Ensayos clínicos sobre Distrofia muscular congénita relacionada con GOLGA2 con afectación cerebral
Total 22 resultados
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos
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Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iReclutamientoDistrofia muscular de cinturas escapulares | Distrofia muscular congénita | LGMDR9 | LGMD2I | Síndrome de Walker-Warburg | Enfermedad músculo-ojo-cerebro | Mutación del gen FKRPReino Unido
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ReclutamientoEnfermedades neurodegenerativas | Ataxia | Ataxia cerebelosa | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | LBSL | Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y elevación del lactato | Leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal y síndrome...Estados Unidos
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Jakub AntczakTerminadoAdrenomieloneuropatía | Paraplejía espástica hereditariaPolonia
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalReclutamientoCarrera | Imagen de resonancia magnética | Enfermedad de Fabry | Enfermedades de pequeños vasos cerebrales | Cadasil | Angiopatía cerebral autosómica dominante relacionada con HTRA1 | Enfermedad de pequeños vasos cerebrales relacionada con COL4A1 con hemorragia | Secuenciación de última generaciónTaiwán
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condicionesFrancia
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Children's Hospital of PhiladelphiaIlera HealthcareTerminadoEpilepsia | Esclerosis múltiple | Glaucoma | Cáncer | Enfermedad de Parkinson | VIH/SIDA | ELA | Desorden del espectro autista | Anemia drepanocítica | Espasticidad, Músculo | Enfermedad de Huntington | Uso de opioides | Neuropatía | Enfermedad terminal | Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) | Dolor intratable | Trastorno... y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenDesconocidoObesidad | Voluntarios Saludables | Síndrome de Prader-Willi | Hipotonía muscular | Síndrome de hipotonía-cistinuria | Enanismo, deficiencia de la hormona del crecimientoBélgica
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Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareTerminadoEsclerosis múltiple | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | La enfermedad de Graves | Miastenia gravis | Lesión cerebral traumática | Apoplejía Isquémica | Accidente cerebrovascular agudo | Accidente cerebrovascular hemorrágico | LME - Lesión de la médula espinal | Síndorme de Guillain-Barré y otras condicionesEstados Unidos
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ProgenaBiomeReclutamientoDesorden del espectro autista | Trastorno autista | Autismo | Autismo Acinético | Autismo; Atípico | Autismo; Psicopatía | Autismo Síndrome Frágil X | Autismo con altas capacidades cognitivas | Retraso del habla relacionado con el autismo | Autismo, Susceptibilidad a, 6 | Trastorno del espectro autista de... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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Sanguine BiosciencesTerminadoDepresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condicionesEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Daniel BenjaminEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresTerminadoInsuficiencia cardiaca | Epilepsia | Dolor | Neumonía | Septicemia | Inflamación | Hipertensión | Enfermedades Renales Crónicas | Hemofilia | Esquizofrenia | Infecciones del Sistema Nervioso Central | Neumonía nosocomial | Insomnio | Ansiedad | Trastorno bipolar | Neutropenia | Infecciones estafilocócicas | Bradicardia | Convulsi... y otras condicionesEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Israel, Singapur
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamientoMutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condicionesEstados Unidos
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Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamReclutamientoInsuficiencia cardiaca | Carrera | Epilepsia | Esclerosis múltiple | Obesidad | Diabetes | Afección pulmonar obstructiva crónica | Osteoartritis | Artritis Reumatoide | Enfermedad de Parkinson | Enfermedad arterial periférica | Enfermedades inflamatorias del intestino | La esclerosis lateral amiotrófica | Soriasis | Asma y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica