Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna GACI z lub bez ARHR2 lub PXE

28 listopada 2018 zaktualizowane przez: Frank Rutsch, Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Historia naturalna uogólnionego zwapnienia tętnic w okresie niemowlęcym (GACI) z lub bez autosomalnej recesywnej krzywicy hipofosfatemicznej typu 2 (ARHR2) lub Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

Uogólnione zwapnienie tętnic u niemowląt (GACI) to niezwykle rzadkie zaburzenie, którego częstość występowania szacuje się na około 1 na 400 000.1 GACI jest na ogół przyczyną zgonu przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu. Przyczyną śmierci jest często zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu. GACI jest silnie związany z inaktywującymi mutacjami w ektonukleotydowym pirofosforanie/fosfodiesterazie 1 (ENPP1). Wielu pacjentów z GACI, w tym niektórzy bez mutacji ENPP1, ma również mutacje w białku transportera kasety wiążącej trifosforan adenozyny, członek podrodziny C 6 (ABCC6). Uważa się, że autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2 (ARHR2) i pseudoxanthoma elasticum (PXE) są blisko spokrewnione z GACI. ARHR2 jest spowodowany mutacjami w genie ENPP1, a PXE jest spowodowany mutacjami w genie ABCC6, przy czym obie obserwowane są u pacjentów z GACI. Historia naturalna GACI, a zwłaszcza długoterminowa zachorowalność i śmiertelność, są słabo poznane. Głównym celem tego badania jest scharakteryzowanie całkowitego przeżycia wśród pacjentów z GACI w czasie od urodzenia.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Nieznany

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Tło:

Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym (GACI) to niezwykle rzadkie zaburzenie, którego częstość występowania szacuje się na około 1 na 400 000 urodzeń. GACI charakteryzuje się rozległymi zwapnieniami tętniczymi, zwężeniem tętnic, proliferacją błony mięśniowej i zwapnieniami okołostawowymi. Osoby z GACI doświadczają również zwapnień w innych obszarach ciała, takich jak stawy i narządy. GACI jest na ogół śmiertelne przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu. Przyczyną śmierci jest często zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu. GACI jest silnie związany z inaktywującymi mutacjami w pirofosforanie ektonukleotydu/fosfodiesterazie 1 (ENPP1); około trzech czwartych zbadanych przypadków GACI miało jedną lub kilka mutacji ENPP1. Wielu pacjentów z GACI, w tym niektórzy bez mutacji ENPP1, ma również mutacje w białku transportera kasety wiążącej trifosforan adenozyny, członek podrodziny C 6 (ABCC6). Uważa się, że autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2 (ARHR2) i pseudoxanthoma elasticum (PXE) są blisko spokrewnione z GACI. ARHR2 jest spowodowany mutacjami w genie ENPP15, a PXE jest spowodowany mutacjami w genie ABCC63, przy czym obie obserwowane są u pacjentów z GACI. Historia naturalna GACI, aw szczególności długoterminowa zachorowalność i śmiertelność są słabo poznane, ale dobre zrozumienie tego stanu będzie miało kluczowe znaczenie dla dalszego rozwoju terapii i testowania leków. Niniejsze badanie ma na celu uzupełnienie tej luki w wiedzy.

Cele:

Głównym celem tego badania jest scharakteryzowanie całkowitego przeżycia wśród pacjentów z GACI w czasie od urodzenia.

Cele drugorzędne to:

  • Scharakteryzuj pacjenta i charakterystykę choroby;
  • Opisać symptomologię w momencie rozpoznania i zmianę symptomów w czasie;
  • Opisz wzorce leczenia charakterystyczne dla GACI lub krzywicy
  • Scharakteryzuj upośledzenie umysłowe/fizyczne, wykształcenie i sytuację zawodową;
  • Scharakteryzuj następstwa choroby;
  • Częstość występowania krzywicy; oraz
  • Prędkości wzrostu.

Uprawnienia:

  • genotyp GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) potwierdzony analizą mutacji pacjenta oraz fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym lub biopsją; lub
  • Fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym, biopsją lub analizą mutacji rodziców wskazujący na zbieżność genotypu GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) z objawami pacjenta.

Zbierane będą dane zarówno dla pacjentów żyjących, jak i zmarłych

Projekt:

Retrospektywny przegląd wieloośrodkowych wykresów

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
80

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Probandy z udokumentowaną historią uogólnionego zwapnienia tętnic w okresie niemowlęcym.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • genotyp GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) potwierdzony analizą mutacji pacjenta oraz fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym lub biopsją; lub
  • Fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym, biopsją lub analizą mutacji rodziców wskazujący na zbieżność genotypu GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) z objawami pacjenta.
  • Zbierane będą dane zarówno dla pacjentów żyjących, jak i zmarłych

Kryteria wyłączenia:

  • Opiekunowie nie mają możliwości wyrażenia pisemnej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie
Ramy czasowe: Rekrutacja na to badanie zakończy się w marcu 2019 r
To badanie rejestruje wskaźnik przeżywalności u pacjentów z GACI
Rekrutacja na to badanie zakończy się w marcu 2019 r

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
ICON plc

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Frank Rutsch, MD, WWU Münster

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
15 marca 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
28 listopada 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 listopada 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
29 listopada 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
29 listopada 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 listopada 2018

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • GACI Natural History

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pseudoxanthoma Elasticum

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami