Pilotstudie av sikkerhet og effekt av natriumfenylbutyrat ved spinocerebellar ataksi type 3

DESIGN: Pilot, fase II, dobbeltblind, placebokontrollert studie

BEGRUNDELSE: I litteraturen finner man ikke en farmakologisk behandling som endrer naturhistorien til Spinocerebellar ataxtia type 3 (SCA3). Pasienter med denne sykdommen blir alltid avhengige.

MÅL I. Å bestemme sikkerhet og tolerabilitet av fenylbutyrat hos pasienter med SCA3.

II. Å gi tidlige subsidier på effekten av fenylbutyrat i SCA3.

VARIGHET: 12 måneder med en dobbeltblind studie.

REALISERINGSSTED: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.

ANTALL PASIENTER: 20 pasienter.

SAMTIDIGE MEDIKASJONER: Det er ingen samtidige medikamenter som er forbudt med mindre de påvirker sikkerhetsparametrene i denne studien (hemogram og blodplater; fastende serumglukose, AST, ALT, Gamma-GT, Bilirubin, Protrombintid, Kreatinin, Urea, Na, K, klorider og arteriell gasometri, elektrokardiogram og ekkokardiogram).

MEDIKASJONER UNDER UNDERSØKELSE: Natriumfenylbutyrat i pulverform i poser som inneholder hver 3g. Ved starten av studien vil dosen være 15 g/dag (fem poser) og kan reduseres ved milde bivirkninger.

RESULTATER Primært sikkerhetsutfall: Antall uønskede hendelser, avbrudd og dosereduksjoner i de to gruppene (tilfeller og kontroller).

Effektutfall: Effektutfall er følgende skårer i begge grupper: NESSCA, SARA, Barthel, BDI og WHOQol.