Serdülők bevonása a genomikai kutatási eredmények visszaszolgáltatásával kapcsolatos döntések meghozatalába

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy felmérje a serdülők jóváhagyó és beleegyező döntéseit a genomikai kutatási eredmények megismerésével kapcsolatban. A kutató finomítani fogja a meglévő döntési eszközöket és folyamatokat, hogy elősegítse a megalapozott genomikai döntéshozatalt egy meglévő genomikai kutatásból toborzott serdülőkkel és szülőkkel, valamint sokszínű, orvosilag rosszul ellátott közösséggel fókuszcsoportok használatával, hogy felmérje, hogy a toborzási utak befolyásolják-e, és hogyan. A genomikai kutatásban való részvétel értéke, kockázatai és előnyei, valamint a személyes genomikai információk visszaadása. Miután ezeket az anyagokat finomították, a beleegyező 18-21 év közötti serdülőket, a 13-17 év közötti egyetértő serdülőket és szüleiket (a beleegyező serdülők számára opcionális) felkérik, hogy egy elektronikus döntési eszköz segítségével hozzanak döntéseket egy tényleges döntéshez. Az eredmények visszaküldése két különböző genomszekvenáló panel segítségével. A serdülők, a szülő (ha van ilyen) és a vizsgálati csoport egy tagjának részvételével zajló közös döntéshozatali folyamat megkönnyíti a döntések megerősítését. A serdülők egy részét arra is felkérik, hogy reflektáljanak a tanulni kívánt genetikai eredményekre, a döntéseiket befolyásoló tényezőkre és a döntési stabilitásra a mélyinterjúk során. A genomikai kutatási eredményeket visszaadják, amelyek tükrözik a résztvevők döntéseit. Az eredmények visszaérkezését követően felméréseket és interjúkat készítenek, hogy felmérjék a résztvevők megértését, észlelt kockázatait és előnyeit, pszichoszociális és viselkedési hatásait, valamint azt, hogy a döntés megbánása összefügg-e a döntési stabilitással. A tanulmány során a serdülők preferenciáival és a genomikai kutatási eredmények visszaadására adott válaszaival kapcsolatos jogi, etikai és társadalmi kérdéseket vizsgálják, beleértve az empirikus eredmények normatív értékelését, valamint a serdülők döntésbe való bevonásának populációs szintű hasznosságát és hatását. készítési folyamat. A tanulmány eredményei hozzájárulnak majd a szakirodalomban a serdülőknek a genomikai kutatási eredmények megismerésére vonatkozó döntésbe való bevonásával kapcsolatos kritikus hiányosságok pótlásához, és segíteni fognak a serdülőkorú populációkkal kapcsolatos legjobb gyakorlatok megismerésében. Ez az információ kritikus fontosságú, tekintettel az American College of Medical Genetics legújabb ajánlásaira, amelyek szerint a gyermekek felnőttkori állapotokra vonatkozó eredményeit minden esetben visszaadják a szülőknek, amikor teljes exome- vagy genomszekvenálást végeznek. A tanulmány eredményei hozzájárulnak a kutatási eredmények széles körben történő visszaküldésével kapcsolatos növekvő elvárásokhoz is, ami szükségessé teszi a kutatási eredmények etikai megtérülésének vizsgálatát a különféle környezetekből toborzott populációk széles körében.