Innocuité et efficacité de l'Asfotase Alfa chez les patients atteints d'hypophosphatasie (HPP)

Critère d'intégration:

Les patients doivent répondre à un critère de sélection suivant « 1 », « 2 » et « 3 », et doivent répondre aux critères de sélection de « 4 ».

1. Patient ayant déjà été traité par Asfotae Alfa (ALXN1215) hors de cet essai clinique
2. Patient ayant reçu un diagnostic d'HPP
3. Diagnostic documenté d'HPP comme indiqué par :

1. Phosphatase alcaline sérique totale inférieure à la limite inférieure de la normale pour l'âge
2. Caractéristiques échographiques prénatales, caractérisées par :

1) extrémités courtes sévères (longueur du fémur <-4SD aux deuxième et troisième trimestres) 2) s'étendant dans la métaphyse (longueur de la métaphyse du fémur ou longueur du fémur >0,33) 3) craniotabes 4) Thorax hypoplasique (circonférence thoracique ou abdominale <0,6) (3 ) Résultats tomodensitométriques prénatals, caractérisés par :

1. Diminution généralisée de l'ossification
2. Raccourcissement extrême des os tubulaires
3. Thorax hypoplasique (4) Preuve radiographique d'HPP, caractérisée par :

1) Métaphyses évasées et effilochées 2) Ostéopénie grave et généralisée 3) Plaques de croissance élargies 4) Zones de radioclarté ou de sclérose (5) Au moins deux des signes suivants liés à l'HPP :

1. Antécédents ou présence de :

   - Fracture postnatale non traumatique

   - Retard de cicatrisation des fractures

2. Néphrocalcinose ou antécédents de calcium sérique élevé
3. Craniosténose fonctionnelle
4. Atteinte respiratoire ou déformation thoracique rachitique
5. Crises dépendantes de la vitamine B6
6. Retard de croissance
7. Perte prématurée des dents (6) Patient présentant la mutation du gène ALP non spécifique du tissu procédures

Critère d'exclusion:

1. Preuve actuelle d'une forme traitable de rachitisme
2. Taux sériques de calcium ou de phosphate inférieurs à la plage normale
3. Femmes enceintes et mères allaitantes
4. Patient qui ne peut pas appliquer des mesures contraceptives appropriées pendant l'essai clinique
5. Traitement antérieur par bisphosphonates
6. Traitement avec un médicament expérimental dans le mois précédant le début du traitement par asfotase alfa
7. Inscription actuelle à toute autre étude impliquant un nouveau médicament, dispositif ou traitement expérimental pour l'HPP (par exemple, greffe de moelle osseuse)
8. Maladie cliniquement significative qui empêche la participation à l'étude, de l'avis de l'investigateur