Asetatsolamidin tehokkuus ataksiassa PMM2-CDG:ssä

Tämä tutkimus on kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu, 1:1 satunnaistettu kliininen terapeuttinen asetatsolamiditutkimus ataksian hoitoon potilailla, joilla on PMM2-CDG. Kliininen historia ja seulontatiedot tarkistetaan kohteen kelpoisuuden määrittämiseksi. Potentiaaliset koehenkilöt, joilla on molekulaarisesti ja/tai biokemiallisesti vahvistettu PMM2-CDG-diagnoosi, hyväksytään. Perustiedot kerätään ennen satunnaistamista ja hoidon alussa. Koehenkilöt, jotka täyttävät kaikki osallistumiskriteerit ja eivät yhtäkään poissulkemiskriteeristä, otetaan mukaan tutkimukseen. Jokainen koehenkilö, joka täyttää kaikki sisällyttämiskriteerit eikä yhtään poissulkemiskriteeriä, satunnaistetaan lumelääkettä tai asetatsolamidia saavaksi. Heille annetaan painosta riippuvaisia ​​annoksia asetatsolamidia tai vastaava määrä lumelääkettä kahdesti päivässä suun kautta. Asetatsolamidin aloitusannos on 8 mg/kg/vrk, jos henkilöt käyttävät nestemäistä formulaatiota, tai taulukon 1b mukaisesti, jos he käyttävät kapseliformulaatiota. Jos käytät nestemäistä formulaatiota, tutkimuslääkkeen annosta nostetaan 7 mg/kg/vrk korkeintaan 22 mg/kg/vrk (ei yli 1000 mg/vrk), jos se on hyvin siedetty ilman hoitoon liittyviä SAE-tapauksia tai epänormaalia. pH. Jos pH on <7,32, annosta pienennetään 7 mg/kg/vrk. Annosta säädetään samalla tavalla taulukon 1b mukaisesti, jos otat kapseliformulaatiota. Potilaat satunnaistetaan käynnin 1 jälkeen, he aloittavat sokkohoidon ensimmäisen viikon aikana ja jatkavat määrättyä/säädettyä sokkohoitoa käyntiin 4 asti. Huomaa, että nestemäisen formulaation pitoisuus ja asetatsolamidin määrä milligrammoina kapselia kohti säilyy. vakio, ja kapselien tilavuus tai lukumäärä säädetään oireiden ja laboratorioiden arvioiman sietokyvyn perusteella. Jos henkilö satunnaistetaan lumelääkeryhmään, alkuperäinen tilavuus vastaa 7 mg/kg/vrk tai taulukon 1 mukainen kapselien alkuperäinen määrä, ja myös kapselien tilavuutta tai lukumäärää säädetään oireiden ja laboratorioarvojen perusteella. joka kerta, kun annoksen muuttamista suunnitellaan. Avoin etikettikausi alkaa sitten käynnin 4 jälkeen käyntiin 9 (katso kuva 1 ja taulukko 3). Koska sekä koehenkilö että tutkija eivät tiedä, saiko tutkittava lumelääkettä vai asetatsolamidia, asetatsolamidiannos aloitetaan käynnillä 4 annoksella 8 mg/kg/vrk ja titrataan ylöspäin samalla tavalla käynneillä 5 ja 6 (etä) kuin Käynnissä 2 ja 3 (etä). Koehenkilöillä on mahdollisuus vetäytyä tutkimuksesta milloin tahansa vierailun 4 jälkeen, jos he eivät halua jatkaa avoimeen vaiheeseen tai jatkaa sitä.