デスモイド型線維腫症の小児および若年成人におけるmTor阻害剤シロリムスの使用を評価するパイロット研究

包含基準:

• -最初の診断時に30歳未満でなければなりません
• 生検で証明されたデスモイド腫瘍（または侵襲性線維腫症）を持っている必要があります。 再発性疾患の患者の場合、再発時に生検は必要ありません
• -生殖細胞腺腫性大腸ポリポーシス（APC）変異または家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）/ガードナー症候群の臨床症状を有することが知られている患者を含めることができます

• 患者は、デスモイド腫瘍を切除する手術が計画されており、以下のいずれかでなければなりません：

  • デスモイド腫瘍が以前の手術後にすでに再発している、または
  • 新たに診断された、および/または以前に切除されていない疾患は、そのサイズ (> 5 センチメートル) または解剖学的部位での位置により、再発のリスクが高いと判断され、切除断端陰性 (例えば、. 神経血管構造に隣接）
• 4 週間のシロリムス投与後 3 日以内に原発腫瘍を切除するという外科チームによるコミットメントがなければなりません。

• 併用薬の制限：

  • -患者は以前に化学療法を受けた可能性があります（以前のmTOR阻害剤を除く）
  • 腫瘍以外の適応症（例：喘息または重度のアレルギー反応）でのステロイドの使用は許可されています
• 患者は、16 歳以上の患者の場合は Karnofsky Performance Status が 50 以上、16 歳以下の患者の場合は Lansky Performance Status が 50 以上である必要があります。
• -患者の平均余命は8週間以上でなければなりません。

• -患者は、この研究に参加する前に、以前のすべての化学療法、免疫療法、または放射線療法の急性毒性効果から回復している必要があります

  • -骨髄抑制化学療法：この研究への参加から2週間以内に受けてはならない（以前のニトロソ尿素の場合は4週間）
  • 生物学的（抗腫瘍剤）：生物学的薬剤による治療の完了から少なくとも7日
  • 幹細胞移植 (SCT): 活発な移植片対宿主病の証拠はありません。 同種 SCT の場合、6 か月以上経過している必要があります。
• -患者は、錠剤または溶液の形で経口薬を摂取できなければなりません

• 患者は、以下に定義されている正常な検査値を持っている必要があります。

  • クレアチニンクリアランスまたは放射性同位体糸球体濾過率≧70ml/分/1.73メートル2または年齢/性別に基づく正常な血清クレアチニン

• 肝臓: 適切な肝機能は次のように定義されます。

  • 総ビリルビンが年齢の正常上限値 (ULN) の 1.5 倍以下、および
  • -血清グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ（SGPT）が年齢の上限（ULN）の2.5倍以下

• 血液学的機能: 適切な骨髄機能は次のように定義されます。

  • -絶対好中球数（ANC）が1 x 10 9 /リットル以上
  • 10グラム/デシリットル以上のヘモグロビン
  • -血小板数が100 x 10〜9/リットル以上
• 女性患者は妊娠検査で陰性でなければなりません
• 授乳中の女性患者は、授乳を中止することに同意する必要があります
• -出産の可能性のある性的に活発な患者は、効果的な避妊法を使用することに同意する必要があります
• -患者は、計画されたすべてのプロトコル療法に完全に協力できなければなりません
• 署名されたインフォームド コンセントは、患者または親/法定後見人 (患者が 18 歳未満の場合) から取得する必要があります。 同意は、研究手順および研究エントリーの前に署名する必要があります

除外基準:

• 他の線維芽細胞病変または他の線維腫症の患者は適格ではありません。

• 併用薬の制限

  • 患者は以前に mTor 阻害剤を受けていない可能性があります
  • 成長因子：この研究への参加から1週間以内に受け取ってはなりません。
• 患者は、ヒト免疫不全ウイルス陽性であることがわかっていてはなりません。 ヒト免疫不全ウイルスの検査は必須ではありません。
• -患者は、シロリムス代謝に影響を与えることが知られている薬を服用してはなりません