SGS-742治疗琥珀半醛脱氢酶缺乏症的2期临床试验

客观的：

进行一项临床试验，评估 GABA(B) 受体拮抗剂 SGS-742 在 SSADH 缺陷患者中的安全性、耐受性和有效性。

研究人群：

二十二名患有 SSADH 缺陷的儿童和成人。

设计：

双盲、交叉、II 期临床试验。 SGS-742 是一种 GABA (B) 受体拮抗剂，已在认知障碍成人的临床试验中证明其安全且耐受性良好。 此外，SSADH 基因敲除小鼠模型的初步数据表明对这种特定综合征有效。 主要结果测量将是神经心理学评估电池语言模块分数的听觉理解子测验的变化；次要结果测量将是通过经颅磁刺激 (TMS) 测量的皮质兴奋和抑制的变化。 其他评估将包括神经学和神经心理学检查、磁共振波谱和 CSF 收集以测量 GABA 水平。 该试验将有一个基线阶段，每个患者都将接受神经学检查和神经心理学评估。 在随后的治疗阶段，患者将随机接受由 IRIX Pharmaceuticals 提供的 SGS-742，并根据体重给予最大耐受剂量，不超过 600 mg t.i.d. 口服或安慰剂，每次 6 个月。 然后，患者将接受重复 TMS、神经学和神经心理学评估，然后交叉到替代治疗组，并在 6 个月后重新评估。

结果措施：

药物疗效的主要结果测量将是神经心理学测试的表现和对父母问卷的反应。 次要结果测量将是皮质兴奋和抑制的 TMS 参数。 安全结果测量将包括临床检查和神经心理学测试。