Efeitos da suplementação de creatina na síndrome de Rett
Efeitos da suplementação de creatina na síndrome de Rett: um estudo randomizado e controlado por placebo
Suplementação de creatina em RTT: um estudo controlado randomizado
A Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por desenvolvimento inicial aparentemente normal (estágio 1 do RTT), seguido por perda do uso intencional das mãos, estereótipos distintivos das mãos, crescimento lento do cérebro, perda da linguagem, irregularidades respiratórias, distúrbios gastrointestinais, anormalidades da marcha, convulsões e retardo mental. Esses sintomas geralmente aparecem entre 6 e 18 meses de idade (estágio 2). Posteriormente, há estabilização gradual do retardo mental grave e do comprometimento motor (estágio 3). A maioria (70% a 80%) dos pacientes apresenta mutações no gene metil-CpG-binding-protein-2 (MeCP2), localizado no cromossomo Xq28. MeCP2 codifica uma proteína repressora de transcrição que é expressa de forma ubíqua em todos os tecidos.
Como o RTT afeta principalmente mulheres, apenas poucos homens com mutações no MeCP2 foram identificados. Mutações no MeCP2 também foram identificadas em crianças com retardo mental ligado ao X, autismo e um fenótipo clínico que se assemelha à Síndrome de Angelman.
O objetivo deste estudo é investigar os efeitos de um suplemento dietético sobre os parâmetros bioquímicos e clínicos do RTT. Cerca de 80% dos grupos metil lábeis gerados através do ciclo de remetilação são utilizados para a síntese de creatina no organismo humano. A suplementação de creatina aumentará, portanto, a disponibilidade de grupos metil lábeis para diferentes reações de metilação, incluindo a metilação do DNA.
O estudo será duplo cego e cruzado. Os pacientes receberão monofosfato de creatina (200 mg/kg/dia em três doses diárias) ou placebo. Após 6 meses e um período de wash-out de 4 semanas, os grupos são alterados para os próximos 6 meses.
Todos os participantes com RTT e mutações no MeCP2 serão submetidos a exame físico e neurológico, EEG quantitativo, avaliação comportamental, testes laboratoriais e avaliações neuropsicológicas. Os participantes terão um acompanhamento após 3, 6, 10, 13 e 16 meses (3 meses após o término do estudo), que incluirá avaliações semelhantes.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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-
Vienna, Áustria, 1090
- Medical University Vienna, Dep. of Pediatric and Adolescent Medicine
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Síndrome RTT, diagnosticada pelos critérios de consenso atuais
Critério de exclusão:
- tomar suplementos contendo ácido fólico ou vitamina B12 ou consumir conscientemente qualquer alimento enriquecido com vitaminas
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Comparador Ativo: Creatina monohidratada
Os pacientes receberam por via oral 200 mg de CMH por kg de peso corporal divididos em três doses por dia.
Após o período 1 (6 meses) de suplementação e um período de wash-out de 4 semanas sem CMH, respectivamente, os grupos foram trocados por mais 6 meses (período 2).
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Os pacientes receberam por via oral 200 mg de CMH por kg de peso corporal divididos em três doses por dia.
Após o período 1 (6 meses) de suplementação e um período de wash-out de 4 semanas sem CMH, os grupos foram trocados por mais 6 meses (período 2).
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Comparador de Placebo: Placebo
Os pacientes receberam por via oral 200 mg de Placebo por kg de peso corporal divididos em três doses por dia em cápsulas preparadas de forma idêntica.
Após o período 1 (6 meses) de suplementação e um período de wash-out de 4 semanas sem placebo, respectivamente, os grupos foram trocados por mais 6 meses (período 2).
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Os pacientes receberam por via oral 200 mg de placebo por kg de peso corporal divididos em três doses por dia.
Após o período 1 (6 meses) de suplementação e um período de wash-out de 4 semanas sem placebo, os grupos foram trocados por mais 6 meses (período 2).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Metilação global do DNA no soro
Prazo: 6 meses
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A metilação global do DNA como uma medida de resultado primário é analisada no tempo 0 e após 6 meses.
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6 meses
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Avaliação Motora e Comportamental da Síndrome de Rett (RSMBA)
Prazo: 6 meses
|
6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Marcadores metabólicos do ciclo de metilação
Prazo: 6 meses
|
Marcadores: Metionina (µmol/l), Homocisteína (µmol/l), SAM (µmol/l), SAH (µmol/l)
|
6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Freilinger, MD, Medical University Vienna, Dep. Pediatrics
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Outros números de identificação do estudo
- OENB11758
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