副腎白質ジストロフィーにおけるロレンツォオイル (GTO/GTE) へのアクセス拡大

X染色体連鎖性副腎白質ジストロフィーにおけるロレンツォのオイルへのアクセスを中程度のサイズのグループに拡大

はじめに/理論的根拠: 主に長鎖一価不飽和脂肪酸からなる食事は、X連鎖副腎白質ジストロフィー (ALD) 患者の超長鎖脂肪酸 (VLCA) のレベルを低下させることが実証されています。 VLCFA は、この遺伝性疾患における主要な生化学的異常であり、脳疾患の病因に関与しています。 1年以上のVLCFAの減少が小児脳疾患を予防することが公開研究で実証されています.

この拡張アクセス提案の目的は、現在 18 か月から 13 歳までの男児を対象に進行中の非盲検試験を拡張アクセス試験に移行することです。 この移行の理由は、研究者が研究としてこれをサポートし続けるための資金が不足しているためです。 研究には、結果の監視と追跡、神経心理学的評価の実施、有害事象の監視、および定期的な評価の調整を行うために、研究員の支援を含む研究者の関与が必要です。

拡大アクセスへの移行は、研究に参加していない参加者に対しても臨床的に示される評価の調整と監視を分散化します。 この役割は、治療する医師によって引き受けられる。

このような公開研究で収集されたデータは、後の提出のための安全資料として役立つ可能性があります。

調査対象母集団：

• X連鎖副腎白質ジストロフィーの男性;以下の包含/除外基準を参照してください。

手順：

1. オイルの入手を希望する個人は、診断の臨床文書をジェラルド・レイモンド博士に提出します。 これは、超長鎖脂肪酸 (VLCFA) の上昇か、突然変異の DNA 診断のいずれかになります。
2. ダイエットの監督を担当する提供者を特定します。 これは、生化学遺伝学者やALDの経験を持つ神経学者など、特別な食事療法を行っている個人の管理に経験のある個人であることが示唆されています.

3. 処方前に必要な研究 (以下の多くはロレンツォのオイルを使用するためだけに行われますが、これらの調査と相談の費用は参加者の財政的責任となることを強調することが重要です.)

   1. ベースライン VLCFA、血小板を含む全血球計算、および包括的な代謝パネル
   2. 栄養は、毎日のカロリーの決定と相談してください。 カロリーの 30% は脂質によって提供され、これらの脂質カロリーの 2/3 は長鎖一価不飽和脂肪酸 (ロレンツォ油) によって提供されます。 この栄養評価には以下が含まれます。

   私。体重、身長、BMI などの現在の身体パラメータ ii. 成長に必要な毎日のカロリーとその他の栄養ニーズを計算します。 iii. 脂質としての食事のパーセントおよび毎日消費される油の量の計算 ｉｖ． 食事制限の指導とその食事のモニタリング。 v. サプリメントの推奨。 vi. ダイエットリコールを提供する際の指示 vii。 コンプライアンスの維持と向上のための提案。 c. MRI および副腎検査は臨床的に適応とされており、アクセス拡大の一環として必要となります。

4. 臨床研究フォーム (CRF) は、文書化の均一性のためのベースラインおよびフォローアップ情報用に設計されます。
5. この情報を受け取り次第、レイモンド博士は処方箋の承認をサプライヤーであるニュートリシア N.A. に提供します。

6. 受油中のモニタリングは、以下の内容で構成されます。

   1. VLCFA;全血球計算 (CBC)、および 3 か月ごとの包括的代謝パネル
   2. 年に一度の栄養相談。
   3. 脳の磁気共鳴画像法は6～12ヶ月ごとに実施されます
   4. 副腎機能の適切なモニタリング。
   5. CRF は、1 月、4 月、7 月、10 月のスケジュールで、すべてのアクティブな参加者に対して 3 か月ごとに転送されます
   6. 特定されたプロバイダーは、この情報をレイモンド博士のオフィスに提供する責任があります。 この情報を提供しないと、承認が保留され、製品が分配されなくなります。
   7. 一度に承認または出荷されるのは、製品の 3 か月分を超えない場合です。
   8. 血小板減少症が発症した場合、ロレンゾ油は中断され、トリオレイン酸グリセリル（GTO）が1か月間置き換えられ、その後、ロレンゾ油の半分の用量として再導入され、その後、許容されるように段階的に増加します. 以前は下限として 80,000 血小板を使用しており、十分な安全マージンを提供するものとしてこれをお勧めします。
7. 有害事象が追跡され、入院または死亡に至った場合は、必要に応じてスポンサーおよび FDA に必要な期間内に報告されます。

それ以外の場合、報告されたすべての有害事象が集計され、年次 IND レポートで報告されます。

有害事象には、正常な MRI から脳疾患を示すものへの変換、および現在脳疾患を食い止めるための唯一の選択肢である骨髄移植や遺伝子治療などの介入が含まれます。