Biomarkery raka nerki (BRC)

Badanie ma charakter translacyjny, trwa 7 lat i składa się z fazy retrospektywnej i prospektywnej.

1. Faza retrospektywna:

   Retrospektywna analiza biopsji płynnych i litych pacjentów z rozpoznaniem pierwszego epizodu guza nerki (dowolnego podtypu histologicznego, takiego jak RCC jasnokomórkowy, RCC brodawkowaty typu 1 i 2, RCC chromofobowy, onkocytoma i angiomyolipoma) leczonych radykalnym lub częściowa nefrektomia w celu identyfikacji specyficznych biomarkerów do badań przesiewowych, diagnozowania, prognozowania i klasyfikacji histologicznej raka nerki.

   Pacjenci z pierwszym epizodem guza nerki, których osocze, mocz, guz i dopasowana normalna tkanka nerki oraz PBMC były gromadzone i przechowywane w biobanku od 2011 r., zostaną podzieleni na różne grupy zgodnie z (i) charakterem guza nerki ( łagodny lub złośliwy), (ii) agresywność raka nerki (indolentny rak nerki lub agresywny rak nerki) oraz (iii) obecność lub brak klinicznych przerzutów; (iv) specyficzny histotyp masy nerki (np. jasnokomórkowy RCC, brodawkowaty RCC typu 1 i typu 2, chromofobowy RCC, onkocytoma i angiomyolipoma).

   Ten sam rodzaj próbek biologicznych, o których mowa powyżej, od pacjentów dotkniętych funkcjonalnymi chorobami urologicznymi (takimi jak kamienie nerkowe lub łagodny przerost prostaty) został pobrany i przechowywany w biobanku w latach 2014-2018 i będzie również analizowany jako kontrole.

   Próbki będą frakcjonowane i poddawane różnym analizom, takim jak wykrywanie kwasów nukleinowych (DNA i RNA) oraz białek. Te makrocząsteczki będą oczyszczane i analizowane metodami takimi jak PCR w czasie rzeczywistym, mikromacierze, sekwencjonowanie, testy ELISA czy spektrometria mas.

2. Faza prospektywna i badanie wieloośrodkowe:

Walidacja panelu biomarkerów w szerszej kohorcie pacjentów dotkniętych guzem nerki.

Idealny marker nowotworowy jest łatwy do wykrycia i dozowania, jest czuły i swoisty, a jego znaczenie kliniczne jest łatwe do wydedukowania. Aby potwierdzić wyniki uzyskane w zarchiwizowanych próbkach i zwalidować panel biomarkerów do zastosowania w praktyce klinicznej, zostaną pobrane próbki krwi pełnej, osocza i moczu od walidacyjnej kohorty pacjentów.

Zostaną włączeni pacjenci dotknięci guzami nerek (np. rakiem jasnokomórkowym, brodawkowatym RCC typu 1 i typu 2, chromofobowym RCC, onkocytom i naczyniakomięśniakotłuszczakiem), którzy zostaną poddani radykalnej lub częściowej nefrektomii oraz grupa kontrolna (pacjenci z funkcjonalnymi chorobami urologicznymi, takie jak kamienie nerkowe lub łagodny przerost prostaty) ze stosunkiem 2:1 we wszystkich włączonych ośrodkach.

Dla każdego pacjenta zostaną zebrane dane kliniczne, tworząc zestaw danych z tymi samymi zmiennymi, które zostały użyte w kohorcie odkrywczej.

Celem tej prospektywnej fazy będzie potwierdzenie, że zidentyfikowane molekuły mogą poprawić postępowanie z pacjentami z RCC na wszystkich etapach podejmowania decyzji klinicznych, w szczególności w zakresie badań przesiewowych, diagnozy, rokowania i klasyfikacji histologicznej RCC.