iCare3: Monitoreo del ADN del cáncer circulante después de la quimioterapia en MDS y AML (iCare3)

El mayor desafío en el cáncer es la enfermedad recidivante. A pesar de las mejores terapias disponibles, aproximadamente el 20 % de los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) y el 80 % de los pacientes con síndrome mielodisplásico (SMD) mueren a causa de una enfermedad recidivante. La enfermedad residual mínima (ERM) es el principal predictor de enfermedad refractaria después de la quimioterapia. En pacientes con LMA y SMD, la frecuencia alélica mutante (MAF) se asocia con la aparición futura de recaídas. La práctica oncológica actual se basa en dolorosas biopsias de médula ósea y microscopía óptica para monitorear la progresión, la remisión y la recaída de la enfermedad. Debido al sesgo en el muestreo de la enfermedad y las pruebas de baja sensibilidad, existe una necesidad urgente de una prueba de mayor sensibilidad para monitorear la carga tumoral en estos pacientes. El investigador desarrolló un método rápido y de ultra alta sensibilidad para detectar alelos mutantes asociados con el cáncer. Este estudio utilizará nuestro método de PCR digital de gotas (ddPCR) para cuantificar y rastrear MAF en plasma sanguíneo periférico en pacientes con MDS y AML antes, durante y después del tratamiento con quimioterapia. También se realizará la cuantificación de MAF a partir de punciones en los dedos y muestras de saliva para determinar la viabilidad de obtener ADN tumoral circulante (ctDNA) adecuado para ddPCR. Los resultados de este proyecto generarán un medio no invasivo para controlar la respuesta y la progresión del cáncer meses antes de los métodos clínicos actuales, y brindarán la oportunidad de intervenir antes de que el paciente recaiga. Además, establecer un método cuantitativo para medir la carga del cáncer permitirá a los investigadores clínicos medir la actividad biológica en ensayos clínicos de fase II y III de nuevos agentes terapéuticos.