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小児遺伝性胆汁うっ滞性疾患における BSEP 機能レスキュー

2023年2月7日 更新者：Children's Hospital of Fudan University

復旦大学小児病院の Jian-She Wang 氏

この研究の目的は、BSEP機能レスキュー薬を使用して、ABCB11遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性胆汁うっ滞の予後を改善することです

調査の概要

状態

引きこもった

条件

介入・治療

詳細な説明

胆汁酸は、消化を助ける洗剤として機能し、遺伝子発現と代謝を調節するシグナル伝達分子として機能します。 それらは肝臓でコレステロールから合成され、胆汁に分泌され、門脈血で 1 日 6 ～ 10 回糜粥から肝臓に戻されます (腸肝循環. 胆汁酸の腸肝循環には 20 以上のトランスポーターが関与しており、その中で ABCB11 によってコードされる胆汁塩輸出ポンプ (BSEP) が重要な役割を果たしています。 BSEP は、肝細胞の細管膜を横切って胆汁への胆汁酸の分泌を仲介し、胆汁の流れに浸透圧を提供します。 ABCB11 の変異は、胆汁うっ滞につながる BSEP の欠如または機能不全を引き起こす可能性があります。 BSEP 機能障害によって引き起こされる肝細胞における胆汁酸の蓄積は、一過性の新生児胆汁うっ滞から致命的な進行性家族性肝内胆汁うっ滞 (PFIC) に至るまで、黄疸、発育遅延、肝硬変、肝不全および死亡を伴う、さまざまな肝疾患と関連しています。 私たちの現在では、ABCB11 変異を持つ 70% 以上の特許が肝移植を必要とするか、経過観察中に死亡していることを示しています。 近年、4-フェニルブチレート（BSEP トラフィッキング異常患者用）、イバカフトール（BSEP 輸送機能異常患者用）、ゲンタマイシン（無感覚変異患者用）などの標的治療薬が登場し、個別の標的治療が可能になりました。可能。

研究の種類

介入

段階

  • フェーズ2
  • フェーズ 3

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2ヶ月～18年 (アダルト、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 保護者からの署名済みのインフォームドコンセントフォーム、および該当する場合は患者。
  • 生後2ヶ月から18歳まで。
  • ABCB11両アレル変異による胆汁うっ滞性疾患。
  • 中国に長期滞在。

除外基準:

  • -現在、または以前に実験薬を受け取った。
  • 小児はすでに肝不全の段階にあるか、研究者の判断により薬物治療に適さない不安定な状態にある：出血傾向や発疹などの重篤な合併症。
  • 他の慢性肝疾患（ウイルス性B型およびC型肝炎、自己免疫性肝炎、ウィルソン病、嚢胞性線維症、原発性胆汁性肝硬変、胆道閉鎖症、硬化性胆管炎、胆汁酸合成障害、および感染症、スペース占有およびその他の理由による胆汁うっ滞）を伴う.
  • トキソプラズマ原虫、風疹ウイルス、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスウイルス、EBウイルス、梅毒、HIVなどを含む先天性TORCHES感染症に罹患している.
  • 研究者の判断に基づいて、薬物の吸収、代謝、または排泄に影響を与える可能性のあるその他の主要な病状がある。
  • -実験薬またはその原薬に対する既知または疑われる過敏症。
  • アルコールまたは薬物依存症の患者。
  • -治験薬を受け取ったとき、または登録前60日以内。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：NA
  • 介入モデル：SINGLE_GROUP
  • マスキング：なし

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：BSEP 人身売買異常グループ
BSEPの人身売買に影響を与えると推測されたABCB11ミスセンス変異を持つ患者
薬：4-フェニル酪酸
4-フェニル酪酸療法は、フェニル酪酸ナトリウム（AMMONAPS、Swedish Orphan Inter AB）の2回の経口投与に分割された200 mg kg / dの1日量で開始されます。 最良の効果を得るために、用量は最大 500 mg kg/日まで増量されます。
他の名前：
  • UDCAまたは胆道転換

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ネイティブ肝臓の生存時間
時間枠：経過観察中（約3年）
ネイティブ肝臓で生存した患者の時間にアクセスします。
経過観察中（約3年）

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ALT（アラニンアミノトランスフェラーゼ）
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 ALTが測定されます。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
DB（直接ビリルビン）値
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 DBが測定されます。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
TB（総ビリルビン）
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 結核が測定されます。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
AST（アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ）
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 ASTが測定されます。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
重さ
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 患者の体重。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
長さ
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 患者の長さ
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
かゆみの軽減
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
反復測定変数です。かゆみスコア レベルは、0 ～ 10 の範囲のスコアを使用してアクセスされます。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
肝臓の病理学的病期分類
時間枠：90日目、180日目
これは反復測定変数です。Batts-Ludwig システムを使用して、肝臓の病理学的病期分類にアクセスします。
90日目、180日目
凝固機能
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。凝固機能に異常がある場合は、INR（国際標準化比）/PT（プロトロンビン時間）値を追跡します。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
低血糖症
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
これは反復測定変数です。グルコースが追跡されます。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
Hypo25-ヒドロキシビタミンデミア
時間枠：0、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 Hypo25-ヒドロキシビタミン D レベルを追跡します。
0、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
胆汁酸プロファイリング
時間枠：30日目、60日目、90日目、180日目、360日目、720日目、1080年目
繰り返し測定変数です。 胆汁酸プロファイリングは、フォローアップ中にチェックされます。
30日目、60日目、90日目、180日目、360日目、720日目、1080年目
低タンパク血症
時間枠：0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
繰り返し測定変数です。 アルブミンが続く。
0、7、14、28、56、90、120、180、240、300、360、540、720、1080日目
有害事象
時間枠：経過観察中（約3年）
バイナリ変数(1/0)です。 経過観察中に出血、骨折、腫瘍、肝性脳症などの有害事象が発生した場合、変数は「1」に設定されます。 各有害事象の発生率も計算されます。
経過観察中（約3年）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Children's Hospital of Fudan University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予期された)

2023年2月8日

一次修了 (実際)

2023年2月8日

研究の完了 (実際)

2023年2月8日

試験登録日

最初に提出

2020年8月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年8月26日

最初の投稿 (実際)

2020年8月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2023年2月9日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年2月7日

最終確認日

2023年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • BSEP_FudanEK_001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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