Biomarcatori del cancro renale (BRC)

Lo studio è traslazionale della durata di 7 anni ed è composto da una fase retrospettiva e una prospettica.

1. Fase retrospettiva:

   Analisi retrospettiva di biopsie liquide e solide di pazienti con diagnosi di un primo episodio di massa renale (di qualsiasi sottotipo istologico, come RCC a cellule chiare, RCC papillare di tipo 1 e di tipo 2, RCC cromofobo, oncocitoma e angiomiolipoma) e trattati con radicali o nefrectomia parziale, al fine di identificare biomarcatori specifici per lo screening, la diagnosi, la prognosi e la classificazione istologica del carcinoma renale.

   I pazienti con un primo episodio di massa renale il cui plasma, urine, tumore e tessuto renale normale abbinato e PBMC sono stati raccolti e conservati in una biobanca dal 2011, saranno stratificati in diversi gruppi in base (i) alla natura della massa renale ( benigno o maligno), (ii) l'aggressività del carcinoma renale (carcinoma renale indolente o carcinoma renale aggressivo) e (iii) la presenza o l'assenza di metastasi cliniche; (iv) istotipo specifico della massa renale (ad es. RCC a cellule chiare, RCC papillare di tipo 1 e di tipo 2, RCC cromofobo, oncocitoma e angiomiolipoma).

   La stessa tipologia di campioni biologici sopra menzionati provenienti da pazienti affetti da patologie funzionali urologiche (come calcoli renali o ipertrofia prostatica benigna) sono stati raccolti e conservati in una biobanca tra il 2014 e il 2018 e saranno analizzati anche come controlli.

   I campioni saranno frazionati e sottoposti a diverse analisi, come la rilevazione degli acidi nucleici (DNA e RNA) e delle proteine. Queste macromolecole saranno purificate e analizzate utilizzando metodi quali real time PCR, microarray, sequenziamento, saggi ELISA o spettrometria di massa.

2. Fase prospettica e sperimentazione multicentrica:

Validazione del panel di biomarcatori in una più ampia coorte di pazienti affetti da massa renale.

Un marker tumorale ideale è facilmente individuabile e dosabile, è sensibile e specifico e il suo significato clinico è facile da dedurre. Per confermare i risultati ottenuti nei campioni archiviati e validare un pannello di biomarcatori da tradurre nella pratica clinica, verranno raccolti campioni di sangue intero, plasma e urina da una coorte di validazione di pazienti.

Saranno arruolati pazienti affetti da masse renali (es. RCC a cellule chiare, RCC papillare di tipo 1 e tipo 2, RCC cromofobo, oncocitoma e angiomiolipoma), che saranno sottoposti a nefrectomia radicale o parziale, e controlli (pazienti affetti da malattie funzionali urologiche, come calcoli renali o ipertrofia prostatica benigna) con un rapporto di 2:1 in tutti i centri inclusi.

Per ogni paziente verranno raccolti i dati clinici, creando un dataset con le stesse variabili utilizzate nella discovery cohort.

Lo scopo di questa fase prospettica sarà confermare che le molecole identificate possono migliorare la gestione dei pazienti con RCC in tutte le fasi del processo decisionale clinico, in particolare per lo screening, la diagnosi, la prognosi e la classificazione istologica del RCC.