Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie GACI s nebo bez ARHR2 nebo PXE

28. listopadu 2018 aktualizováno: Frank Rutsch, Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Přirozená historie generalizované arteriální kalcifikace v dětství (GACI) s nebo bez autozomálně recesivní hypofosfatemické křivice typu 2 (ARHR2) nebo Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

Generalizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku (GACI) je velmi vzácná porucha s odhadovanou porodní prevalencí přibližně 1 ze 400 000.1 GACI je obecně fatální před narozením nebo během prvních šesti měsíců po narození. Příčinou smrti je často infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda. GACI je silně spojen s inaktivačními mutacemi v ektonukleotidové pyrofosfát/fosfodiesteráze 1 (ENPP1). Mnoho pacientů s GACI, včetně některých bez mutace ENPP1, má také mutace v adenosintrifosfátovém transportním proteinu podrodiny C, člen 6 (ABCC6). Předpokládá se, že autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice typu 2 (ARHR2) a pseudoxanthoma elasticum (PXE) úzce souvisí s GACI. ARHR2 je způsobena mutacemi v genu ENPP1 a PXE je způsobena mutacemi v genu ABCC6, přičemž obě jsou pozorovány u pacientů s GACI. Přirozená historie GACI a zejména její dlouhodobá nemocnost a úmrtnost jsou špatně pochopeny. Primárním cílem této studie je charakterizovat celkové přežití u pacientů s GACI v průběhu času od narození.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Neznámý

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Pozadí:

Generalizovaná arteriální kalcifikace v kojeneckém věku (GACI) je ultravzácné onemocnění s odhadovanou porodní prevalencí kolem 1 ze 400 000.1 GACI je charakterizováno rozsáhlými arteriálními kalcifikacemi, arteriální stenózou, myointimální proliferací a periartikulárními kalcifikacemi. Jedinci s GACI také zažívají kalcifikaci v jiných částech těla, jako jsou klouby a orgány. GACI je obecně fatální před narozením nebo během prvních šesti měsíců po narození. Příčinou smrti je často infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda. GACI je silně spojen s inaktivačními mutacemi v ektonukleotidové pyrofosfát/fosfodiesteráze 1 (ENPP1); přibližně tři čtvrtiny vyšetřovaných případů GACI měly jednu nebo několik mutací ENPP1. Mnoho pacientů s GACI, včetně některých bez mutace ENPP1, má také mutace v adenosintrifosfátovém transportním proteinu podrodiny C, člen 6 (ABCC6). Předpokládá se, že autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice typu 2 (ARHR2) a pseudoxanthoma elasticum (PXE) úzce souvisí s GACI. ARHR2 je způsobena mutacemi v genu ENPP15 a PXE je způsobena mutacemi v genu ABCC63, přičemž obě byly pozorovány u pacientů s GACI. Přirozená historie GACI a zejména její dlouhodobá morbidita a mortalita nejsou dostatečně pochopeny, ale silné pochopení tohoto stavu bude klíčové pro další vývoj terapie a testování léků. Tato studie si klade za cíl tuto mezeru ve znalostech řešit.

Cíle:

Primárním cílem této studie je charakterizovat celkové přežití u pacientů s GACI v průběhu času od narození.

Vedlejšími cíli jsou:

  • Charakterizujte pacienta a charakteristiky onemocnění;
  • Popište symptomologii při diagnóze a změnu symptomologie v průběhu času;
  • Popište vzorce léčby specifické pro GACI nebo křivici
  • Charakterizujte mentální/fyzické postižení, vzdělání a situaci v zaměstnání;
  • Charakterizujte následky onemocnění;
  • Výskyt křivice; a
  • Rychlosti růstu.

Způsobilost:

  • Genotyp GACI (mutace v ENPP1 a/nebo ABCC6) potvrzený mutační analýzou pacienta a fenotyp GACI potvrzený zobrazením nebo biopsií; nebo
  • Fenotyp GACI potvrzený zobrazením, biopsií nebo mutační analýzou rodičů ukazující na genotyp GACI (mutace v ENPP1 a/nebo ABCC6) shodný se symptomy pacienta.

Data budou shromažďována pro žijící i zemřelé pacienty

Design:

Retrospektivní multicentrický přehled grafů

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
80

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Probandi s prokázanou anamnézou generalizované arteriální kalcifikace kojeneckého věku.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Genotyp GACI (mutace v ENPP1 a/nebo ABCC6) potvrzený mutační analýzou pacienta a fenotyp GACI potvrzený zobrazením nebo biopsií; nebo
  • Fenotyp GACI potvrzený zobrazením, biopsií nebo mutační analýzou rodičů ukazující na genotyp GACI (mutace v ENPP1 a/nebo ABCC6) shodný se symptomy pacienta.
  • Data budou shromažďována pro žijící i zemřelé pacienty

Kritéria vyloučení:

  • Pečovatelé nejsou schopni dát písemný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití
Časové okno: Nábor pro toto studium bude ukončen v březnu 2019
Tato studie zaznamená míru přežití u pacientů s GACI
Nábor pro toto studium bude ukončen v březnu 2019

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
ICON plc

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Frank Rutsch, MD, WWU Münster

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. března 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2019

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
28. listopadu 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. listopadu 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
29. listopadu 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
29. listopadu 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. listopadu 2018

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • GACI Natural History

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pseudoxanthoma Elasticum

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení