Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A kreatin-kiegészítés hatásai Rett-szindrómában

2010. június 18. frissítette: Medical University of Vienna

A kreatin-kiegészítés hatásai Rett-szindrómában: Randomizált, placebo-kontrollos vizsgálat

Kreatin-kiegészítés RTT-ben: randomizált, kontrollált vizsgálat

A Rett-szindróma (RTT) egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet látszólag normális korai fejlődés jellemez (az RTT 1. stádiuma), amelyet a céltudatos kézhasználat elvesztése, jellegzetes kézsztereotípiák, lassú agynövekedés, nyelvvesztés, légzési rendellenességek, gasztrointesztinális zavarok, járási rendellenességek követnek. görcsrohamok és mentális retardáció. Ezek a tünetek jellemzően 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek (2. szakasz). Ezt követően fokozatosan stabilizálódik a súlyos mentális retardáció és a motoros kompromittáció (3. szakasz). A betegek többsége (70-80%) mutációt mutat a metil-CpG-kötő fehérje-2 (MeCP2) génben, amely az Xq28 kromoszómán található. A MeCP2 egy transzkripciós represszor fehérjét kódol, amely minden szövetben mindenütt expresszálódik.

Mivel az RTT elsősorban a nőstényeket érinti, csak nagyon kevés MeCP2-mutációval rendelkező férfit azonosítottak. A MeCP2 mutációit X-hez kapcsolódó mentális retardációban, autizmusban és Angelman-szindrómára emlékeztető klinikai fenotípusban szenvedő gyermekeknél is azonosították.

A tanulmány célja egy étrend-kiegészítő hatásának vizsgálata az RTT biokémiai és klinikai paramétereire. Az újrametilációs ciklus során keletkező labilis metilcsoportok körülbelül 80%-a a kreatin szintézisére szolgál az emberi szervezetben. A kreatin kiegészítése ezért növeli a labilis metilcsoportok elérhetőségét a különböző metilezési reakciókhoz, beleértve a DNS metilezését is.

A vizsgálat kettős vak és keresztezett lesz. A betegek kreatin-monofoszfátot (200 mg/ttkg/nap, napi három adagban) vagy placebót kapnak. 6 hónap és 4 hetes kimosási időszak után a csoportokat a következő 6 hónapra cserélik.

Minden RTT-vel és MeCP2 mutációval rendelkező résztvevőn fizikai és neurológiai vizsgálaton, kvantitatív EEG-n, viselkedési értékelésen, laboratóriumi vizsgálaton és neuropszichológiai értékelésen vesznek részt. A résztvevőket 3, 6, 10, 13 és 16 hónap elteltével (3 hónappal a vizsgálat befejezése után) nyomon követik, amely hasonló értékeléseket is tartalmaz.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

21

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Ausztria
      • Vienna, Ausztria, 1090
        • Medical University Vienna, Dep. of Pediatric and Adolescent Medicine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Női

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • RTT-szindróma, jelenlegi konszenzuskritériumok alapján diagnosztizálva

Kizárási kritériumok:

  • folsavat vagy B12-vitamint tartalmazó étrend-kiegészítők szedése, vagy bármilyen vitaminnal dúsított élelmiszer tudatos fogyasztása

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
  • Maszkolás: Négyszeres

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Aktív összehasonlító: Kreatin monohidrát
A betegek testtömeg-kilogrammonként 200 mg CMH-t kaptak szájon át, napi három adagra osztva. Az 1. (6 hónapos) kiegészítés és egy 4 hetes CMH nélküli kimosási periódus után a csoportokat további 6 hónapra váltották (2. periódus).
Étrend-kiegészítő: Kreatin monohidrát
A betegek testtömeg-kilogrammonként 200 mg CMH-t kaptak szájon át, napi három adagra osztva. Az 1. (6 hónapos) kiegészítés és a CMH nélküli 4 hetes kimosási periódus után a csoportokat további 6 hónapra cserélték (2. periódus).
Placebo Comparator: Placebo
A betegek testtömeg-kilogrammonként 200 mg placebót kaptak szájon át, naponta három adagra osztva, azonosan elkészített kapszulákban. Az 1. (6 hónapos) kiegészítés és egy 4 hetes placebo nélküli kimosási időszak után a csoportokat további 6 hónapra váltották fel (2. periódus).
Étrend-kiegészítő: Placebo
A betegek testtömeg-kilogrammonként 200 mg placebót kaptak szájon át, napi három adagra osztva. Az 1. (6 hónapos) kiegészítés és a placebo nélküli 4 hetes kimosási időszak után a csoportokat további 6 hónapra váltották fel (2. periódus).

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Globális DNS-metiláció a szérumban
Időkeret: 6 hónap
A globális DNS-metilációt mint elsődleges eredménymérőt a 0. időpontban és 6 hónap után elemzik.
6 hónap
Rett-szindróma motoros és viselkedési értékelése (RSMBA)
Időkeret: 6 hónap
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A metilációs ciklus metabolikus markerei
Időkeret: 6 hónap
Markerek: metionin (µmol/l), homocisztein (µmol/l), SAM (µmol/l), SAH (µmol/l)
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Medical University of Vienna

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael Freilinger, MD, Medical University Vienna, Dep. Pediatrics

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2005. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2008. január 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2009. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. június 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. június 18.

Első közzététel (Becslés)

2010. június 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2010. június 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. június 18.

Utolsó ellenőrzés

2010. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • OENB11758

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Rett szindróma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Romania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel