Genetica e immunità nell'insufficienza cardiaca (GISCO)

L’insufficienza cardiaca è un grave problema sanitario con gravi conseguenze sulla mortalità e morbilità in tutto il mondo. Nello scompenso cardiaco cronico si verifica un'alterazione dello stato infiammatorio. Lo scopo di questo studio sarà quello di descrivere la relazione tra marcatori di infiammazione in pazienti con scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata, differenze di genere ed età avanzata.

Il campione di studio includerà pazienti ricoverati presso l'Unità di Medicina Generale e dell'Invecchiamento con diagnosi di insufficienza cardiaca basata sulle linee guida. I dati clinici e demografici verranno raccolti dai registri elettronici del nostro sistema ospedaliero. Verrà ottenuta un'anamnesi completa, inclusa la possibile eziologia dell'insufficienza cardiaca, delle comorbilità cardiache e non cardiache, di tutti i farmaci, dei dispositivi intracardiaci e del trattamento cronico con ossigeno. Tutti i pazienti saranno documentati per edema periferico, rantoli polmonari e distensione della vena giugulare. La classe NYHA (New York Heart Association) verrà identificata alla dimissione. Inoltre, verrà prelevato un campione di sangue per ottenere un pannello completo comprendente emocromo totale, glicemia, funzionalità renale, elettroliti e test di funzionalità epatica, come da pratica clinica standardizzata. L'NT-proBNP (amino-terminale pro peptide natriuretico B) sarà misurato al momento del ricovero e della dimissione dall'ospedale, come da pratica clinica standardizzata.

Gli ecocardiogrammi verranno eseguiti da operatori esperti del servizio di ecocardiografia del nostro Policlinico, secondo le linee guida dell'American Society of Echocardiography.

Un singolo campione di sangue aggiuntivo verrà raccolto durante uno dei normali prelievi di sangue di routine per tutti i test immunologici. Il plasma di ciascun partecipante verrà isolato per determinare le concentrazioni di diverse citochine. I linfociti circolanti saranno separati secondo il gradiente di Ficoll (cellule mononucleate del sangue periferico, PBMC) nei due diversi componenti dell'immunità (linfociti B e T) con diversi fenotipi infiammatori. Valutazione dei polimorfismi del potenziatore (HS)1,2 e dei livelli di estrogeni: purificazioni del DNA e le amplificazioni verranno effettuate da un'aliquota del singolo campione di sangue intero raccolto per la valutazione del profilo infiammatorio. Verrà isolato il DNA genomico e verranno sequenziati 9 SNP in quattro specifiche regioni polimorfiche della regione regolatrice 3'-1 (3'RR-1) del locus della catena pesante delle immunoglobuline umane (IgH). Il follow-up verrà effettuato telefonicamente contattando i pazienti o i loro caregiver 90 giorni dopo la dimissione.