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MRS per determinare la neuroinfiammazione e lo stress ossidativo nella MPS I

30 ottobre 2019 aggiornato da: University of Minnesota

Spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) per determinare la neuroinfiammazione e lo stress ossidativo nella MPS I

È stato dimostrato che la neuroinfiammazione e lo stress ossidativo sono presenti nelle persone con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), ma il loro effetto sulla gravità e sulla progressione della malattia è sconosciuto. Lo sperimentatore intende utilizzare la spettroscopia di risonanza magnetica cerebrale (MRS), una tecnica non invasiva, insieme all'analisi della neuroinfiammazione e dei biomarcatori dello stress ossidativo nel sangue, per misurare e determinare il livello di stress ossidativo e neuroinfiammazione e il loro impatto sulla variabilità clinica nei pazienti affetti da MPS I.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le persone con MPS I presentano un'ampia gamma di manifestazioni cliniche, inclusa la compromissione del sistema nervoso centrale (SNC). Il ruolo della neuroinfiammazione e dello stress ossidativo è una via di indagine che può chiarire l'ampia compromissione neurologica nella MPS I. Trovare biomarcatori che descrivano accuratamente la patologia cerebrale sottostante e in corso è una chiave non solo per comprendere la malattia, ma anche per comprendere la possibilità di nuovi approcci terapeutici per i pazienti affetti da MPS I.

Lo sperimentatore confronterà i pazienti con sindrome di Hurler e sindrome di Hurler-Scheie o Scheie, con controlli sani. Ogni gruppo sarà composto da 10 partecipanti, per un totale di 30 partecipanti. All'interno del gruppo della sindrome di Hurler-Scheie o Scheie, lo sperimentatore esaminerà l'associazione della gravità clinica con le misure proposte. Questi risultati potrebbero aiutare a determinare se il trapianto di cellule ematopoietiche (HCT), che è il trattamento per i pazienti con sindrome di Hurler, si traduce in una riduzione dello stress ossidativo e della neuroinfiammazione rispetto ai pazienti con sindrome di Hurler-Scheie o Scheie, che sono trattati con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) . Inoltre, questi risultati potrebbero aiutare a determinare se le terapie dirette a ridurre la neuroinfiammazione e lo stress ossidativo nella MPS I potrebbero migliorare gli esiti neurologici.

Ipotesi di studio: la neuroinfiammazione e lo stress ossidativo sono presenti nei soggetti con MPS I e riflettono la gravità della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Per questo studio verranno reclutati 20 soggetti affetti da MPS I e di età pari o superiore a 6 anni: 10 con MPS I grave (sindrome di Hurler post-HCT); e 10 con MPS I attenuato (sindrome di Hurler Scheie o Scheie e ricevente ERT).

Inoltre, per questo studio verranno reclutati 10 controlli sani normali, di età pari o superiore a 6 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I partecipanti a MPS I devono soddisfare i seguenti requisiti:

  1. Diagnosi di sindrome di Hurler, OR sindrome di Hurler-Scheie, OR sindrome di Scheie
  2. 6 anni di età o più al momento dello screening

I partecipanti sani al controllo devono soddisfare tutti i seguenti requisiti:

  1. Assenza di disturbi neurologici
  2. 6 anni di età o più al momento dello screening

Criteri di esclusione:

Le persone che hanno una delle seguenti condizioni non saranno arruolate in questo studio:

  1. Qualsiasi pacemaker impiantato chirurgicamente
  2. Qualsiasi dispositivo elettronico interno, compresi gli shunt programmabili
  3. Apparecchi ortodontici, tranne quelli non metallici
  4. Altro metallo impiantato nel corpo diverso dal titanio
  5. Incapacità o riluttanza a completare una risonanza magnetica/MRS a causa della bassa funzione cognitiva o della disregolazione comportamentale
  6. Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti alla sindrome di Hurler
Partecipanti con MPS IH, chiamata anche sindrome di Hurler
Partecipanti di Hurler-Scheie/Scheie
Partecipanti che hanno MPS IHS o MPS IS. MPS IHS è anche chiamata sindrome di Hurler-Scheie. MPS IS è anche chiamata sindrome di Scheie.
Controlli sani
Controlli sani di pari età

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Imaging a risonanza magnetica cerebrale/spettroscopia di risonanza magnetica (MRI/MRS)
Lasso di tempo: 1 giorno - Incontro singolo durante un appuntamento fissato al momento dell'iscrizione allo studio.
In una singola sessione, ogni partecipante verrà sottoposto a risonanza magnetica cerebrale non sedato / spettroscopia di risonanza magnetica (MRI / MRS) per determinare la presenza e l'estensione di qualsiasi neuroinfiammazione cerebrale. Questi dati saranno acquisiti sullo scanner Siemens Prisma da 7 Tesla presso il Center for Magnetic Resonance Research (CMRR) dell'Università del Minnesota a Minneapolis.
1 giorno - Incontro singolo durante un appuntamento fissato al momento dell'iscrizione allo studio.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Presenza e livello del biomarcatore neuroinfiammatorio MIP-1alpha
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza della proteina infiammatoria dei macrofagi (MIP)-1α (MIP-1alpha); e se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore infiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di cellule T regolate e normali espresse e secrete (RANTES)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di "cellule T regolate e normali espresse e secrete" (indicato come RANTES), in alternativa noto anche come chemochina (motivo C-C) ligando 5, o CCL5. Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore infiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello del fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-α)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Sarà determinata la presenza del fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-α). Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore infiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di interferone-gamma (IFN-γ)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di interferone-gamma (IFN-γ). Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore autoinfiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di interleuchina 1 beta (IL1β)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di interleuchina 1 beta (IL1β). Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore infiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di interleuchina 2 (IL2)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di interleuchina 2 (IL2). Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore infiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di interleuchina 8 (IL8)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza dell'interleuchina 8 (IL8), in alternativa indicata come chemochina (motivo C-X-C) ligando 8, o CXCL8. Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore infiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e Livello di Glutatione Totale
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di glutatione totale. Se presente, sarà determinato il livello di questo antiossidante.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Determinazione del rapporto redox del glutatione nel sangue
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinato il rapporto redox del glutatione nel sangue.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di superossido dismutasi (SOD)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di superossido dismutasi (SOD). Se presente, sarà determinato il livello di questo antiossidante.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di 8-isoprostano
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di 8-isoprostano. Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore infiammatorio.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livelli di sostanze reattive all'acido tiobarbiturico (TBARS)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di sostanze reattive all'acido tiobarbiturico (TBARS), biomarcatori del danno prodotto dallo stress ossidativo. Se presenti, saranno determinati i livelli di questi biomarcatori.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di 4-idrossinonenale (4-HNE)
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Verrà determinata la presenza di 4-idrossinonenale (4-HNE). Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore di stress ossidativo.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Presenza e livello di catalasi
Lasso di tempo: 1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.
Sarà determinata la presenza di catalasi. Se presente, sarà determinato il livello di questo biomarcatore di stress ossidativo.
1 giorno - Singolo prelievo di sangue eseguito contemporaneamente al singolo incontro di neuroimaging.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Minnesota

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Igor Nestrasil, PhD, MD, University of Minnesota

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

31 agosto 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

31 agosto 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 giugno 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 luglio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

3 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 novembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 ottobre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00003680
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati individuali anonimizzati vengono immessi nel Data Management & Coordinating Center ("DMCC") della rete di ricerca clinica sulle malattie rare finanziata dal NIH. Alla fine questi dati entreranno a far parte del database di Genotypes and Phenotypes ("dbGaP"), che fa parte del National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Periodo di condivisione IPD

I dati individuali anonimizzati vengono immessi nel Data Management & Coordinating Center ("DMCC") della rete di ricerca clinica sulle malattie rare finanziata dal NIH non appena questi dati diventano disponibili dopo gli appuntamenti dei partecipanti. Dopo la conclusione di questo studio e l'analisi dei suoi dati, questi dati entreranno a far parte del database di genotipi e fenotipi ("dbGaP"), che fa parte del National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Questi dati rimarranno disponibili in questo database a tempo indeterminato.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I criteri di accesso sono determinati dal National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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