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Prevenzione del sanguinamento in pazienti con emofilia A moderata e grave che praticano sport: un confronto tra fattore VIII e profilassi con emicizumab (STEP)

30 giugno 2026 aggiornato da: Meera Chitlur, Wayne State University

Prevenzione del sanguinamento nei pazienti con emofilia A moderata e grave che praticano sport: un confronto tra fattore VIII e profilassi con emicizumab -STEP: Profilassi con emicizumab SporTs

L'emofilia A (HA) è una malattia emorragica genetica risultante da una carenza o assenza di fattore VIII (FVIII), che è necessario nel processo di coagulazione. Questo disturbo si verifica soprattutto nei maschi e nei casi più gravi provoca frequenti episodi di sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli che possono portare a danni progressivi che incidono sulla mobilità e sulla qualità della vita. Il FVIII profilattico somministrato per via endovenosa a giorni alterni è stato lo standard di cura per l'HA negli ultimi decenni.

Lo sport e l'attività fisica sono generalmente incoraggiati nei pazienti con emofilia in trattamento profilattico appropriato per aumentare la forza, prevenire o diminuire l'obesità, accumulare e mantenere la densità ossea e incoraggiare la normale socializzazione. Per garantire la sicurezza con la partecipazione allo sport nelle persone con emofilia A (PWHA), i tempi della somministrazione di FVIII sono spesso adattati per massimizzare il FVIII al momento dello sport. L'esatto livello di fattore necessario per partecipare in sicurezza agli sport e ridurre al minimo il rischio di sanguinamento non è ancora noto. Sulla base della pratica clinica, l'infusione di FVIII vicino al limite inferiore della norma subito prima della partecipazione allo sport generalmente funziona per prevenire il sanguinamento.

Lo studio sta esaminando l'efficacia del farmaco recentemente approvato Emicizumab rispetto al fattore VIII per prevenire il sanguinamento nei pazienti con emofilia A che praticano sport. Lo studio arruolerà bambini e adolescenti che sono già in trattamento con Emicizumab o Fattore VIII che attualmente praticano sport.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'emofilia A (HA) è una malattia emorragica genetica risultante da una carenza o assenza di fattore VIII (FVIII) che è necessario nel processo di coagulazione. Questo disturbo si verifica soprattutto nei maschi e nei casi più gravi provoca frequenti episodi di sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli che possono portare a danni progressivi che incidono sulla mobilità e sulla qualità della vita. Il trattamento profilattico (preventivo) per via endovenosa è lo standard di cura utilizzato per ridurre al minimo gli eventi di sanguinamento e le complicanze. Dagli anni '90 i concentrati di FVIII ricombinante (rFVIII) sono stati le opzioni terapeutiche standard per i pazienti con emofilia A. Il trattamento profilattico è gravoso perché richiede infusioni endovenose autosomministrate diverse (3-4) volte alla settimana e il FVIII profilattico non previene completamente sanguinamento.

Lo sport e l'attività fisica sono generalmente incoraggiati nei pazienti con emofilia in trattamento profilattico appropriato per aumentare la forza, prevenire o diminuire l'obesità, accumulare e mantenere la densità ossea e incoraggiare la normale socializzazione. Per garantire la sicurezza con la partecipazione allo sport nelle persone con emofilia A (PWHA), la tempistica della somministrazione di FVIII viene spesso regolata per massimizzare il FVIII al momento dello sport. L'esatto livello di fattore necessario per partecipare in sicurezza agli sport e ridurre al minimo il rischio di sanguinamento non è ancora noto. Sulla base della pratica clinica, l'infusione di FVIII vicino al limite inferiore della norma subito prima della partecipazione allo sport generalmente funziona per prevenire il sanguinamento.

Emicizumab è un anticorpo ingegnerizzato che imita ciò che il fattore VIII attivato fa nel sangue per aiutarlo a coagulare. Emicizumab è un anticorpo ed è presente nel sangue da molto tempo e circa il 50% di una dose iniettata circola ancora nel sangue dopo 4 settimane; ciò consente un dosaggio meno frequente (ovunque da una volta alla settimana a una volta ogni 4 settimane). Emicizumab può essere iniettato sotto la pelle (sottocutanea) invece di dover essere iniettato in una vena (endovenosa). La convenienza di emicizumab rispetto al FVIII, la riduzione del tasso di sanguinamento e, in molti casi, la riduzione del costo annuale, hanno portato alla sua adozione da parte di molti pazienti con HA. Emicizumab non normalizza completamente l'emostasi (il processo fisiologico che arresta l'emorragia) e sebbene il confronto esatto tra la correzione emostatica alle dosi di mantenimento di Emicizumab e quella con la sostituzione del FVIII non possa essere determinato con i test esistenti, è stato clinicamente dimostrato che Emicizumab modifica le caratteristiche dell'emorragia di un paziente con grave emofilia A ad un profilo più lieve. Sebbene ciò possa fornire una protezione sufficiente per prevenire il sanguinamento spontaneo nelle articolazioni, non è noto se ciò sia sufficiente per prevenire sanguinamenti articolari correlati all'attività/sport (in particolare attività con rischio di sanguinamento da moderato ad alto).

Uno svantaggio della profilassi con Emicizumab è che lo stato stazionario prodotto con la profilassi con Emicizumab non consente il dosaggio al momento della partecipazione sportiva. Una domanda importante è se i livelli di emostasi "allo stato stazionario" raggiunti con Emicizumab siano sufficienti per prevenire il danno articolare con la partecipazione sportiva e se esista una soglia di età o dimensione del partecipante o intensità di attività al di sopra della quale Emicizumab non è generalmente adeguato.

L'uso di emicizumab consente il mantenimento dell'emostasi "steady state" nel range dell'emofilia lieve senza frequenti infusioni. Studiare i pazienti che assumono Emicizumab mentre praticano sport ci consente di studiare gli effetti della partecipazione all'attività fisica con livelli di emostasi allo stato stazionario nell'intervallo dell'emofilia lieve rispetto ai livelli emostatici di picco delle infusioni di fattore somministrate immediatamente prima di impegnarsi in attività/sport. Questo è un fattore cruciale nel processo decisionale per i medici che formulano raccomandazioni terapeutiche per ottimizzare la terapia preventiva per le persone fisicamente attive con emofilia A.

Lo scopo di questo studio avviato dallo sperimentatore è quello di comprendere meglio la sicurezza dello sport nelle persone con emofilia A, i tassi di sanguinamento da rottura e i tipi di sanguinamento correlati alle attività sportive nei pazienti trattati con Emicizumab rispetto alla profilassi tradizionale con FVIII. Queste informazioni aiuteranno nel processo decisionale per i medici che formulano raccomandazioni terapeutiche per le persone fisicamente attive con emofilia A.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

72

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Reclutamento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Contatto:
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kelly Bush, MD
    • Florida
      • St. Petersburg, Florida, Stati Uniti, 33701
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Children's Hospital
        • Contatto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46260
        • Reclutamento
        • Indiana Hemophilia & Thrombosis center
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Michigan
        • Contatto:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contatto:
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Stati Uniti, 73104
        • Reclutamento
        • Oklahoma Center for Bleeding and Clotting Disorders
        • Investigatore principale:
          • Osman Khan, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruolerà pazienti che sono già in profilassi con Emicizumab o FVIII secondo lo standard di cura e che stanno già partecipando ad attività sportive con rischio di sanguinamento da moderato ad alto.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il partecipante (se di età pari o superiore a 18 anni) o il genitore/LAR è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto; il partecipante minorenne è disposto e in grado di fornire il consenso, se applicabile in base al sito e alle normative locali
  2. I partecipanti di sesso maschile con emofilia A da moderata a grave (attività FVIII </= 5%) di età compresa tra 6 e <19 anni senza inibitori sono idonei per la partecipazione a questo studio
  3. I partecipanti devono essere in profilassi con Emicizumab o FVIII standard secondo le raccomandazioni dell'ematologo istituzionale/primario
  4. I partecipanti devono essere impegnati in attività sportive con rischio di sanguinamento da moderato ad alto come definito dalle linee guida NHF-Play it safe
  5. I partecipanti devono essere conformi al completamento di tutti i registri di sanguinamento e trattamento
  6. Il partecipante deve essere conforme all'uso del tracker di attività indossabile

Criteri di esclusione:

  1. Partecipante/genitore/LAR non disposto a fornire il consenso/assenso informato
  2. Riluttanza a registrare o documentare le emorragie e le informazioni sul trattamento secondo le linee guida dello studio
  3. Saranno esclusi i partecipanti con qualsiasi altro disturbo emorragico
  4. Partecipanti in concomitante sostituzione di FVIII ed emicizumab per la partecipazione sportiva

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Profilassi con emicizumab
Questo gruppo includerà pazienti in profilassi standard con Emicizumab per l'emofilia A
Droga: Emicizumab
I pazienti di questo gruppo seguiranno la profilassi standard di cura con emicizumab per l'emofilia A
Profilassi del FVIII
Questo gruppo includerà i pazienti in profilassi con FVIII standard per l'emofilia A
Droga: FVIII
I pazienti in questo gruppo saranno sottoposti a profilassi FVIII standard per l'emofilia A

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di emorragie
Lasso di tempo: 2 anni
Numero di emorragie senza trauma, durante la partecipazione ad attività sportive
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Change in HJHS scores
Lasso di tempo: 2 years
Change in Hemophilia Joint Health Scores (HJHS). The HJHS provides a total score (higher score is worse; max=124), joint specific scores, and a global gait score.
2 years
Change in bone mineral density
Lasso di tempo: 2 years
Change in bone mineral density as measured by DEXA Scan
2 years
Change in biomarkers of bone and joint health
Lasso di tempo: 2 years
Change in biomarkers of bone and joint health as measured by (sRANKL (osteoclastogenesis), CTX-1 (Bone resorption), CS846 (cartilage repair) and IL-1 beta, IL6 and TNF-alpha (markers of inflammation).
2 years
Number of FVIII doses for breakthrough bleeding episodes
Lasso di tempo: 2 years
Number of doses of factor needed to treat breakthrough bleeding episodes
2 years
MRI changes in relevant joints
Lasso di tempo: 2 years
MRI changes in relevant joints (The joint to be imaged will be determined based on the sport activity; joints most involved in the activity will be imaged).
2 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Wayne State University

Collaboratori

Genentech, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Meera Chitlur, MD, Wayne State University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 agosto 2023

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

26 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STEP Study

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

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