発症前筋萎縮性側索硬化症の層別化：新規イメージングバイオマーカーの開発 (STRATALS)

主な目的は、ALS の発症前段階における疾患の軌跡を研究することです。 ALS の家族性症例で最も頻繁な変異である C9orf72 遺伝子の常染色体優性 GGGGCC ヘキサヌクレオチド反復拡張を有する無症候性被験者の集団を研究します。 変更は、健康なコントロールの集団と比較されます。 遺伝的背景との相互作用の可能性を考慮して、健康なコントロールの 2 つの集団を選択しました。 コントロールの最初の集団は、発症前の被験者と同じ遺伝的背景を共有する被験者で構成されます。 C9 +症候性キャリアに関連する非変異被験者。 2 番目の集団は、一般集団からの健康な個人で構成されます。 症候性 ALS 患者のグループを研究することにより、症候性段階で発生する変化と発症前の変化を比較します。 脊髄および脳のイメージングプロトコルと、包括的な臨床的、遺伝的、電気生理学的および神経心理学的プロファイリングを組み合わせたマルチモーダルな縦断的アプローチを使用します。

副次的な目的

1. 表現型の発現（DFTやALSなど）と発症年齢を予測するための、脊髄/脳のイメージングと電気生理学に基づく予後指標の開発。
2. 脊髄と脳の画像測定の相対的な検出感度を比較する、脳と脊髄の相互作用の統合評価。
3. 縦脊髄および大脳のデータに基づく、一般的な「皮質遠心分離」または「ダイイングフォワード」理論の画像証拠の評価。
4. LMN と UMN の整合性のイメージングと電気生理学的測定基準間の関連付けを特徴付けます。 MUNE に対するセグメント グレー マット メトリックの相関。皮質脊髄路対策へのTMS
5. 大脳および脊髄の縦断画像データが連続 TDP-43 病理学的病期分類システムと一致しているかどうかの評価。
6. 新しく開発されたコード技術 (NODDI および fMRI) と、確立された構造および拡散イメージング メトリックおよび電気生理学的手段との相互検証。