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Studio sull'efficacia e sulla sicurezza della Velaglucerasi Alfa in bambini e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 3

18 maggio 2021 aggiornato da: Shire

Uno studio multicentrico, in aperto, sull'efficacia e sulla sicurezza della terapia sostitutiva con l'enzima Velaglucerasi alfa in bambini e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 3

La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata dal deficit dell'enzima glucocerebrosidasi (GCB). La malattia di Gaucher è stata classificata in 3 sottotipi clinici in base alla presenza o assenza di sintomi neurologici e alla gravità di questi sintomi neurologici. I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 2 presentano un deterioramento neurologico acuto e quelli con malattia di tipo 3 mostrano tipicamente un decorso neurologico più sub acuto. La malattia di Gaucher di tipo 1, la forma più comune che rappresenta oltre il 90% di tutti i casi di malattia di Gaucher, non coinvolge il sistema nervoso centrale.

Lo scopo di questo studio di ricerca clinica è valutare la sicurezza e l'efficacia della velaglucerasi alfa nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata dal deficit dell'enzima glucocerebrosidasi (GCB). A causa della carenza di GCB funzionale, il glucocerebroside si accumula all'interno dei macrofagi portando a ingorgo cellulare, organomegalia e disfunzione del sistema degli organi. La malattia di Gaucher è stata classificata in 3 sottotipi clinici in base alla presenza o all'assenza di sintomi neurologici e alla gravità dei sintomi neurologici. I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 2 presentano un deterioramento neurologico acuto e quelli con malattia di Gaucher di tipo 3 mostrano tipicamente un decorso neurologico più sub acuto; la malattia di Gaucher di tipo 1, la forma più comune che rappresenta oltre il 90% di tutti i casi, non coinvolge il sistema nervoso centrale.

Velaglucerase alfa è una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) approvata per pazienti pediatrici e adulti con malattia di Gaucher di tipo 1. È stato dimostrato che gli ERT riducono l'organomegalia, migliorano i parametri ematologici e hanno un impatto positivo sulla qualità della vita correlata alla salute; Non è stato dimostrato che le ERT attraversino la barriera ematoencefalica e, di conseguenza, hanno mostrato una capacità limitata di migliorare le manifestazioni neurologiche (sistema nervoso centrale; sistema nervoso centrale) associate alla malattia di Gaucher.

Questo studio fornirà una base per esplorare l'efficacia e la sicurezza della velaglucerasi alfa nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

7

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Egitto
      • Alexandria, Egitto, 21131
        • Alexandria University Hospital
      • Cairo, Egitto
        • Abu El Rich Hospital, Cairo University Hospital
      • Cairo, Egitto
        • Children's Hospital, Ain Shams University Hospital
  • India
    • Maharashtra
      • Pune, Maharashtra, India
        • KEM Hospital Research Centre
  • Tunisia
      • Tunis, Tunisia, 1007
        • Hospital La Rabta

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 17 anni (BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criteri di inclusione: ogni paziente deve soddisfare i seguenti criteri per essere arruolato in questo studio.

  1. Il paziente ha una diagnosi confermata di malattia di Gaucher di tipo 3.
  2. Il paziente ha ≥ 2 e < 18 anni di età al momento dell'arruolamento.
  3. Il paziente è naïve al trattamento o non ha ricevuto un trattamento (sperimentale o approvato) per la malattia di Gaucher nei 12 mesi precedenti l'ingresso nello studio.

  4. Il paziente è affetto da anemia correlata alla malattia di Gaucher, definita come concentrazione di emoglobina al di sotto del limite inferiore della norma per età e sesso.

    E UNO O PIÙ DEI SEGUENTI TRE CRITERI

    • Il paziente ha una splenomegalia almeno moderata (da 2 a 3 cm al di sotto del margine costale sinistro) alla palpazione.
    • Il paziente presenta trombocitopenia correlata alla malattia di Gaucher, definita come conta piastrinica < 120 x 10.000 piastrine/mm3.
    • Il paziente presenta un ingrossamento del fegato prontamente palpabile correlato alla malattia di Gaucher.
  5. I pazienti sottoposti a splenectomia possono ancora essere idonei a partecipare allo studio.
  6. Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico in ogni momento durante lo studio. Il test di gravidanza verrà eseguito al momento dell'arruolamento e come richiesto durante la partecipazione allo studio. I pazienti di sesso maschile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico in ogni momento durante lo studio e segnalare la gravidanza di un partner allo Sperimentatore.
  7. Il/i genitore/i del paziente o il/i rappresentante/i legalmente autorizzato/i del paziente hanno fornito il consenso informato scritto che è stato approvato dall'Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC).

Criteri di esclusione: i pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno esclusi da questo studio.

  1. Si sospetta che il paziente abbia la malattia di Gaucher di tipo 2 o di tipo 1.
  2. Il paziente ha < 2 anni di età.
  3. Il paziente ha manifestato una grave reazione di ipersensibilità correlata all'infusione (reazione anafilattica o anafilattoide) (grado 3 o superiore) a qualsiasi terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher (approvata o sperimentale).
  4. - Il paziente ha ricevuto qualsiasi trattamento non correlato alla malattia di Gaucher con un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima dell'ingresso nello studio.
  5. La paziente è una donna incinta e/o in allattamento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: velaglucerasi alfa
Infusione EV, 60 U/kg, a settimane alterne per 1 anno
Biologico: velaglucerasi alfa
polvere liofilizzata, infusione endovenosa, unità, Ogni due settimane (EOW)
Altri nomi:
  • VPRIV
  • GA-GCB
  • Glucocerebrosidasi attivata dal gene
  • Terapia enzimatica sostitutiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dal basale a 12 mesi (settimana 53) della concentrazione di emoglobina
Lasso di tempo: Basale, settimana 53 o fine dello studio
La concentrazione di emoglobina è stata misurata come parte del pannello ematologico o misurata separatamente quando il pannello ematologico non era programmato. I campioni sono stati misurati da un laboratorio centrale. Il basale è la concentrazione di emoglobina al basale modificata, la media dei valori dello screening, del basale e della Settimana 1/Giorno 1. Una variazione positiva rispetto al basale indica che la concentrazione di emoglobina è aumentata.
Basale, settimana 53 o fine dello studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dal basale a 12 mesi (settimana 53) nella conta piastrinica
Lasso di tempo: Basale, settimana 53
La conta piastrinica è stata misurata presso un laboratorio centrale come parte del pannello ematologico. Il basale è la conta piastrinica al basale modificata, la media dei valori dello screening, del basale e della Settimana 1/Giorno 1. Una variazione positiva rispetto al basale indica che la conta piastrinica è aumentata.
Basale, settimana 53
Variazione percentuale dal basale a 12 mesi (settimana 51) nel volume epatico normalizzato misurato mediante risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Basale, settimana 51 o fine dello studio
La risonanza magnetica addominale quantitativa è stata utilizzata per misurare il volume del fegato. Se la sedazione fosse necessaria per eseguire una risonanza magnetica e l'investigatore ritenesse che questo sarebbe stato un rischio ingiustificato per il partecipante, il volume del fegato avrebbe potuto essere misurato mediante ultrasuoni. Il volume dell'organo è stato misurato da un singolo revisore indipendente che era accecato dall'identificazione del partecipante e dal punto temporale. La dimensione del fegato rispetto al peso corporeo è stata determinata utilizzando il peso corporeo corrispondente misurato alla stessa visita. La variazione del volume del fegato è presentata come percentuale normalizzata del peso corporeo. Una variazione negativa rispetto al basale indica che il volume del fegato è diminuito.
Basale, settimana 51 o fine dello studio
Variazione percentuale dal basale a 12 mesi (settimana 51) nel volume normalizzato della milza misurato mediante risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Basale, settimana 51
La risonanza magnetica addominale quantitativa è stata utilizzata per misurare il volume della milza. Se la sedazione fosse necessaria per eseguire una risonanza magnetica e l'investigatore ritenesse che questo sarebbe stato un rischio ingiustificato per il partecipante, il volume della milza avrebbe potuto essere misurato mediante ultrasuoni. Il volume dell'organo è stato misurato da un singolo revisore indipendente che era accecato dall'identificazione del partecipante e dal punto temporale. La dimensione della milza relativa al peso corporeo è stata determinata utilizzando il peso corporeo corrispondente misurato alla stessa visita. La variazione del volume della milza è presentata come percentuale normalizzata del peso corporeo. Una variazione negativa rispetto al basale indica che il volume della milza è diminuito.
Basale, settimana 51
Numero di partecipanti con stato neurologico anormale durante lo studio
Lasso di tempo: Basale, settimane 13, 25, 37 e 53 o fine dello studio
I sintomi neurologici sono stati valutati a intervalli regolari durante lo studio e valutati su base individualizzata mediante un esame neurologico limitato, adeguato all'età e allo stadio di sviluppo, adattato allo stato di ciascun partecipante. È stato preferito che ogni esame neurologico fosse eseguito da un neurologo con esperienza nella valutazione dei sintomi neurologici nei pazienti con malattia di Gaucher e, se possibile, lo stesso neurologo (o designato) che ha valutato un dato partecipante al basale ha eseguito gli esami neurologici previsti per quel partecipante durante la fase di trattamento e alla fine della visita di studio.
Basale, settimane 13, 25, 37 e 53 o fine dello studio
Numero di partecipanti che hanno sperimentato un evento avverso emergente dal trattamento
Lasso di tempo: 57 settimane
Gli eventi avversi (AE) sono stati monitorati continuamente durante lo studio dal momento in cui il genitore/tutore legale del partecipante o dei partecipanti ha firmato il consenso/assenso informato (se applicabile) fino a 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio del partecipante o alla fine della visita dello studio e/o finché l'evento non si è risolto o stabilizzato, o non è stato raggiunto un risultato, a seconda di quale evento si sia verificato per primo. Gli eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) sono stati definiti come eventi avversi che si sono verificati durante o dopo il momento della prima infusione fino a 30 giorni dopo l'ultima infusione dello studio del partecipante. Una reazione correlata all'infusione è definita come un evento avverso che 1) è iniziato durante o entro 12 ore dall'inizio dell'infusione e 2) è stato giudicato possibilmente o probabilmente correlato al farmaco in studio.
57 settimane
Numero di partecipanti che hanno sviluppato anticorpi anti-velaglucerasi alfa durante lo studio
Lasso di tempo: Basale, settimane 13, 25, 37 e 53
I partecipanti hanno fornito campioni di sangue per la misurazione degli anticorpi anti-velaglucerasi alfa nel siero al basale e circa ogni 12 settimane durante la fase di trattamento. I campioni di sangue raccolti durante la fase di trattamento dovevano essere prelevati prima delle infusioni. L'analisi degli anticorpi anti-velaglucerasi ha utilizzato un metodo immunologico a 3 livelli convalidato (screening, conferma e titolo).
Basale, settimane 13, 25, 37 e 53

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shire

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

14 settembre 2012

Completamento primario (EFFETTIVO)

15 marzo 2015

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

15 marzo 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 settembre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 settembre 2012

Primo Inserito (STIMA)

14 settembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

11 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 maggio 2021

Ultimo verificato

1 maggio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HGT-GCB-068
  • 2012-003427-38 (EUDRACT_NUMBER)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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