コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症におけるSGS-742療法の第2相臨床試験

目的：

SSADH欠損症患者におけるGABA(B)受容体拮抗薬SGS-742の安全性、忍容性、有効性を評価する臨床試験を実施すること。

調査対象母集団：

SSADH欠損症の22人の子供と大人。

デザイン：

二重盲検、クロスオーバー、第 II 相臨床試験。 SGS-742 は GABA (B) 受容体アンタゴニストであり、認知障害のある成人を対象とした臨床試験で安全で忍容性が高いことが示されています。 さらに、SSADH ノックアウト マウス モデルの予備データは、この特定の症候群の有効性を示唆しています。 主な結果の尺度は、神経心理学的評価バッテリー言語モジュールスコアの聴覚理解サブテストの変化です。副次評価項目は、経頭蓋磁気刺激 (TMS) によって測定される皮質の興奮と抑制の変化です。 追加の評価には、神経学的および神経心理学的検査、磁気共鳴分光法、およびGABAレベルを測定するためのCSF収集が含まれます。 この試験には、各患者が神経学的検査と神経心理学的評価を受けるベースライン段階があります。 その後の治療段階では、患者は、IRIX Pharmaceuticals が提供する SGS-742 に無作為に割り付けられ、体重に基づいて 600 mg を超えない最大耐量が与えられます。 経口、またはプラセボをそれぞれ 6 か月間。 その後、患者はTMS、神経学的および神経心理学的評価を繰り返し受け、続いて別の治療群にクロスオーバーし、6か月後に再評価します。

結果の測定:

薬物の有効性の主要な結果の尺度は、神経心理学的テストのパフォーマンスと親のアンケートへの回答になります。 二次結果の測定は、皮質の興奮と抑制の TMS パラメーターになります。 安全性に関する結果の測定には、臨床検査と神経心理学的検査が含まれます。