiento. El aumento en la expresión de Colágeno IV indica una mejora estructural del riñón.
Desde el inicio hasta el final del tratamiento (al día 60)
Cambio desde el valor basal hasta el final del tratamiento en la expresión de colágeno IV (ancho del proceso podocitario en la biopsia renal)
Periodo de tiempo: Baseline to End of Treatment (at Day 60)

La expresión de colágeno IV se evaluó midiendo el ancho de los procesos pedicelares de los podocitos en muestras de biopsia renal, utilizando el método de Microscopía Electrónica de Transmisión (MET). Los resultados se reportan como cambio porcentual desde el inicio del estudio hasta el Final del Tratamiento.

Los valores de disminución indican mejoría estructural y morfológica renal.
Baseline to End of Treatment (at Day 60)
Cambio desde el inicio hasta el final del tratamiento en la expresión de colágeno IV (densidad de hendiduras de filtración en biopsia renal)
Periodo de tiempo: Baseline al final del tratamiento (en el día 60)
La expresión de colágeno IV se evaluó midiendo la densidad de las hendiduras de filtración en muestras de biopsia renal, utilizando el método de microscopía de iluminación estructurada 3D. Los resultados se informan como cambio desde la línea base. Los valores de aumento indican mejora y recuperación de proteínas.
Baseline al final del tratamiento (en el día 60)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Eloxx Pharmaceuticals, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de noviembre de 2022

Finalización primaria (Actual)

11 de septiembre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

11 de septiembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de junio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de julio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

7 de julio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EL-014

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir