Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Effecten van creatinesuppletie bij het Rett-syndroom

18 juni 2010 bijgewerkt door: Medical University of Vienna

Effecten van creatinesuppletie bij het Rett-syndroom: een gerandomiseerde, placebogecontroleerde studie

Creatinesuppletie bij RTT: een gerandomiseerde gecontroleerde studie

Rett-syndroom (RTT) is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door een ogenschijnlijk normale vroege ontwikkeling (stadium 1 van RTT), gevolgd door verlies van doelgericht handgebruik, onderscheidende handstereotypen, langzame hersengroei, verlies van taal, ademhalingsonregelmatigheden, gastro-intestinale stoornissen, gangafwijkingen, epileptische aanvallen en mentale retardatie. Deze symptomen verschijnen meestal tussen de 6 en 18 maanden oud (stadium 2). Vervolgens is er een geleidelijke stabilisatie van ernstige mentale retardatie en motorische problemen (stadium 3). De meerderheid (70% tot 80%) van de patiënten vertoont mutaties in het methyl-CpG-binding-proteïne-2 (MeCP2)-gen, gelokaliseerd op chromosoom Xq28. MeCP2 codeert voor een transcriptie-repressoreiwit dat alomtegenwoordig in alle weefsels tot expressie wordt gebracht.

Aangezien RTT voornamelijk vrouwen treft, zijn er slechts zeer weinig mannen met mutaties in MeCP2 geïdentificeerd. Mutaties in MeCP2 zijn ook geïdentificeerd bij kinderen met X-gebonden mentale retardatie, autisme en een klinisch fenotype dat lijkt op het Angelman-syndroom.

Het doel van deze studie is om de effecten van een voedingssupplement op de biochemische en klinische parameter van RTT te onderzoeken. Ongeveer 80% van de labiele methylgroepen die door de hermethyleringscyclus worden gegenereerd, worden gebruikt voor de synthese van creatine in het menselijk organisme. Suppletie van creatine zal daarom de beschikbaarheid van labiele methylgroepen voor verschillende methyleringsreacties, waaronder methylering van DNA, vergroten.

Het onderzoek zal dubbelblind en cross-over zijn. De patiënten krijgen creatine monofosfaat (200 mg/kg/d in drie doseringen per dag) of placebo. Na 6 maanden en een wash-out periode van 4 weken worden de groepen voor de volgende 6 maanden gewisseld.

Alle deelnemers met RTT en mutaties in MeCP2 ondergaan een lichamelijk en neurologisch onderzoek, kwantitatief EEG, gedragsbeoordeling, laboratoriumtests en neuropsychologische evaluaties. De deelnemers krijgen een follow-up na 3, 6, 10, 13 en 16 maanden (3 maanden na afronding van het onderzoek), met soortgelijke beoordelingen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

21

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Oostenrijk
      • Vienna, Oostenrijk, 1090
        • Medical University Vienna, Dep. of Pediatric and Adolescent Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 24 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • RTT-syndroom, gediagnosticeerd volgens de huidige consensuscriteria

Uitsluitingscriteria:

  • het nemen van supplementen die foliumzuur of vitamine B12 bevatten of het bewust consumeren van met vitamines verrijkte voedingsmiddelen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Creatine monohydraat
De patiënten kregen oraal 200 mg CMH per kg lichaamsgewicht verdeeld over drie doses per dag. Na respectievelijk periode 1 (6 maanden) suppletie en een wash-out periode van 4 weken zonder CMH werden de groepen voor nog eens 6 maanden gewisseld (periode 2).
Voedingssupplement: Creatine monohydraat
De patiënten kregen oraal 200 mg CMH per kg lichaamsgewicht verdeeld over drie doses per dag. Na periode 1 (6 maanden) suppletie en een wash-out periode van 4 weken zonder CMH werden de groepen voor nog eens 6 maanden gewisseld (periode 2).
Placebo-vergelijker: Placebo
De patiënten kregen oraal 200 mg Placebo per kg lichaamsgewicht verdeeld over drie doses per dag in identiek bereide capsules. Na respectievelijk periode 1 (6 maanden) suppletie en een wash-out periode van 4 weken zonder Placebo werden de groepen voor nog eens 6 maanden gewisseld (periode 2).
Voedingssupplement: Placebo
De patiënten kregen oraal 200 mg Placebo per kg lichaamsgewicht verdeeld over drie doses per dag. Na periode 1 (6 maanden) suppletie en een wash-out periode van 4 weken zonder placebo werden de groepen voor nog eens 6 maanden gewisseld (periode 2).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Wereldwijde DNA-methylering in serum
Tijdsspanne: 6 maanden
Globale DNA-methylering als een primaire uitkomstmaat wordt geanalyseerd op tijdstip 0 en na 6 maanden.
6 maanden
Rett syndroom motorische en gedragsanalyse (RSMBA)
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Metabole markers van methylatiecyclus
Tijdsspanne: 6 maanden
Markers: methionine (µmol/l), homocysteïne (µmol/l), SAM (µmol/l), SAH (µmol/l)
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Medical University of Vienna

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael Freilinger, MD, Medical University Vienna, Dep. Pediatrics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2005

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2008

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 juni 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 juni 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

22 juni 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

22 juni 2010

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 juni 2010

Laatst geverifieerd

1 mei 2010

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • OENB11758

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Rett-syndroom

Klinische onderzoeken op Creatine monohydraat

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Armenia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren