Test da sforzo cardiopolmonare per valutare gli AVM polmonari

È noto che il polmone è il sito in cui l'ossigeno entra nel flusso sanguigno, diffondendosi dalle sacche d'aria alveolari nei capillari polmonari. Questo sangue appena ossigenato viene portato al cuore nelle vene polmonari, quindi passa nella circolazione sistemica per fornire ossigeno ai tessuti.

I pazienti con malformazioni artero-venose polmonari (PAVM) hanno connessioni vascolari anormali tra le arterie polmonari e le vene polmonari nel polmone. Il sangue che scorre attraverso i PAVM bypassa quindi i siti di ossigenazione nei capillari polmonari. Bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia) sono frequenti nei pazienti con PAVM, ma l'affanno (dispnea) non lo è. I ricercatori hanno dimostrato che la dispnea non era un disturbo di presentazione comune in un'ampia casistica britannica e che esiste una scarsa correlazione tra la gravità della dispnea nei pazienti con PAVM e i livelli di ossigeno nel sangue.

In questo studio i ricercatori affronteranno la domanda "Perché i pazienti PAVM ipossiemici non sono più dispnoici?"

Gli investigatori affronteranno questo problema eseguendo prima test di esercizio cardiopolmonare standardizzati, come utilizzato in clinica, su pazienti abbinati per età e sesso con PAVM e controlli sani. I parametri fisiologici saranno confrontati, per testare l'ipotesi nulla che l'impatto dell'esercizio sui sistemi cardiopolmonari dei pazienti con PAVM non differisca dai controlli normali.

Se le differenze attese sono confermate, gli investigatori esamineranno se c'è qualche differenza rispetto ai normali riesaminando la tolleranza all'esercizio della coorte PAVM dopo che i loro PAVM sono stati trattati con l'embolizzazione.

La maggior parte dei pazienti con PAVM ha un disturbo vascolare ereditario sottostante, teleangectasia emorragica ereditaria. Supponendo che le differenze attese tra pazienti PAVM e controlli siano confermate, gli investigatori esamineranno quindi anche quale modello mostrano i pazienti HHT senza PAVM. Infine, verranno utilizzati metodi cellulari e molecolari per sezionare i percorsi meccanicistici.