Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Účinky suplementace kreatinu u Rettova syndromu

18. června 2010 aktualizováno: Medical University of Vienna

Účinky suplementace kreatinem u Rettova syndromu: Randomizovaná, placebem kontrolovaná studie

Suplementace kreatinem v RTT: randomizovaná kontrolovaná studie

Rettův syndrom (RTT) je neurovývojová porucha charakterizovaná zdánlivě normálním raným vývojem (stadium 1 RTT) následovaným ztrátou účelného používání rukou, výraznými stereotypy rukou, pomalým růstem mozku, ztrátou řeči, poruchami dýchání, gastrointestinálními poruchami, abnormalitami chůze, záchvaty a mentální retardace. Tyto příznaky se obvykle objevují mezi 6. a 18. měsícem věku (stadium 2). Následně dochází k postupné stabilizaci těžké mentální retardace a motorickému kompromisu (stadium 3). Většina (70 % až 80 %) pacientů vykazuje mutace v genu pro methyl-CpG-binding-protein-2 (MeCP2), který se nachází na chromozomu Xq28. MeCP2 kóduje transkripční represorový protein, který je všudypřítomně exprimován ve všech tkáních.

Protože RTT primárně postihuje ženy, bylo identifikováno pouze velmi málo mužů s mutacemi v MeCP2. Mutace v MeCP2 byly také identifikovány u dětí s X-vázanou mentální retardací, autismem a klinickým fenotypem, který připomíná Angelmanův syndrom.

Cílem této studie je prozkoumat účinky doplňku stravy na biochemický a klinický parametr RTT. Přibližně 80 % labilních methylových skupin generovaných re-methylačním cyklem je využito pro syntézu kreatinu v lidském organismu. Suplementace kreatinu proto zvýší dostupnost labilních methylových skupin pro různé metylační reakce včetně metylace DNA.

Studie bude dvojitě slepá a zkřížená. Pacienti budou dostávat kreatinmonofosfát (200 mg/kg/den ve třech dávkách denně) nebo placebo. Po 6 měsících a vymývací periodě 4 týdny se skupiny vymění na dalších 6 měsíců.

Všichni účastníci s RTT a mutacemi v MeCP2 podstoupí fyzikální a neurologické vyšetření, kvantitativní EEG, behaviorální hodnocení, laboratorní testy a neuropsychologická hodnocení. Účastníci budou mít následnou kontrolu po 3, 6, 10, 13 a 16 měsících (3 měsíce po ukončení studie), která bude zahrnovat podobná hodnocení.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

21

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Rakousko
      • Vienna, Rakousko, 1090
        • Medical University Vienna, Dep. of Pediatric and Adolescent Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 24 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Syndrom RTT, diagnostikovaný podle současných konsenzuálních kritérií

Kritéria vyloučení:

  • užívání doplňků obsahujících buď kyselinu listovou nebo vitamín B12 nebo vědomá konzumace jakýchkoli potravin obohacených o vitamíny

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Kreatin monohydrát
Pacienti dostávali perorálně 200 mg CMH na kg tělesné hmotnosti rozdělených do tří dávek denně. Po období 1 (6 měsíců) suplementace a vymývací periodě 4 týdnů bez CMH byly skupiny vyměněny na dalších 6 měsíců (období 2).
Doplněk stravy: Kreatin monohydrát
Pacienti dostávali perorálně 200 mg CMH na kg tělesné hmotnosti rozdělených do tří dávek denně. Po období 1 (6 měsíců) suplementace a vymývacím období 4 týdnů bez CMH byly skupiny vyměněny na dalších 6 měsíců (období 2).
Komparátor placeba: Placebo
Pacienti dostávali perorálně 200 mg placeba na kg tělesné hmotnosti rozdělených do tří dávek denně v identicky připravených tobolkách. Po období 1 (6 měsíců) suplementace a vymývací periodě 4 týdnů bez placeba byly skupiny vyměněny na dalších 6 měsíců (období 2).
Doplněk stravy: Placebo
Pacienti dostávali perorálně 200 mg placeba na kg tělesné hmotnosti rozdělených do tří dávek denně. Po období 1 (6 měsíců) suplementace a vymývacím období 4 týdnů bez placeba byly skupiny vyměněny na dalších 6 měsíců (období 2).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Globální methylace DNA v séru
Časové okno: 6 měsíců
Globální metylace DNA jako jedno primární měřítko výsledku je analyzováno v čase 0 a po 6 měsících.
6 měsíců
Motorické a behaviorální hodnocení Rettova syndromu (RSMBA)
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Metabolické markery metylačního cyklu
Časové okno: 6 měsíců
Markery: methionin (µmol/l), homocystein (µmol/l), SAM (µmol/l), SAH (µmol/l)
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medical University of Vienna

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Freilinger, MD, Medical University Vienna, Dep. Pediatrics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2005

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2008

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. června 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. června 2010

První zveřejněno (Odhad)

22. června 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

22. června 2010

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. června 2010

Naposledy ověřeno

1. května 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OENB11758

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Klinické studie na Kreatin monohydrát

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit