Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kreatiinilisän vaikutukset Rett-oireyhtymään

perjantai 18. kesäkuuta 2010 päivittänyt: Medical University of Vienna

Kreatiinilisän vaikutukset Rett-oireyhtymään: satunnaistettu, lumekontrolloitu koe

Kreatiinin lisäys RTT:ssä: satunnaistettu kontrolloitu tutkimus

Rett-oireyhtymä (RTT) on hermoston kehityshäiriö, jolle on luonteenomaista näennäisesti normaali varhainen kehitys (RTT:n vaihe 1), jota seuraa tarkoituksenmukaisen käsien käytön menetys, erottuva käsistereotypiat, hidas aivojen kasvu, kielen menetys, hengityshäiriöt, ruoansulatuskanavan häiriöt, kävelyhäiriöt, kohtaukset ja henkinen jälkeenjääneisyys. Nämä oireet ilmaantuvat tyypillisesti 6-18 kuukauden iässä (vaihe 2). Myöhemmin vakava henkinen jälkeenjääneisyys ja motoriset häiriöt vakiintuvat asteittain (vaihe 3). Suurin osa (70–80 %) potilaista osoittaa mutaatioita metyyli-CpG:tä sitovassa proteiini-2-geenissä (MeCP2), joka sijaitsee kromosomissa Xq28. MeCP2 koodaa transkription repressoriproteiinia, joka ilmentyy kaikkialla kaikissa kudoksissa.

Koska RTT vaikuttaa ensisijaisesti naisiin, vain hyvin harvoja miehiä, joilla on mutaatioita MeCP2:ssa, on tunnistettu. MeCP2:n mutaatioita on tunnistettu myös lapsilla, joilla on X-kytketty kehitysvammaisuus, autismi ja kliininen fenotyyppi, joka muistuttaa Angelmanin oireyhtymää.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää ravintolisän vaikutuksia RTT:n biokemiallisiin ja kliinisiin parametreihin. Noin 80 % uudelleenmetylaatiosyklin aikana syntyvistä labiileista metyyliryhmistä käytetään kreatiinin synteesiin ihmiskehossa. Kreatiinin täydentäminen lisää siksi labiilien metyyliryhmien saatavuutta erilaisiin metylaatioreaktioihin mukaan lukien DNA:n metylaatio.

Tutkimus tehdään kaksoissokkoutettuna ja ristikkäisenä. Potilaat saavat kreatiinimonofosfaattia (200 mg/kg/vrk kolmessa annoksessa päivässä) tai lumelääkettä. 6 kuukauden ja 4 viikon pesujakson jälkeen ryhmät vaihdetaan seuraavien kuuden kuukauden ajaksi.

Kaikille osallistujille, joilla on RTT ja MeCP2-mutaatioita, tehdään fyysinen ja neurologinen tutkimus, kvantitatiivinen EEG, käyttäytymisarviointi, laboratoriotestit ja neuropsykologiset arvioinnit. Osallistujia seurataan 3, 6, 10, 13 ja 16 kuukauden kuluttua (3 kuukautta tutkimuksen päättymisen jälkeen), johon sisältyy samanlaisia ​​arviointeja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

21

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Itävalta
      • Vienna, Itävalta, 1090
        • Medical University Vienna, Dep. of Pediatric and Adolescent Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 24 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • RTT-oireyhtymä, diagnosoitu nykyisten konsensuskriteerien mukaan

Poissulkemiskriteerit:

  • foolihappoa tai B12-vitamiinia sisältävien lisäravinteiden nauttiminen tai tietoinen vitamiinipitoisten elintarvikkeiden nauttiminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Kreatiinimonohydraatti
Potilaat saivat suun kautta 200 mg CMH:ta painokiloa kohti jaettuna kolmeen annokseen päivässä. Jakson 1 (6 kuukautta) täydennysjakson ja vastaavasti 4 viikon pesujakson ilman CMH:ta jälkeen ryhmät vaihdettiin vielä kuudeksi kuukaudeksi (jakso 2).
Ravintolisä: Kreatiinimonohydraatti
Potilaat saivat suun kautta 200 mg CMH:ta painokiloa kohti jaettuna kolmeen annokseen päivässä. Jakson 1 (6 kuukautta) täydennysjakson ja 4 viikon pesujakson ilman CMH:ta jälkeen ryhmät vaihdettiin vielä kuudeksi kuukaudeksi (jakso 2).
Placebo Comparator: Plasebo
Potilaat saivat suun kautta 200 mg lumelääkettä painokiloa kohti jaettuna kolmeen annokseen päivässä identtisesti valmistetuissa kapseleissa. 1. (6 kuukautta) täydennysjakson ja 4 viikon poistojakson jälkeen ilman lumelääkettä ryhmät vaihdettiin toiseksi kuudeksi kuukaudeksi (jakso 2).
Ravintolisä: Plasebo
Potilaat saivat suun kautta 200 mg lumelääkettä painokiloa kohti jaettuna kolmeen annokseen päivässä. Jakson 1 (6 kuukautta) lisäyksen ja 4 viikon poistojakson jälkeen ilman lumelääkettä ryhmät vaihdettiin vielä kuudeksi kuukaudeksi (jakso 2).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Globaali DNA-metylaatio seerumissa
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Globaali DNA-metylaatio yhtenä ensisijaisena tulosmittana analysoidaan hetkellä 0 ja 6 kuukauden kuluttua.
6 kuukautta
Rett Syndrome Motor and Behavioral Assessment (RSMBA)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Metylaatiosyklin metaboliset markkerit
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Markkerit: metioniini (µmol/l), homokysteiini (µmol/l), SAM (µmol/l), SAH (µmol/l)
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Medical University of Vienna

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael Freilinger, MD, Medical University Vienna, Dep. Pediatrics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. tammikuuta 2005

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. tammikuuta 2008

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. tammikuuta 2009

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 17. kesäkuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 18. kesäkuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 22. kesäkuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 22. kesäkuuta 2010

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 18. kesäkuuta 2010

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. toukokuuta 2010

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • OENB11758

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Rettin syndrooma

Kliiniset tutkimukset Kreatiinimonohydraatti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa