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ARHR2またはPXEの有無にかかわらずGACIの自然史

2018年11月28日 更新者：Frank Rutsch、Westfälische Wilhelms-Universität Münster

常染色体劣性低リン酸血症性くる病2型（ARHR2）または弾性偽黄色腫（PXE）の有無にかかわらず、乳児期の汎発性動脈石灰化（GACI）の自然史

乳児期の全身性動脈石灰化 (GACI) は、400,000 人に約 1 人の出生率と推定される超まれな疾患です。 死因は心筋梗塞や脳卒中が多い。 GACI は、エクトヌクレオチド ピロリン酸/ホスホジエステラーゼ 1 (ENPP1) の変異の不活性化と強く関連しています。 ENPP1 変異を持たない患者を含む GACI 患者の多くは、アデノシン三リン酸結合カセットトランスポータータンパク質サブファミリー C メンバー 6 (ABCC6) にも変異を示します。 常染色体劣性低リン血症性くる病 2 型 (ARHR2) および弾性仮性黄色腫 (PXE) は、GACI と密接に関連していると考えられています。 ARHR2 は ENPP1 遺伝子の変異によって引き起こされ、PXE は ABCC6 遺伝子の変異によって引き起こされ、どちらも GACI 患者で観察されます。 GACI の自然史、特にその長期的な罹患率と死亡率はよくわかっていません。 この研究の主な目的は、出生からの経時的な GACI 患者の全生存期間を特徴付けることです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

バックグラウンド：

乳児期の全身性動脈石灰化 (GACI) は、推定出生率が 40 万人に 1 人の超希少疾患です。 GACI を持つ個人は、関節や臓器など、身体の他の領域でも石灰化を経験します。 GACI は通常、出生前または生後 6 か月以内に致死的になります。 死因は心筋梗塞や脳卒中が多い。 GACI は、エクトヌクレオチド ピロリン酸/ホスホジエステラーゼ 1 (ENPP1) の変異の不活性化と強く関連しています。調査した GACI 症例の約 4 分の 3 に、1 つまたは複数の ENPP1 変異がありました。 ENPP1 変異を持たない患者を含む GACI 患者の多くは、アデノシン三リン酸結合カセットトランスポータータンパク質サブファミリー C メンバー 6 (ABCC6) にも変異を示します。 常染色体劣性低リン血症性くる病 2 型 (ARHR2) および弾性仮性黄色腫 (PXE) は、GACI と密接に関連していると考えられています。 ARHR2 は ENPP1 遺伝子 5 の変異によって引き起こされ、PXE は ABCC6 遺伝子 3 の変異によって引き起こされ、どちらも GACI 患者で観察されます。 GACI の自然史、特にその長期的な罹患率と死亡率はよくわかっていませんが、さらなる治療法開発と薬物試験のためには、この状態を深く理解することが重要です。 この研究は、この知識のギャップに対処することを目的としています。

目的:

この研究の主な目的は、出生からの経時的な GACI 患者の全生存期間を特徴付けることです。

二次的な目的は次のとおりです。

  • 患者と疾患の特徴を特徴付けます。
  • 診断時の症状と経時的な症状の変化を説明します。
  • GACIまたはくる病に特有の治療パターンを説明する
  • 精神的/身体的障害、教育、および雇用状況を特徴付けます。
  • 病気の後遺症を特徴付けます。
  • くる病の有病率;と
  • 成長速度。

資格:

  • -GACI遺伝子型（ENPP1および/またはABCC6の変異）は、患者の変異分析によって確認され、GACI表現型は画像検査または生検によって確認されます。また
  • 患者の症状と一致するGACI遺伝子型（ENPP1および/またはABCC6の変異）を示す両親の画像検査、生検、または変異分析で確認されたGACI表現型。

データは、生きている患者と死亡した患者の両方について収集されます

デザイン：

回顧的多施設カルテレビュー

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
80

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

乳児期の全身性動脈石灰化の病歴が証明されている発端者。

説明

包含基準:

  • -GACI遺伝子型（ENPP1および/またはABCC6の変異）は、患者の変異分析によって確認され、GACI表現型は画像検査または生検によって確認されます。また
  • 患者の症状と一致するGACI遺伝子型（ENPP1および/またはABCC6の変異）を示す両親の画像検査、生検、または変異分析で確認されたGACI表現型。
  • データは、生きている患者と死亡した患者の両方について収集されます

除外基準:

  • 介護者は書面による同意を与えることができません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：回顧

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
サバイバル
時間枠：この研究の募集は2019年3月に終了します
この研究では、GACI患者の生存率を記録します
この研究の募集は2019年3月に終了します

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Westfälische Wilhelms-Universität Münster

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
ICON plc

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Frank Rutsch, MD、WWU Münster

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2018年3月15日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2019年12月31日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2019年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2018年11月28日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年11月28日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2018年11月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2018年11月29日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年11月28日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2018年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • GACI Natural History

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

偽黄色腫弾性体の臨床試験

介入なしの臨床試験

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