Prove cliniche su Carenza del trasportatore 8 del monocarbossilato (MCT8).
Totale 179 risultati
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Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess LtdCompletatoSindrome di Allan-Herndon-Dudley | Carenza del trasportatore 8 del monocarbossilato (MCT8).Regno Unito
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Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceReclutamentoDeficit del trasportatore monocarbossilato 8Israele
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Roy E. Weiss, M.D.A disposizioneMct8 (Slc16A2)-Deficit specifico del trasportatore cellulare dell'ormone tiroideoStati Uniti
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Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsReclutamentoDeficit del trasportatore monocarbossilato 8 | Sindrome di Allan-Herndon-DudleyStati Uniti, Regno Unito, Olanda
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Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxA disposizioneDeficit del trasportatore monocarbossilato 8 | Sindrome di Allan-Herndon-DudleyStati Uniti
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkCompletatoTrasportatore di carnitina, membrana plasmatica, carenza di
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Hospices Civils de LyonReclutamentoDifetto del trasportatore della creatinaFrancia
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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Irina A AnselmNon più disponibileCarenza di trasportatore di citrato | Mutazione del gene SLC13A5Stati Uniti
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University of California, San FranciscoCompletatoDeficit del trasportatore di carnitinaStati Uniti
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Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezRitiratoCarenza di trasporto di acidi grassi a catena lungaSpagna
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Juan PascualCompletatoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di GLUT1Stati Uniti
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Juan PascualRitiratoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1Stati Uniti
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Juan PascualNon più disponibileSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di GLUT1 | Deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (GLUT-1). | Sindrome da carenza di GLUT-1Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminatoCarenza di creatina, legata all'XStati Uniti, Canada
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome da carenza del trasportatore di glucosio 1Stati Uniti
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Juan PascualAttivo, non reclutanteSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncSconosciutoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosioCanada
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Ultragenyx Pharmaceutical IncA disposizioneSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS)
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamentoImmunodeficienza | GATA2 | DOK 8 | STAT1 | STAT3Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS)Stati Uniti, Spagna, Australia, Francia, Israele, Italia, Regno Unito
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncCompletatoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS)Stati Uniti
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...ReclutamentoEpilessia | Disturbi del movimento | Malattie Rare | Disordine genetico | Carenza di trasportatore di citrato | SLC13A5 Carenza | EIE25 | Sindrome di Kohlschutter-Tonz (non ROGDI) | Disturbo del trasportatore di citrato | DEE25Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminatoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS)Stati Uniti, Spagna, Francia, Germania, Italia, Regno Unito
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TESS Research FoundationStanford UniversityIscrizione su invitoEpilessia | Disturbi del movimento | Malattie Rare | Disordine genetico | Carenza di trasportatore di citrato | SLC13A5 Carenza | EIE25 | Sindrome di Kohlschutter-Tonz (non ROGDI) | 17p13.1 Delezioni confinate al gene SLC13A5 | Disturbo del trasportatore di citratoStati Uniti
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Vitaflo International, LtdRitiratoEpilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Dieta chetogenica
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PfizerCompletatoCarenza di fattore VIII, congenita | Emofilia A, congenita | Carenza di fattore 8, congenita | Emofilia autosomica A | Emofilia classica
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Vitaflo International, LtdCompletatoEpilessia intrattabile | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Dieta chetogenicaRegno Unito
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Vitaflo International, LtdCompletatoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Dieta chetogenica | Epilessia IntrattabileRegno Unito
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoCancro | HIV | Malattia granulomatosa cronica | Carenza del bacino 8Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminatoSindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosioStati Uniti, Spagna, Danimarca, Regno Unito, Australia
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...McMaster University, Ontario, CanadaReclutamentoDisturbo dello spettro autistico | Malattia metabolica | Disturbo cognitivoStati Uniti
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Kirby InstituteNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); ViiV Healthcare; UNITAI... e altri collaboratoriRitiratoInfezioni da citomegalovirus | Papilloma-virus umano | Infezione da HIV/Aids | Infezioni da herpesvirus umano 4 | Infezione da herpesvirus umano 8
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoSindrome di Gitelmann | Impoverimento del potassioFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamentoIpofosfatemia legata all'XFrancia
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Wuerzburg University HospitalKyowa Kirin, Inc.Completato
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Hospices Civils de LyonCompletato
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Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti, Canada
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Peking Union Medical College HospitalSconosciutoIpofosfatemia legata all'XCina
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University of AarhusAarhus University Hospital; University of East Anglia; Kolding SygehusCompletatoRachitismo ipofosfatemicoDanimarca
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Zeria PharmaceuticalCompletatoRachitismo ipofosfatemico primarioGiappone
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti, Corea, Repubblica di, Canada, Giappone, Francia, Danimarca
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Hospices Civils de LyonCompletatoRachitismo ipofosfatemicoFrancia
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Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti, Canada
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Haukeland University HospitalSconosciutoIperfosfatemia | Rachitismo | Ipofosfatemia, familiareNorvegia
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Inozyme PharmaReclutamentoValutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ENPP1Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito, Canada, Francia, Germania