Geenisiirron kliininen tutkimus rAAVrh74.MCK.GALGT2:n tuottamiseksi Duchennen lihasdystrofiaan
tiistai 12. syyskuuta 2023 päivittänyt: Kevin Flanigan
Vaiheen I/IIa geeninsiirron kliininen tutkimus Duchennen lihasdystrofiaa varten käyttämällä rAAVrh74.MCK.GALGT2
Ehdotettu kliininen koetutkimus rAAVrh74.MCK.GALGT2:sta Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastaville potilaille.
Mukana on muunneltu intravaskulaarinen raajan infuusio (ILI) -menettely, jota käytetään vektorin kuljettamiseen peräkkäin DMD-potilaiden jokaiseen koko alaraajaan suuren alaraajan valtimon kautta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on avoin annosten nostokoe, jossa vektori toimitetaan reisivaltimon kautta DMD-potilaiden molempien jalkojen lihaksiin.
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida rAAVrh74.MCK.GALGT2:n suonensisäisen annon turvallisuutta DMD-potilaille. Turvallisuuspäätepisteitä arvioidaan hematologian, seerumin kemian, virtsan analyysin, rAAVrh74:n ja GALGT2:n immunologisen vasteen sekä raportoitujen oireiden historian ja havaintojen perusteella. Tehokkuusmittauksia käytetään tämän häiriön toissijaisena tuloksena, mukaan lukien toiminnallinen 6 minuutin kävelytesti (6MWT) ja alaraajojen lihasten voimakkuustesti (MVICT).
Koehenkilöt arvioidaan lähtötilanteessa, infuusiokäynnillä (päivät 0–2) ja palataan seurantakäynneille päivinä 7, 14, 30, 60, 90 ja 180 sekä kuukausina 12, 18 ja 24
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
2
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- Ambulanssipotilaat vähintään 4-vuotiaat
- Vahvistetut mutaatiot DMD-geenissä käyttämällä kliinisesti hyväksyttyä tekniikkaa, joka määrittelee täysin mutaation 1,2
• Mitattavissa oleva lihastoiminnan heikkeneminen (määritelty alle 80 %:ksi ennustetusta arvosta 100 MWT:lle), mutta riittävä lihassäilytys varmistaakseen lihasten transfektion arvioinnin PI:n ja asiantuntijakollegoiden kliinisen arvioinnin perusteella. Tämä säilytysaste sisältää:
- Kyky laajentaa polvi täysin painovoimaa vasten
- Säilytetty kulkuväline, joka pystyy kävelemään ≥ 350 metriä 6MWT:n aikana
- Magneettiresonanssikuva nelipäisestä lihasmassasta, joka osoittaa riittävän lihasmassan säilymisen transfektion mahdollistamiseksi
- Kaikkien etnisten ryhmien miehet ovat kelpoisia
- Kyky tehdä yhteistyötä lihastestauksen kanssa
- Vakaa päiväannos kortikosteroidihoitoa (mukaan lukien joko prednisoni, prednisoloni, deflatsacort tai niiden geneeriset muodot) 12 viikon ajan ennen geeninsiirtoa
Poissulkemiskriteerit
- Aktiivinen virusinfektio kliinisten havaintojen perusteella
- DMD-mutaation esiintyminen ilman heikkoutta tai toiminnan menetystä
- Potilas on altis eteplirsenille tai sitä hoidetaan parhaillaan
Kardiomyopatian oireet tai merkit, mukaan lukien:
- Hengenahdistus rasituksessa, poljinturvotus, hengenahdistus makuulla tai rahina keuhkojen tyvessä
- Ekokardiogrammi, ejektiofraktio alle 40 %
- Serologiset todisteet HIV-infektiosta tai hepatiitti B- tai C-infektiosta
- Autoimmuunisairauden diagnoosi (tai jatkuva hoito).
- Pysyvä leukopenia tai leukosytoosi (valkosolut ≤ 3,5 K/µL tai ≥ 20,0 K/µL) tai absoluuttinen neutrofiilien määrä < 1,5 K/µL
- Samanaikainen sairaus tai kroonisen lääkehoidon tarve, joka PI:n mielestä aiheuttaa tarpeettomia riskejä geeninsiirrolle
- Kohteet, joiden rAAVrh74:ää sitovat vasta-ainetiitterit ovat ≥ 1:50 ELISA-immunomäärityksellä määritettynä
- Verenkierrossa olevien anti-Sda-vasta-aineiden esiintyminen tutkimuksen hyväksymän laboratorion määrittämänä
- Epänormaalit laboratorioarvot kliinisesti merkitsevällä alueella, perustuen normaaliarvoihin Nationwide Children's Hospital Laboratoryssa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kohortti 1 (minimaalinen tehokas annos) rAAVrh74.MCK.GALGT2
N = 3 [2,5 x E13 vg/kg jalkaa kohti, toimitettuna molemmin puolin (yhteensä 5,0 x E13 vg/kg)]
|
Adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi rh74, joka kantaa GALGT2-geenin MCK-promoottorin (rAAVrh74.MCK.GALGT2) ohjauksessa, kuljetetaan kerran kumpaankin alaraajaan reisivaltimon kautta käyttämällä intravaskulaarista raajan infuusiotekniikkaa (ILI)
|
|
Kokeellinen: Kohortti 2 (annoksen eskalointi) rAAVrh74.MCK.GALGT2
N = 3 [5 x E13 vg/kg jalkaa kohti, toimitettu molemmin puolin (yhteensä 1,0 x E14 vg/kg)]
|
Adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi rh74, joka kantaa GALGT2-geenin MCK-promoottorin (rAAVrh74.MCK.GALGT2) ohjauksessa, kuljetetaan kerran kumpaankin alaraajaan reisivaltimon kautta käyttämällä intravaskulaarista raajan infuusiotekniikkaa (ILI)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Odottamattomien III asteen tai korkeamman hoitoon liittyvien toksisuuksien määrä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
GALGT2:n ilmentyminen osoitettu immunofluoresoivalla värjäyksellä anti-CT-epitooppivasta-aineilla tai WFA-lektiinillä lihasbiopsialeikkeissä 120 päivää injektion jälkeen (kohortti 1) ja 90 päivää injektion jälkeen (kohortti 2).
Aikaikkuna: Päivä 90 (kohortti 2) ja päivä 120 (kohortti 1)
|
GALGT2:ta ilmentävien kuitujen prosenttiosuus kussakin biopsianäytteessä.
|
Päivä 90 (kohortti 2) ja päivä 120 (kohortti 1)
|
|
GALGT2-proteiinin ilmentyminen kvantifioitu Western blot -menetelmällä ja arvioitu densitometrisesti lihasbiopsiakudoksessa 120 päivää injektion jälkeen (kohortti 1) ja 90 päivää injektion jälkeen (kohortti 2)
Aikaikkuna: Päivä 90 (kohortti 2) ja päivä 120 (kohortti 1)
|
Päivä 90 (kohortti 2) ja päivä 120 (kohortti 1)
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Käveltyjen metrien määrä 6 minuutin kävelytestin aikana
Aikaikkuna: Päivä 90 (kohortti 2) ja päivä 120 (kohortti 1) ja päivä 180 molemmille kohorteille
|
Päivä 90 (kohortti 2) ja päivä 120 (kohortti 1) ja päivä 180 molemmille kohorteille
|
|
|
Kahdenvälisten polven taivuttajien ja ojentajien vahvuus suurimman vapaaehtoisen isometrisen voiman testin aikana.
Aikaikkuna: Päivät 90 (kohortti 2), 120 (kohortti 1) ja molemmat kohortit päivänä 180, kuukaudet 12, 18 ja 24
|
Päivät 90 (kohortti 2), 120 (kohortti 1) ja molemmat kohortit päivänä 180, kuukaudet 12, 18 ja 24
|
|
|
100 metrin kävelyyn kulunut aika 100 metrin kävelytestin aikana.
Aikaikkuna: Päivää 90 (kohortti 2), 120 (kohortti 1); molemmat kohortit päivänä 180, kuukausina 12, 18 ja kohorttina 2 kuukautena 24
|
Päivää 90 (kohortti 2), 120 (kohortti 1); molemmat kohortit päivänä 180, kuukausina 12, 18 ja kohorttina 2 kuukautena 24
|
|
|
Lihastoiminnan pisteet North Star Ambulatory Assessmentin (NSAA) avulla.
Aikaikkuna: Päivät 90 (kohortti 2), 120 (kohortti 1) ja molemmat kohortit päivänä 180, kuukaudet 12, 18 ja 24
|
NSAA antaa pisteet välillä 0-34, jossa suuremmat luvut edustavat parempaa lihastoimintaa.
|
Päivät 90 (kohortti 2), 120 (kohortti 1) ja molemmat kohortit päivänä 180, kuukaudet 12, 18 ja 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Rosales XQ, Coley BD, Galloway G, Lewis S, Malik V, Shilling C, Byrne BJ, Conlon T, Campbell KJ, Bremer WG, Taylor LE, Flanigan KM, Gastier-Foster JM, Astbury C, Kota J, Sahenk Z, Walker CM, Clark KR. Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D. Ann Neurol. 2010 Nov;68(5):629-38. doi: 10.1002/ana.22251.
- Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, Roush K, Bird L, Lowes LP, Alfano L, Gomez AM, Lewis S, Kota J, Malik V, Shontz K, Walker CM, Flanigan KM, Corridore M, Kean JR, Allen HD, Shilling C, Melia KR, Sazani P, Saoud JB, Kaye EM; Eteplirsen Study Group. Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2013 Nov;74(5):637-47. doi: 10.1002/ana.23982. Epub 2013 Sep 10.
- Mendell JR, Goemans N, Lowes LP, Alfano LN, Berry K, Shao J, Kaye EM, Mercuri E; Eteplirsen Study Group and Telethon Foundation DMD Italian Network. Longitudinal effect of eteplirsen versus historical control on ambulation in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2016 Feb;79(2):257-71. doi: 10.1002/ana.24555. Epub 2016 Jan 8.
- Mendell JR, Moxley RT, Griggs RC, Brooke MH, Fenichel GM, Miller JP, King W, Signore L, Pandya S, Florence J, et al. Randomized, double-blind six-month trial of prednisone in Duchenne's muscular dystrophy. N Engl J Med. 1989 Jun 15;320(24):1592-7. doi: 10.1056/NEJM198906153202405.
- Chicoine LG, Rodino-Klapac LR, Shao G, Xu R, Bremer WG, Camboni M, Golden B, Montgomery CL, Shontz K, Heller KN, Griffin DA, Lewis S, Coley BD, Walker CM, Clark KR, Sahenk Z, Mendell JR, Martin PT. Vascular delivery of rAAVrh74.MCK.GALGT2 to the gastrocnemius muscle of the rhesus macaque stimulates the expression of dystrophin and laminin alpha2 surrogates. Mol Ther. 2014 Apr;22(4):713-24. doi: 10.1038/mt.2013.246. Epub 2013 Oct 22.
- Biggar WD, Harris VA, Eliasoph L, Alman B. Long-term benefits of deflazacort treatment for boys with Duchenne muscular dystrophy in their second decade. Neuromuscul Disord. 2006 Apr;16(4):249-55. doi: 10.1016/j.nmd.2006.01.010. Epub 2006 Mar 20.
- Brooke MH, Fenichel GM, Griggs RC, Mendell JR, Moxley R, Miller JP, Province MA. Clinical investigation in Duchenne dystrophy: 2. Determination of the "power" of therapeutic trials based on the natural history. Muscle Nerve. 1983 Feb;6(2):91-103. doi: 10.1002/mus.880060204.
- Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):926-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00140-2.
- Griggs RC, Moxley RT 3rd, Mendell JR, Fenichel GM, Brooke MH, Pestronk A, Miller JP. Prednisone in Duchenne dystrophy. A randomized, controlled trial defining the time course and dose response. Clinical Investigation of Duchenne Dystrophy Group. Arch Neurol. 1991 Apr;48(4):383-8. doi: 10.1001/archneur.1991.00530160047012.
- Rodino-Klapac LR, Montgomery CL, Mendell JR, Chicoine LG. AAV-mediated gene therapy to the isolated limb in rhesus macaques. Methods Mol Biol. 2011;709:287-98. doi: 10.1007/978-1-61737-982-6_19.
- Rodino-Klapac LR, Montgomery CL, Bremer WG, Shontz KM, Malik V, Davis N, Sprinkle S, Campbell KJ, Sahenk Z, Clark KR, Walker CM, Mendell JR, Chicoine LG. Persistent expression of FLAG-tagged micro dystrophin in nonhuman primates following intramuscular and vascular delivery. Mol Ther. 2010 Jan;18(1):109-17. doi: 10.1038/mt.2009.254. Epub 2009 Nov 10.
- Rodino-Klapac LR, Janssen PM, Montgomery CL, Coley BD, Chicoine LG, Clark KR, Mendell JR. A translational approach for limb vascular delivery of the micro-dystrophin gene without high volume or high pressure for treatment of Duchenne muscular dystrophy. J Transl Med. 2007 Sep 24;5:45. doi: 10.1186/1479-5876-5-45.
- Flanigan KM, von Niederhausern A, Dunn DM, Alder J, Mendell JR, Weiss RB. Rapid direct sequence analysis of the dystrophin gene. Am J Hum Genet. 2003 Apr;72(4):931-9. doi: 10.1086/374176. Epub 2003 Mar 11.
- Seinen JM, Hoekstra HJ. Isolated limb perfusion of soft tissue sarcomas: a comprehensive review of literature. Cancer Treat Rev. 2013 Oct;39(6):569-77. doi: 10.1016/j.ctrv.2012.10.005. Epub 2012 Dec 8.
- Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, Kneile K, Dunn DM, Duval B, Aoyagi A, Hamil C, Mahmoud M, Roush K, Bird L, Rankin C, Lilly H, Street N, Chandrasekar R, Weiss RB. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012 Mar;71(3):304-13. doi: 10.1002/ana.23528.
- Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP, Feener C, Kunkel LM. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals. Cell. 1987 Jul 31;50(3):509-17. doi: 10.1016/0092-8674(87)90504-6.
- Bonilla E, Samitt CE, Miranda AF, Hays AP, Salviati G, DiMauro S, Kunkel LM, Hoffman EP, Rowland LP. Duchenne muscular dystrophy: deficiency of dystrophin at the muscle cell surface. Cell. 1988 Aug 12;54(4):447-52. doi: 10.1016/0092-8674(88)90065-7.
- Oudet C, Hanauer A, Clemens P, Caskey T, Mandel JL. Two hot spots of recombination in the DMD gene correlate with the deletion prone regions. Hum Mol Genet. 1992 Nov;1(8):599-603. doi: 10.1093/hmg/1.8.599.
- Beggs AH, Koenig M, Boyce FM, Kunkel LM. Detection of 98% of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction. Hum Genet. 1990 Nov;86(1):45-8. doi: 10.1007/BF00205170.
- Chamberlain JS, Gibbs RA, Ranier JE, Nguyen PN, Caskey CT. Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification. Nucleic Acids Res. 1988 Dec 9;16(23):11141-56. doi: 10.1093/nar/16.23.11141.
- Lalic T, Vossen RH, Coffa J, Schouten JP, Guc-Scekic M, Radivojevic D, Djurisic M, Breuning MH, White SJ, den Dunnen JT. Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA. Eur J Hum Genet. 2005 Nov;13(11):1231-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201465.
- Dent KM, Dunn DM, von Niederhausern AC, Aoyagi AT, Kerr L, Bromberg MB, Hart KJ, Tuohy T, White S, den Dunnen JT, Weiss RB, Flanigan KM. Improved molecular diagnosis of dystrophinopathies in an unselected clinical cohort. Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):295-8. doi: 10.1002/ajmg.a.30617.
- Balaban B, Matthews DJ, Clayton GH, Carry T. Corticosteroid treatment and functional improvement in Duchenne muscular dystrophy: long-term effect. Am J Phys Med Rehabil. 2005 Nov;84(11):843-50. doi: 10.1097/01.phm.0000184156.98671.d0.
- Bushby K, Finkel R, Wong B, Barohn R, Campbell C, Comi GP, Connolly AM, Day JW, Flanigan KM, Goemans N, Jones KJ, Mercuri E, Quinlivan R, Renfroe JB, Russman B, Ryan MM, Tulinius M, Voit T, Moore SA, Lee Sweeney H, Abresch RT, Coleman KL, Eagle M, Florence J, Gappmaier E, Glanzman AM, Henricson E, Barth J, Elfring GL, Reha A, Spiegel RJ, O'donnell MW, Peltz SW, Mcdonald CM; PTC124-GD-007-DMD STUDY GROUP. Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle Nerve. 2014 Oct;50(4):477-87. doi: 10.1002/mus.24332.
- Finkel RS, Flanigan KM, Wong B, Bonnemann C, Sampson J, Sweeney HL, Reha A, Northcutt VJ, Elfring G, Barth J, Peltz SW. Phase 2a study of ataluren-mediated dystrophin production in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2013 Dec 11;8(12):e81302. doi: 10.1371/journal.pone.0081302. eCollection 2013.
- Harper SQ, Hauser MA, DelloRusso C, Duan D, Crawford RW, Phelps SF, Harper HA, Robinson AS, Engelhardt JF, Brooks SV, Chamberlain JS. Modular flexibility of dystrophin: implications for gene therapy of Duchenne muscular dystrophy. Nat Med. 2002 Mar;8(3):253-61. doi: 10.1038/nm0302-253.
- Gregorevic P, Blankinship MJ, Allen JM, Crawford RW, Meuse L, Miller DG, Russell DW, Chamberlain JS. Systemic delivery of genes to striated muscles using adeno-associated viral vectors. Nat Med. 2004 Aug;10(8):828-34. doi: 10.1038/nm1085. Epub 2004 Jul 25.
- Xu R, DeVries S, Camboni M, Martin PT. Overexpression of Galgt2 reduces dystrophic pathology in the skeletal muscles of alpha sarcoglycan-deficient mice. Am J Pathol. 2009 Jul;175(1):235-47. doi: 10.2353/ajpath.2009.080967. Epub 2009 Jun 4.
- Xu R, Chandrasekharan K, Yoon JH, Camboni M, Martin PT. Overexpression of the cytotoxic T cell (CT) carbohydrate inhibits muscular dystrophy in the dyW mouse model of congenital muscular dystrophy 1A. Am J Pathol. 2007 Jul;171(1):181-99. doi: 10.2353/ajpath.2007.060927.
- Liu G, McNicol PL, Macall P, Bellomo R, Przybylowski G, Bowkett J, Connellan J, McInnes F, Thurlow PJ. The Effect of Preoperative Aspirin and/or Heparin Therapy on Coagulation and Postoperative Blood Loss after Coronary Artery Bypass Surgery. Crit Care Resusc. 1999 Jun;1(2):139.
- Veikutiene A, Sirvinskas E, Grybauskas P, Cimbolaityte J, Mongirdiene A, Veikutis V. [Influence of preoperative treatment with aspirin or heparin on platelet function and intensity of postoperative bleeding in early period after coronary artery bypass surgery]. Medicina (Kaunas). 2005;41(7):577-83. Lithuanian.
- Sun JC, Crowther MA, Warkentin TE, Lamy A, Teoh KH. Should aspirin be discontinued before coronary artery bypass surgery? Circulation. 2005 Aug 16;112(7):e85-90. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.546697. No abstract available.
- Taylor LE, Kaminoh YJ, Rodesch CK, Flanigan KM. Quantification of dystrophin immunofluorescence in dystrophinopathy muscle specimens. Neuropathol Appl Neurobiol. 2012 Oct;38(6):591-601. doi: 10.1111/j.1365-2990.2012.01250.x.
- Anthony K, Arechavala-Gomeza V, Taylor LE, Vulin A, Kaminoh Y, Torelli S, Feng L, Janghra N, Bonne G, Beuvin M, Barresi R, Henderson M, Laval S, Lourbakos A, Campion G, Straub V, Voit T, Sewry CA, Morgan JE, Flanigan KM, Muntoni F. Dystrophin quantification: Biological and translational research implications. Neurology. 2014 Nov 25;83(22):2062-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001025. Epub 2014 Oct 29.
- Flanigan KM, Dunn DM, von Niederhausern A, Soltanzadeh P, Gappmaier E, Howard MT, Sampson JB, Mendell JR, Wall C, King WM, Pestronk A, Florence JM, Connolly AM, Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal KS, Wong BL, Morehart PJ, Meyer A, Finkel RS, Bonnemann CG, Medne L, Day JW, Dalton JC, Margolis MK, Hinton VJ; United Dystrophinopathy Project Consortium; Weiss RB. Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients: application of modern diagnostic techniques to a large cohort. Hum Mutat. 2009 Dec;30(12):1657-66. doi: 10.1002/humu.21114.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 6. marraskuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 4. marraskuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. lokakuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. marraskuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. marraskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 7. marraskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 14. syyskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. syyskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. syyskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GALGT2 Gene Therapy for DMD
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia
-
University Hospital, MontpellierRekrytointi
-
University Hospital, MontpellierLopetettuPrimary Disease Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)Ranska
-
Novartis Gene TherapiesValmisGeeniterapia | SMA - Spinal Muscular AtrophyYhdysvallat
Kliiniset tutkimukset rAAVrh74.MCK.GALGT2
-
Kevin FlaniganPeruutettuDuchennen lihasdystrofiaYhdysvallat
-
Jerry R. MendellEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ValmisDuchennen lihasdystrofiaYhdysvallat
-
Sarepta Therapeutics, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointi
-
Sarepta Therapeutics, Inc.Valmis