MPS I における神経炎症および酸化ストレスを測定するための MRS

MPS I の人は、中枢神経系 (CNS) 障害を含む幅広い臨床症状を示します。 神経炎症と酸化ストレスの役割は、MPS I の広範な神経学的障害を明らかにする可能性のある調査の 1 つの手段です。根底にある進行中の脳の病理を正確に説明するバイオマーカーを見つけることは、病気を理解するだけでなく、可能性を理解するための鍵でもあります。 MPS I 患者に対する新しい治療アプローチの開発。

治験責任医師は、ハーラー症候群、およびハーラー・シャイエ症候群またはシャイエ症候群の患者を健康な対照と比較します。 各グループ10名ずつ、合計30名の参加となります。 ハーラー・シャイエまたはシャイエ症候群のグループ内で、研究者は臨床的重症度と提案された対策との関連性を調べます。 これらの発見は、ハーラー症候群患者の治療法である造血細胞移植（HCT）が、酵素補充療法（ERT）で治療されているハーラー・シャイエ症候群またはシャイエ症候群患者と比較して、酸化ストレスと神経炎症の減少をもたらすかどうかを判断するのに役立つ可能性があります。 . さらに、これらの調査結果は、MPS I の神経炎症と酸化ストレスを軽減することを目的とした治療法が神経学的転帰を高めることができるかどうかを判断するのに役立つ可能性があります。

研究仮説: 神経炎症と酸化ストレスは MPS I 被験者に存在し、疾患の重症度を反映しています。