Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozwarstwienie przedobjawowego stwardnienia zanikowego bocznego: rozwój nowych biomarkerów obrazowania (STRATALS)

15 lutego 2024 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest nieubłaganie postępującą chorobą neurodegeneracyjną, na którą obecnie nie ma skutecznych terapii modyfikujących przebieg choroby. Choroba występuje sporadycznie u 90% pacjentów z ALS. Do 40% przypadków rodzinnego ALS i do 25% rodzinnego otępienia czołowo-skroniowego (FTD) jest spowodowanych autosomalnie dominującą ekspansją powtórzeń heksanukleotydowych GGGGCC w genie C9orf72. Faza przedobjawowa choroby stanowi wyjątkową okazję do oceny mechanizmów rozprzestrzeniania się choroby, scharakteryzowania wzorców anatomicznego rozprzestrzeniania się, walidacji systemów stopniowania i oceny porównawczego profilu czułości pojawiających się metod obrazowania. Obecnie istnieje bardzo niewiele badań obrazowania rdzenia kręgowego w ALS, pomimo ich potencjału do scharakteryzowania zarówno dolnych, jak i górnych elementów neuronu ruchowego choroby. To prospektywne badanie podłużne bezobjawowych i objawowych nosicieli heksanukleotydu c9orf72 będzie wykorzystywać specjalnie zaprojektowany protokół obrazowania kręgosłupa i mózgu oraz kompleksowe profilowanie kliniczne, genetyczne, elektrofizjologiczne i neuropsychologiczne. Oprócz uznanych technik obrazowania rdzenia kręgowego i mózgu zostaną wdrożone nowo opracowane techniki obrazowania, takie jak NODDI rdzenia kręgowego, fMRI kręgosłupa, ilościowe obrazowanie rdzenia piersiowego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem jest zbadanie trajektorii choroby w fazie przedobjawowej ALS. Będziemy badać populację bezobjawowych osobników niosących autosomalną dominującą ekspansję powtórzeń heksanukleotydowych GGGGCC w genie C9orf72, który jest najczęstszą mutacją w rodzinnych przypadkach ALS. Zmiany zostaną porównane z populacją zdrowych osób kontrolnych. Wybraliśmy dwie populacje zdrowych kontroli, aby wziąć pod uwagę możliwą interakcję z podłożem genetycznym. Pierwsza populacja kontroli będzie składać się z osobników o takim samym podłożu genetycznym jak osobniki przed objawami, np. osoby niezmutowane spokrewnione z objawowymi nosicielami C9+. Druga populacja będzie się składać ze zdrowych osobników pochodzących z populacji generalnej. Porównamy zmiany przedobjawowe ze zmianami zachodzącymi w fazie objawowej, badając grupę pacjentów z objawowym ALS. Zastosujemy multimodalne podejście podłużne łączące protokół obrazowania kręgosłupa i mózgu oraz kompleksowe profilowanie kliniczne, genetyczne, elektrofizjologiczne i neuropsychologiczne.

Cele drugorzędne

  1. Opracowanie wskaźników prognostycznych opartych na obrazowaniu rdzenia kręgowego/mózgu i elektrofizjologii w celu przewidywania objawów fenotypowych (takich jak DFT lub ALS) i wieku zachorowania.
  2. Integracyjna ocena interakcji mózg-rdzeń, porównująca względną czułość wykrywania środków obrazowania kręgosłupa i mózgu.
  3. Ocena dowodów obrazowych dla dominującej teorii „rozprzestrzeniania korowo-gardłowego” lub „umierania do przodu” w oparciu o dane dotyczące podłużnego rdzenia kręgowego i mózgu.
  4. Charakterystyka związków między obrazowymi i elektrofizjologicznymi metrykami integralności LMN i UMN; korelacja segmentowych metryk szarej maty z MUNE; TMS do pomiarów dróg korowo-rdzeniowych
  5. Ocena, czy dane podłużnego obrazowania mózgu i rdzenia kręgowego są zgodne z sekwencyjnymi patologicznymi systemami stopniowania TDP-43.
  6. Walidacja krzyżowa nowo opracowanych technik sznurowych (NODDI i fMRI) z ustalonymi metrykami obrazowania strukturalnego i dyfuzyjnego oraz pomiarami elektrofizjologicznymi.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

120

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia wspólne dla wszystkich różnych kohort i kontroli:

  • Wiek powyżej 18 lat.
  • Podpisanie formularza zgody na ocenę kliniczną, parakliniczną i genetyczną
  • Biegły w francuskim
  • Związany z francuskim systemem bezpieczeństwa opieki zdrowotnej („Sécurité Sociale”)
  • Brak współistniejących chorób neurologicznych (udar, guz itp.)

Kryteria włączenia dla bezobjawowych krewnych:

  • Bycie pierwszego stopnia dla osoby będącej nosicielem mutacji C9orf72.
  • Brak udowodnionych objawów klinicznych FTD, ALS, zaburzeń językowych, praktycznych, pamięci, zespołu Parkinsona.

Kryteria włączenia dla objawowych pacjentów z ALS:

  • Pacjenci spełniający kryteria El Escorial dla prawdopodobnego lub pewnego ALS
  • Obecność mutacji C9orf72

Kryteria wykluczenia uczestników ze wszystkich kohort:

  • Przeciwwskazania do MRI i TMS
  • Brak możliwości pozostania w odleżynie przez 1 godzinę,
  • Dla kobiet w okresie rozrodczym lub karmiącym piersią
  • Dla kobiet w wieku rozrodczym: dodatni wynik testu HCG lub dodatni wynik testu ciążowego z moczu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Uczestnicy
Pacjenci spełniający kryteria El Escorial dla prawdopodobnego lub pewnego ALS z mutacją C9orf72 lub bezobjawowi będący pierwszego stopnia w stosunku do osoby będącej nosicielem mutacji C9orf72 lub Zdrowi kontrole
Inny: Neuroobrazowanie i elektrofizjologia
MRI mózgu i rdzenia kręgowego, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna; Oszacowanie liczby jednostek motorycznych, EEG

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcjonalne i strukturalne obrazowanie ilościowe
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Zmiany w sygnale MRI rdzenia kręgowego (fMRI) w stanie spoczynku u pacjentów z ALS przedobjawowym i objawowym w porównaniu z grupą kontrolną
6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Elektromiografia za pomocą MUNE
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Różnica elektrofizjologiczna MUNE pomiędzy pierwszą a ostatnią wizytą
6 miesięcy
TMS
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Różnica pomiędzy elektrofizjologicznym TMS pomiędzy pierwszą a ostatnią wizytą
6 miesięcy
EEG
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Różnica między elektrofizjologicznym „stanem spoczynku (rs-)EEG”, pasmem alfa (7–13 Hz), beta (13–40 Hz) i gamma (40–200 Hz) między pierwszą a ostatnią wizytą
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 lipca 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

21 lutego 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

21 lutego 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lutego 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP211449
  • 2022-A00083-40 (Inny identyfikator: IDRCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stwardnienie Zanikowe Boczne

Badania kliniczne na Neuroobrazowanie i elektrofizjologia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Portugal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj