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Effetti della supplementazione di creatina nella sindrome di Rett

18 giugno 2010 aggiornato da: Medical University of Vienna

Effetti della supplementazione di creatina nella sindrome di Rett: uno studio randomizzato controllato con placebo

Supplementazione di creatina in RTT: uno studio controllato randomizzato

La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da uno sviluppo precoce apparentemente normale (stadio 1 della RTT) seguito da perdita dell'uso mirato della mano, stereotipi distintivi della mano, rallentamento della crescita cerebrale, perdita del linguaggio, irregolarità respiratorie, disturbi gastrointestinali, anomalie dell'andatura, convulsioni e ritardo mentale. Questi sintomi compaiono tipicamente tra i 6 ei 18 mesi di età (fase 2). Successivamente, vi è una graduale stabilizzazione del ritardo mentale grave e della compromissione motoria (stadio 3). La maggior parte (dal 70% all'80%) dei pazienti mostra mutazioni nel gene methyl-CpG-binding-protein-2 (MeCP2), localizzato sul cromosoma Xq28. MeCP2 codifica per una proteina repressore della trascrizione che è espressa ubiquitariamente in tutti i tessuti.

Poiché la RTT colpisce principalmente le femmine, sono stati identificati solo pochissimi maschi con mutazioni in MeCP2. Mutazioni in MeCP2 sono state identificate anche in bambini con ritardo mentale legato all'X, autismo e un fenotipo clinico simile alla sindrome di Angelman.

Lo scopo di questo studio è quello di indagare gli effetti di un integratore alimentare sul parametro biochimico e clinico della RTT. Circa l'80% dei gruppi metilici labili generati attraverso il ciclo di rimetilazione viene utilizzato per la sintesi della creatina all'interno dell'organismo umano. L'integrazione di creatina aumenterà quindi la disponibilità di gruppi metilici labili per diverse reazioni di metilazione, inclusa la metilazione del DNA.

Lo studio sarà in doppio cieco e cross-over. I pazienti riceveranno creatina monofosfato (200 mg/kg/giorno in tre dosi al giorno) o placebo. Dopo 6 mesi e un periodo di wash-out di 4 settimane, i gruppi vengono cambiati per i successivi 6 mesi.

Tutti i partecipanti con RTT e mutazioni in MeCP2 saranno sottoposti a esame fisico e neurologico, EEG quantitativo, valutazione comportamentale, test di laboratorio e valutazioni neuropsicologiche. I partecipanti avranno un follow-up dopo 3, 6, 10, 13 e 16 mesi (3 mesi dopo aver terminato lo studio), che includerà valutazioni simili.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

21

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Austria
      • Vienna, Austria, 1090
        • Medical University Vienna, Dep. of Pediatric and Adolescent Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 24 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sindrome RTT, diagnosticata in base agli attuali criteri di consenso

Criteri di esclusione:

  • assumere integratori contenenti acido folico o vitamina B12 o consumare consapevolmente alimenti fortificati con vitamine

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Creatina monoidrato
I pazienti hanno ricevuto per via orale 200 mg di CMH per kg di peso corporeo suddivisi in tre dosi al giorno. Dopo il periodo 1 (6 mesi) di integrazione e un periodo di wash-out di 4 settimane senza CMH rispettivamente, i gruppi sono stati scambiati per altri 6 mesi (periodo 2).
Integratore alimentare: Creatina monoidrato
I pazienti hanno ricevuto per via orale 200 mg di CMH per kg di peso corporeo suddivisi in tre dosi al giorno. Dopo il periodo 1 (6 mesi) di integrazione e un periodo di wash-out di 4 settimane senza CMH, i gruppi sono stati scambiati per altri 6 mesi (periodo 2).
Comparatore placebo: Placebo
I pazienti hanno ricevuto per via orale 200 mg di Placebo per kg di peso corporeo suddivisi in tre dosi al giorno in capsule preparate in modo identico. Dopo il periodo 1 (6 mesi) di integrazione e un periodo di wash-out di 4 settimane senza Placebo rispettivamente, i gruppi sono stati scambiati per altri 6 mesi (periodo 2).
Integratore alimentare: Placebo
I pazienti hanno ricevuto per via orale 200 mg di Placebo per kg di peso corporeo suddivisi in tre dosi al giorno. Dopo il periodo 1 (6 mesi) di integrazione e un periodo di wash-out di 4 settimane senza placebo, i gruppi sono stati scambiati per altri 6 mesi (periodo 2).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Metilazione globale del DNA nel siero
Lasso di tempo: 6 mesi
La metilazione globale del DNA come misura di esito primario viene analizzata al tempo 0 e dopo 6 mesi.
6 mesi
Valutazione motoria e comportamentale della sindrome di Rett (RSMBA)
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Marcatori metabolici del ciclo di metilazione
Lasso di tempo: 6 mesi
Marcatori: metionina (µmol/l), omocisteina (µmol/l), SAM (µmol/l), SAH (µmol/l)
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Medical University of Vienna

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Freilinger, MD, Medical University Vienna, Dep. Pediatrics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2005

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2008

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 giugno 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 giugno 2010

Primo Inserito (Stima)

22 giugno 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

22 giugno 2010

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 giugno 2010

Ultimo verificato

1 maggio 2010

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OENB11758

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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