脊髄小脳性運動失調症 3 型におけるフェニル酪酸ナトリウムの安全性と有効性のパイロット研究

デザイン: パイロット、第 II 相、二重盲検、プラセボ対照試験

正当化: 文献では、脊髄小脳性運動失調症 3 型 (SCA3) の自然史を変える薬理学的治療法は見つかりません。 この病気の患者は必ず依存症になります。

目的 I. SCA3 患者におけるフェニルブチレートの安全性と忍容性を判断すること。

Ⅱ． SCA3 におけるフェニルブチレートの有効性に対する早期補助金を提供すること。

期間: 12 か月間の二重盲検試験。

実現の場所: ブラジル、ポルトアレグレのクリニカス病院。

患者数: 20 人の患者。

併用薬: この研究の安全性パラメーターに影響しない限り、禁止されている併用薬はありません (ヘモグラムと血小板、空腹時血糖、AST、ALT、ガンマ GT、ビリルビン、プロトロンビン時間、クレアチニン、尿素、Na、K、塩化物および動脈ガス測定;心電図および心エコー図)。

調査中の医薬品: 各 3g を含む小袋に入った粉末フェニル酪酸ナトリウム。 試験開始時の用量は1日15g（5包）ですが、軽度の有害事象の場合には減量されることがあります。

結果 主要な安全性結果: 2 つのグループ (ケースとコントロール) における有害事象、中断、および減量の数。

有効性の結果: 有効性の結果は、両方のグループで次のスコアです: NESSCA、SARA、Barthel、BDI、および WHOQol。