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Stratificazione della sclerosi laterale amiotrofica presintomatica: lo sviluppo di nuovi biomarcatori di imaging (STRATALS)

15 febbraio 2024 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa inesorabilmente progressiva senza terapie efficaci per modificare la malattia al momento. La malattia è sporadica nel 90% dei pazienti affetti da SLA. Fino al 40% dei casi di SLA familiare e fino al 25% della demenza frontotemporale familiare (FTD) sono causati da espansioni autosomiche dominanti di ripetizione dell'esanucleotide GGGGCC nel gene C9orf72. La fase presintomatica della malattia rappresenta un'opportunità unica per valutare i meccanismi di propagazione della malattia, caratterizzare i modelli di diffusione anatomica, convalidare i sistemi di stadiazione e valutare il profilo di sensibilità comparativa delle modalità di imaging emergenti. Attualmente esistono pochissimi studi di imaging del midollo spinale nella SLA, nonostante il loro potenziale per caratterizzare sia i componenti del motoneurone inferiore che quello superiore della malattia. Questo studio longitudinale prospettico di portatori di esanucleotidi c9orf72 asintomatici e sintomatici utilizzerà un protocollo di imaging spinale e cerebrale appositamente progettato e un profilo clinico, genetico, elettrofisiologico e neuropsicologico completo. Tecniche di imaging di nuova concezione come NODDI del midollo spinale, fMRI spinale, imaging quantitativo del midollo toracico saranno implementate in aggiunta alle tecniche consolidate di imaging del midollo spinale e del cervello.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale è studiare la traiettoria della malattia nella fase presintomatica della SLA. Studieremo una popolazione di soggetti asintomatici portatori di una ripetizione autosomica dominante dell'esanucleotide GGGGCC nel gene C9orf72 che è la mutazione più frequente nei casi familiari di SLA. I cambiamenti saranno confrontati con una popolazione di controlli sani. Abbiamo selezionato due popolazioni di controlli sani per tener conto della possibile interazione con il background genetico. La prima popolazione di controlli sarà costituita da soggetti che condividono lo stesso background genetico dei soggetti presintomatici, ad es. soggetti non mutati correlati a portatori sintomatici C9+. La seconda popolazione sarà costituita da individui sani provenienti dalla popolazione generale. Confronteremo i cambiamenti presintomatici con i cambiamenti che si verificano nella fase sintomatica studiando un gruppo di pazienti con SLA sintomatica. Useremo un approccio longitudinale multimodale che combina il protocollo di imaging spinale e cerebrale e un profilo clinico, genetico, elettrofisiologico e neuropsicologico completo.

Obiettivi secondari

  1. Lo sviluppo di indicatori prognostici basati sull'imaging del midollo spinale/encefalo e sull'elettrofisiologia per predire la manifestazione fenotipica (come DFT o SLA) e l'età di insorgenza.
  2. La valutazione integrativa delle interazioni cervello-cordone, confrontando la relativa sensibilità di rilevamento delle misure di imaging spinale e cerebrale.
  3. Valutare le prove di imaging per la teoria prevalente della "diffusione corticofuga" o della "morte in avanti" basata sul midollo spinale longitudinale e sui dati cerebrali.
  4. Caratterizzazione delle associazioni tra metriche di imaging ed elettrofisiologia dell'integrità di LMN e UMN; correlazione delle metriche segmentali grigie opache a MUNE; TMS alle misure del tratto corticospinale
  5. La valutazione se i dati di imaging longitudinale cerebrale e del midollo spinale sono coerenti con i sistemi di stadiazione patologica sequenziale TDP-43.
  6. La convalida incrociata delle tecniche del cordone di nuova concezione (NODDI e fMRI) con metriche di imaging strutturale e di diffusione consolidate e misure di elettrofisiologia.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

120

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • ICM, GH Pitié-Salpêtrière
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione condivisi da tutte le diverse coorti e controlli:

  • Età superiore a 18 anni.
  • Firma di un modulo di consenso per la valutazione clinica, paraclinica e genetica
  • Fluente in francese
  • Affiliato al sistema sanitario di sicurezza francese ("Sécurité Sociale")
  • Assenza di comorbidità neurologiche (ictus, tumore ecc.)

I criteri di inclusione per i parenti asintomatici:

  • Essere di primo grado per una persona portatrice di una mutazione C9orf72.
  • Assenza di comprovati segni clinici di FTD, SLA, disturbi del linguaggio, prassici, della memoria, sindrome parkinsoniana.

Criteri di inclusione per i pazienti sintomatici con SLA:

  • Pazienti che soddisfano i criteri El Escorial per SLA probabile o certa
  • Presenza di una mutazione C9orf72

Criteri di esclusione per i partecipanti da tutte le coorti:

  • Controindicazione a risonanza magnetica e TMS
  • Impossibilità di rimanere in decubito per 1 ora,
  • Per donne, gravidanza o allattamento
  • Per le donne in età fertile: test HCG positivo o test di gravidanza sulle urine positivo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: partecipanti
Pazienti che soddisfano i criteri El Escorial per SLA probabile o definita con una mutazione C9orf72 o asintomatici di primo grado rispetto a una persona portatrice di una mutazione C9orf72 o controlli sani
Altro: Neuroimaging ed elettrofisiologia
MRI cervello e midollo spinale, stimolazione magnetica transcranica; Stima del numero di unità motorie, EEG

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Imaging quantitativo funzionale e strutturale
Lasso di tempo: 6 mesi
Cambiamenti nel segnale MRI del midollo spinale (fMRI) a riposo nei pazienti affetti da SLA presintomatici e sintomatici rispetto ai controlli
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Elettromiografia con MUNE
Lasso di tempo: 6 mesi
Differenza MUNE elettrofisiologica tra la prima e l'ultima visita
6 mesi
TMS
Lasso di tempo: 6 mesi
Differenza TMS elettrofisiologica tra la prima e l'ultima visita
6 mesi
EEG
Lasso di tempo: 6 mesi
Differenza tra le bande elettrofisiologiche "Stato di riposo (rs-)EEG", alfa (7-13 Hz), beta (13-40 Hz) e gamma (40-200 Hz) tra la prima e l'ultima visita
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 luglio 2022

Completamento primario (Stimato)

21 febbraio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

21 febbraio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 febbraio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

3 maggio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP211449
  • 2022-A00083-40 (Altro identificatore: IDRCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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