Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GACI:n luonnonhistoria ARHR2:lla tai PXE:llä tai ilman

keskiviikko 28. marraskuuta 2018 päivittänyt: Frank Rutsch, Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Imeväisikäisten yleisten valtimoiden kalkkeutumisen (GACI) luonnollinen historia autosomaalisen resessiivisen hypofosfateemisen riisitautityypin 2 (ARHR2) tai pseudoxanthoma Elasticumin (PXE) kanssa tai ilman

Imeväisikäisen yleistynyt valtimokalkkiutuminen (GACI) on erittäin harvinainen sairaus, jonka arvioitu syntymän esiintyvyys on noin 1/400 000.1 GACI on yleensä kuolemaan johtava ennen syntymää tai kuuden ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen. Kuolinsyy on usein sydäninfarkti tai aivohalvaus. GACI liittyy voimakkaasti inaktivoiviin mutaatioihin ektonukleotidipyrofosfaatti/fosfodiesteraasi 1:ssä (ENPP1). Monilla potilailla, joilla on GACI, mukaan lukien jotkut, joilla ei ole ENPP1-mutaatiota, esiintyy mutaatioita adenosiinitrifosfaattia sitovassa kasetin kuljettajaproteiinialaperheen C jäsenessä 6 (ABCC6). Autosomaalisen resessiivisen hypofosfateemisen tyypin 2 (ARHR2) ja pseudoxanthoma elasticumin (PXE) uskotaan liittyvän läheisesti GACI:hen. ARHR2 johtuu mutaatioista ENPP1-geenissä ja PXE johtuu mutaatioista ABCC6-geenissä, ja molempia havaitaan GACI-potilailla. GACI:n luonnonhistoriaa ja erityisesti sen pitkäaikaista sairastuvuutta ja kuolleisuutta ymmärretään huonosti. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on karakterisoida GACI-potilaiden kokonaiseloonjäämistä ajan kuluessa syntymästä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Tuntematon

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta:

Yleistynyt valtimoiden kalkkeutuminen infancy (GACI) on erittäin harvinainen sairaus, jonka arvioitu syntymän esiintyvyys on noin 1/400 000.1 GACI:lle on tunnusomaista laajat valtimoiden kalkkeutumat, valtimoahtaumat, myointimaalisen kalkkeutumisen ja periartikulaariset kalkkeutumiset. GACI-potilaat kokevat kalkkeutumista myös muilla kehon alueilla, kuten nivelissä ja elimissä. GACI on yleensä tappava ennen syntymää tai ensimmäisten kuuden kuukauden aikana syntymän jälkeen. Kuolinsyy on usein sydäninfarkti tai aivohalvaus. GACI liittyy voimakkaasti inaktivoiviin mutaatioihin ektonukleotidipyrofosfaatti/fosfodiesteraasi 1:ssä (ENPP1); noin kolmessa neljäsosassa tutkituista GACI-tapauksista oli yksi tai useampi ENPP1-mutaatio. Monilla potilailla, joilla on GACI, mukaan lukien jotkut, joilla ei ole ENPP1-mutaatiota, esiintyy mutaatioita adenosiinitrifosfaattia sitovassa kasetin kuljettajaproteiinialaperheen C jäsenessä 6 (ABCC6). Autosomaalisen resessiivisen hypofosfateemisen tyypin 2 (ARHR2) ja pseudoxanthoma elasticumin (PXE) uskotaan liittyvän läheisesti GACI:hen. ARHR2 johtuu mutaatioista ENPP1-geenissä5 ja PXE johtuu mutaatioista ABCC6-geenissä3, ja molempia havaitaan potilailla, joilla on GACI. GACI:n luonnollista historiaa ja erityisesti sen pitkäaikaista sairastuvuutta ja kuolleisuutta ymmärretään huonosti, mutta tilan vahva ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää hoidon jatkokehityksen ja lääketestien kannalta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on korjata tämä tietovaje.

Tavoitteet:

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on karakterisoida GACI-potilaiden kokonaiseloonjäämistä ajan kuluessa syntymästä.

Toissijaiset tavoitteet ovat:

  • Kuvaile potilaan ja taudin ominaisuuksia;
  • Kuvaa oireyhtymä diagnoosin yhteydessä ja oireiden muutos ajan myötä;
  • Kuvaile GACI- tai riisitautikohtaisia ​​hoitomalleja
  • Kuvaile henkistä/fyysistä vammaa, koulutusta ja työllisyystilannetta;
  • Kuvaile taudin seurauksia;
  • Riisitautien esiintyvyys; ja
  • Kasvunopeudet.

Kelpoisuus:

  • GACI-genotyyppi (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa) vahvistettu potilaan mutaatioanalyysillä ja GACI-fenotyyppi, joka on vahvistettu kuvantamisella tai biopsialla; tai
  • GACI-fenotyyppi vahvistetaan kuvantamisella, biopsialla tai vanhempien mutaatioanalyysillä, mikä osoittaa GACI-genotyypin (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa), joka on sama kuin potilaan oireet.

Tietoja kerätään sekä elävistä että kuolleista potilaista

Design:

Retrospektiivinen monikeskuskaaviokatsaus

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
80

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Münster, Saksa, 48149
        • Rekrytointi
        • WWU Münster
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Probands, joilla on todistetusti yleistynyt valtimoiden kalkkeutuminen lapsena.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • GACI-genotyyppi (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa) vahvistettu potilaan mutaatioanalyysillä ja GACI-fenotyyppi, joka on vahvistettu kuvantamisella tai biopsialla; tai
  • GACI-fenotyyppi vahvistetaan kuvantamisella, biopsialla tai vanhempien mutaatioanalyysillä, mikä osoittaa GACI-genotyypin (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa), joka on sama kuin potilaan oireet.
  • Tietoja kerätään sekä elävistä että kuolleista potilaista

Poissulkemiskriteerit:

  • Omaishoitajat eivät voi antaa kirjallista suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Eloonjääminen
Aikaikkuna: Rekrytointi tähän tutkimukseen päättyy maaliskuussa 2019
Tämä tutkimus rekisteröi GACI-potilaiden eloonjäämisasteen
Rekrytointi tähän tutkimukseen päättyy maaliskuussa 2019

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
ICON plc

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Frank Rutsch, MD, WWU Münster

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 15. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 31. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 31. joulukuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 28. marraskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 28. marraskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Torstai 29. marraskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 29. marraskuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 28. marraskuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. marraskuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • GACI Natural History

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Pseudoxanthoma Elasticum

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia