Fisiopatologia della distonia focale della mano

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Saranno idonei per lo studio volontari sani di ricerca e pazienti adulti con FHD.

• Età compresa tra 18 e 70 anni.
• In grado di dare il consenso informato.
• In grado di rispettare tutte le procedure di studio.
• I soggetti devono essere disposti ad astenersi dall'alcol per almeno 48 ore prima dello studio.
• Pazienti adulti con diagnosi accertata di FHD.
• I volontari sani saranno soggetti sani senza disturbi neurologici o psichiatrici accertati dall'anamnesi e dall'esame fisico/neurologico.
• I pazienti che ricevono iniezioni di tossina botulinica saranno valutati dopo 3 mesi dall'ultima iniezione.
• Tutti i partecipanti devono essere in grado di ottenere un MRI (Nessuna controindicazione per lista di controllo di sicurezza MRI) che farà parte della valutazione iniziale.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

• Consumo autodichiarato di >14 bevande alcoliche/settimana per un uomo e >7 bevande alcoliche/settimana per una donna.
• Pazienti che fanno uso quotidiano cronico di oppioidi o benzodiazepine.
• Pazienti trattati con anticolinergici, che non sono disposti e/o non possono sospendere l'assunzione degli stessi per 1 settimana prima e per tutta la durata della partecipazione allo studio.
• Pazienti che assumono oppioidi e/o benzodiazepine in base alle necessità, che non sono disposti e/o non possono sospendere l'assunzione di oppioidi e/o benzodiazepine per 1 settimana o intervallo di tempo equivalente a 5 emivite (qualunque sia il più breve) prima della partecipazione allo studio e per i giorni durante la partecipazione allo studio.
• Reperti anomali all'esame neurologico, compreso il deterioramento cognitivo, eccetto la diagnosi di FHD nei pazienti.
• Tumore cerebrale in corso o in corso, ictus, trauma cranico con perdita di coscienza, epilessia o convulsioni.
• Storia medica passata o presente di (a) disturbi neurologici, come ictus, disturbi del movimento (diversi dalla distonia nel gruppo di pazienti), atassie, miopatie, miastenia grave, malattie demielinizzanti, alcolismo, tossicodipendenza; (B) aritmie ventricolari, insufficienza renale ed epatica, cefalea vascolare o sindrome carcinoide.
• Soggetti con pompe Baclofen e/o neurostimolatori per il dolore.
• Episodio attuale di depressione maggiore o qualsiasi grave malattia psichiatrica. Nota: l'uso di SSRI non è esclusivo.
• Donne incinte o che allattano. Oltre all'anamnesi ottenuta allo screening, lo stato di gravidanza nelle donne in età fertile viene stabilito anche mediante test di gravidanza sulle urine non più di 24 ore prima di ciascuna sessione di risonanza magnetica e TMS.

• Soggetti che hanno controindicazioni alla risonanza magnetica:

  • Hai del metallo nel tuo corpo che renderebbe pericolosa una scansione MRI, come pacemaker, stimolatori, pompe, clip per aneurisma, protesi metalliche, valvole cardiache artificiali, impianti cocleari o frammenti di schegge, o se eri un saldatore o un lavoratore di metallo, poiché potresti piccoli frammenti di metallo negli occhi.
  • Ti senti a disagio in piccoli spazi chiusi (hai la claustrofobia) in modo da sentirti a disagio nella macchina per la risonanza magnetica.
  • Non sei in grado di sdraiarti comodamente sulla schiena per circa 2 ore.

• Soggetti che hanno controindicazioni per TMS

  • Hai un pacemaker, una pompa impiantata, uno stimolatore, un impianto cocleare o oggetti metallici all'interno dell'occhio o del cranio.
  • Hai una perdita dell'udito (valutata dall'autovalutazione o dall'anamnesi del partecipante).
  • Sei incinta