Adenomiosi norvegese Studio II: Profilo di espressione genica dell'adenomiosi (NAPPED II)

Biopsia di adenomiosi focale del miometrio:

Questa sarà un'estensione dello studio NAPPED1. Gli investigatori eseguiranno biopsie transvaginali guidate da ultrasuoni del miometrio e raccoglieranno campioni di sangue venoso.

Poiché studi recenti hanno suggerito anomalie nella regolazione di geni specifici nello sviluppo dell'adenomiosi, i ricercatori vogliono indagare sui geni espressi in modo differenziato nell'adenomiosi rispetto all'endometrio eutopico. Usando i microarray, i ricercatori possono esaminare contemporaneamente le differenze nell'espressione di migliaia di geni nei campioni dei due gruppi. Gli studi di profilazione eseguiti sull'endometrio di individui sani e sull'endometriosi mostrano risultati che consentono l'identificazione di processi biologici e meccanismi molecolari. I profili di espressione possono essere utilizzati per identificare bersagli molecolari a scopo terapeutico. Esistono alcuni studi molto interessanti che indagano il trattamento farmacologico a livello molecolare, ad es. l'effetto del trattamento con Danazol sul tessuto endometriale eutopico ed ectopico, ma l'adenomiosi intramurale non è stata ancora oggetto di profilazione genica.

I campioni di tessuto possono essere facilmente ottenuti dopo l'isterectomia, ma quei campioni rappresenteranno solo donne anziane e non possono essere utilizzati per il monitoraggio consecutivo degli effetti biochimici del trattamento, poiché l'utero viene rimosso. Per indagare la fisiopatologia dell'adenomiosi nelle donne più giovani e confrontarla con quella degli individui più anziani, nonché per valutare gli effetti del trattamento, è necessario poter ottenere campioni in vivo.

Il piano è quindi quello di prelevare campioni bioptici transvaginali guidati da ultrasuoni dall'utero (miometrio) di tutti i pazienti inclusi all'inizio del loro intervento chirurgico, quando il paziente è in anestesia totale. La sicurezza di procedure comparabili è stata dimostrata in studi precedenti, ma i ricercatori convalideranno ulteriormente la sicurezza di questo metodo. Gli investigatori ritengono che una biopsia in vivo sia una misura sicura e che si possano ottenere campioni rappresentativi di adenomiosi.

La sfida con l'adenomiosi è che si trova intramiometrialmente. Una biopsia transcervicale contaminerà il campione con endometrio eutopico, pertanto è più significativo eseguire la biopsia transvaginale, ma non attraverso la cavità. Dopo aver ottenuto il campione bioptico, verrà esaminato istologicamente mediante impronta, per confermare se le cellule ghiandolari sono contenute dove previsto. Quando le buone routine mostrano un livello affidabile di specificità, i ricercatori andranno oltre selezionando circa 10 pazienti per la profilazione genica dell'adenomiosi. Gli investigatori useranno anche biopsie endometriali (Pipelle) da quei pazienti per vedere se c'è una differenza tra l'adenomiosi intramurale e la loro endometrio eutopica. La maggior parte dei pazienti sottoposti a isterectomia ha eseguito regolarmente una biopsia della pipella.

Saranno presi anche i livelli di prolattina, ormone antimülleriano (AMH), ormone follicolo stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH) ed estrogeni, al fine di determinare se la gravità dell'adenomiosi è correlata solo all'età come mostrato prima, o anche all'attività ormonale.