iCare3: monitoraggio del DNA tumorale circolante dopo la chemioterapia in MDS e AML (iCare3)

La più grande sfida nel cancro è la malattia recidivante. Nonostante le migliori terapie disponibili, circa il 20% dei pazienti con leucemia mieloide acuta (AML) e l'80% dei pazienti con sindrome mielodisplastica (MDS) muoiono a causa di una malattia recidivante. La malattia minima residua (MRD) è il principale predittore di malattia refrattaria dopo la chemioterapia. Nei pazienti affetti da AML e MDS, la frequenza allelica mutante (MAF) si associa a future recidive. L'attuale pratica oncologica si basa su biopsie dolorose del midollo osseo e microscopia ottica per monitorare la progressione, la remissione e la ricaduta della malattia. A causa del bias nel campionamento della malattia e dei test a bassa sensibilità, vi è un urgente bisogno di un test a sensibilità più elevata per monitorare il carico tumorale in questi pazienti. L'investigatore ha sviluppato un metodo rapido e ad altissima sensibilità per rilevare gli alleli mutanti associati al cancro. Questo studio utilizzerà il nostro metodo PCR digitale droplet (ddPCR) per quantificare e monitorare il MAF del plasma sanguigno periferico nei pazienti con MDS e AML prima, durante e dopo il trattamento chemioterapico. Verrà inoltre eseguita la quantificazione del MAF da polpastrelli e campioni di saliva per determinare la fattibilità di ottenere un adeguato DNA tumorale circolante (ctDNA) per ddPCR. I risultati di questo progetto genereranno un mezzo non invasivo per monitorare la risposta e la progressione del cancro mesi prima degli attuali metodi clinici e forniranno l'opportunità di intervenire prima che il paziente ricada. Inoltre, stabilire un metodo quantitativo per misurare il carico di cancro consentirà ai ricercatori clinici di misurare l'attività biologica negli studi clinici di fase II e III di nuovi agenti terapeutici.