A veserák biomarkerei (BRC)

A tanulmány egy 7 éves transzlációs tanulmány, amely egy retrospektív és egy prospektív szakaszból áll.

1. Retrospektív fázis:

   Azon betegek folyékony és szilárd biopsziájának retrospektív elemzése, akiknél a vesetömeg első epizódjával diagnosztizáltak (bármilyen szövettani altípusból, például tiszta sejtes RCC, 1-es és 2-es típusú papilláris RCC, kromofób RCC, onkocitóma és angiomyolipoma) és radikális ill. részleges nefrektómia, a veserák szűréséhez, diagnosztizálásához, prognózisához és szövettani osztályozásához szükséges specifikus biomarkerek azonosítása érdekében.

   Azokat a betegeket, akiknek plazmáját, vizeletét, daganatát és a megfelelő normál veseszövetet, valamint PBMC-t 2011 óta biobankban gyűjtötték össze és tárolták az első vesetömeg-epizódban szenvedő betegek, különböző csoportokba sorolják (i) a vesetömeg természete szerint (i. jóindulatú vagy rosszindulatú), (ii) a veserák agresszivitása (indolens veserák vagy agresszív veserák), és (iii) klinikai áttétek jelenléte vagy hiánya; (iv) a vesetömeg specifikus hisztotípusa (pl. tiszta sejtes RCC, 1-es és 2-es típusú papilláris RCC, kromofób RCC, onkocitóma és angiomyolipoma).

   Az urológiai funkcionális betegségekben (például vesekőben vagy jóindulatú prosztata hipertrófiában) szenvedő betegek fent említett típusú biológiai mintáit gyűjtöttük és tároltuk egy biobankban 2014 és 2018 között, és ezeket kontrollként is elemzik.

   A mintákat frakcionáljuk, és különböző elemzéseknek vetjük alá, például nukleinsavak (DNS és RNS) és fehérjék kimutatására. Ezeket a makromolekulákat megtisztítják és elemzik olyan módszerekkel, mint a valós idejű PCR, microarray, szekvenálás, ELISA vizsgálatok vagy tömegspektrometria.

2. Leendő fázis és többközpontú próba:

A biomarker panel validálása a vesetömeg által érintett betegek szélesebb csoportjában.

Az ideális tumormarker könnyen kimutatható és adagolható, érzékeny és specifikus, klinikai jelentősége könnyen kikövetkeztethető. Az archivált mintákban kapott eredmények megerősítése és a klinikai gyakorlatban lefordítandó biomarkerek paneljének validálása érdekében teljes vér-, plazma- és vizeletmintákat gyűjtenek a betegek egy validációs csoportjától.

Bevonják a vesetömegben érintett betegeket (pl. tiszta sejtes RCC, 1-es és 2-es típusú papilláris RCC, kromofób RCC, onkocitóma és angiomyolipoma), akiknél radikális vagy részleges nephrectómia történik, valamint kontrollokat (urológiai funkcionális betegségekben szenvedő betegek, mint például a vesekő vagy a jóindulatú prosztata hipertrófia) aránya 2:1 minden centrumban, beleértve.

Minden egyes páciens esetében összegyűjtik a klinikai adatokat, és létrehoznak egy adatkészletet, amely ugyanazokkal a változókkal rendelkezik, mint a felfedezési csoportban.

Ennek a prospektív fázisnak a célja annak megerősítése, hogy az azonosított molekulák javíthatják az RCC-ben szenvedő betegek kezelését a klinikai döntéshozatal minden szakaszában, különösen az RCC szűrése, diagnózisa, prognózisa és szövettani osztályozása tekintetében.