Säkerhet och effekt av Asfotase Alfa hos patienter med hypofosfatasi (HPP)

Inklusionskriterier:

Patienterna måste uppfylla ett urvalskriterie av följande "1", "2" och "3", och måste uppfylla urvalskriterierna "4".

1. Patient som redan har behandlats med Asfotae Alfa (ALXN1215) utanför denna kliniska prövning
2. Patient som har fått diagnosen HPP
3. Dokumenterad diagnos av HPP som indikeras av:

1. Totalt serum alkaliskt fosfatas under den nedre normalgränsen för ålder
2. Ultraljudsegenskaper hos prenatal, kännetecknad av:

1) svåra korta extremiteter (lårbenslängd <-4SD i andra och tredje trimestern) 2) som sträcker sig in i metafysen (lårbensmetafyslängd eller lårbenslängd >0,33) 3) kraniotaber 4) Hypoplastisk thorax (bröst- eller bukomkrets <0,6) (3) ) Datortomografiska fynd av prenatala, kännetecknade av:

1. Generaliserad minskad förbening
2. Extrem förkortning av tubulära ben
3. Hypoplastisk thorax (4) Radiografiska tecken på HPP, kännetecknat av:

1) Utsvängda och slitna metafyser 2) Allvarlig, generaliserad osteopeni 3) Utvidgade tillväxtplattor 4) Områden med radiolucens eller skleros (5) Två eller flera av följande HPP-relaterade fynd:

1. Historik eller närvaro av:

   - Icketraumatisk postnatal fraktur

   - Försenad frakturläkning

2. Nefrokalcinos eller historia av förhöjt serumkalcium
3. Funktionell kraniosynostos
4. Respiratorisk kompromiss eller rachitic deformitet i bröstet
5. Vitamin B6-beroende anfall
6. Underlåtenhet att frodas
7. För tidig tandlossning (6) Patient som har mutationen av vävnadsspecifik ALP-gen 4. Förälder eller vårdnadshavare måste ge skriftligt informerat samtycke innan några studieprocedurer utförs och måste vara villig att följa alla studier som krävs förfaranden

Exklusions kriterier:

1. Aktuella bevis på behandlingsbar form av rakitis
2. Serumkalcium- eller fosfatnivåer under det normala intervallet
3. Gravida kvinnor och ammande mödrar
4. Patient som inte kan tillämpa lämpliga preventivmedel under den kliniska prövningen
5. Tidigare behandling med bisfosfonater
6. Behandling med ett prövningsläkemedel inom 1 månad innan behandlingen med asfotas alfa påbörjas
7. Aktuell registrering i någon annan studie som involverar ett nytt läkemedel, apparat eller behandling för HPP (t.ex. benmärgstransplantation)
8. Kliniskt signifikant sjukdom som utesluter studiedeltagande, enligt utredarens uppfattning