La combinazione della gonadotropina umana della menopausa con la gonadotropina corionica umana tratta l'ipogonadismo ipogonadotropo congenito

Criterio di inclusione

Criterio A

• Ragazzo > 14 anni senza alcun segno di pubertà, testicolo <4 ml
• BA ≥12 anni
• Gli ormoni sessuali (LH, FSH, T) sono a livello prepuberale
• Nessun altro problema ormonale (gli altri assi della ghiandola pituitaria sono normali tranne l'asse delle gonadi)
• Nessuna lesione occupante spazio, nessun tumore alla risonanza magnetica dell'ipofisi e dell'ipotalamo
• I pazienti con sindrome di Kallmann (KS) possono presentare disosmia o displasia del bulbo olfattivo o del tratto olfattivo alla risonanza magnetica
• Il cariotipo è 46,XY
• Escludere malattie croniche, malnutrizione

Criterio B

• Per il ragazzo <14 anni. chi include aziende con micropene o criptorchide o ipospadia e hanno anosmia o displasia del bulbo olfattivo/solco olfattivo/strutture olfattive alla risonanza magnetica.

Criteri C

• Poiché il fenotipo dell'ipogonadismo ipogonadotropo è variante, alcuni di essi possono avere una pubertà parziale. Quindi, li abbiamo arruolati quando avevano un volume del testicolo > 4 ml o un livello di testosterone > 200 ng/L, con anosmia o displasia del bulbo olfattivo/solco olfattivo/strutture olfattive alla risonanza magnetica e la pubertà si è arrestata in sei mesi. Questi pazienti possono essere diagnosticati come sindrome di Kallmann.

Criteri di esclusione:

• Qualsiasi motivo accertato contribuisce allo sviluppo non puberale (alterazioni cromosomiche, traumi, interventi chirurgici) o qualsiasi malattia accertata come la sindrome di Prader-Willi o l'ipogonadismo ipergonadotropo
• Malattie sistemiche (come insufficienza renale cronica, anemia mediterranea, diabete scarsamente controllato)
• Malnutrizione proteico-energetica
• Disturbi dell'alimentazione (come anoressia nervosa, alimentazione incontrollata)
• Qualsiasi storia di malattie cerebrali: tumori al cervello o all'ipofisi o dopo i loro interventi chirurgici