Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A tünet előtti amiotrófiás laterális szklerózis rétegződése: új képalkotó biomarkerek kifejlesztése (STRATALS)

2024. február 15. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) egy könyörtelenül progresszív neurodegeneratív betegség, amely jelenleg nem rendelkezik hatékony betegségmódosító terápiával. A betegség az ALS-betegek 90%-ában szórványos. A familiáris ALS esetek 40%-át és a familiáris frontotemporális demencia (FTD) akár 25%-át a C9orf72 gén autoszomális domináns GGGGCC hexanukleotid ismétlődő expanziói okozzák. A betegség tünetmentes szakasza egyedülálló lehetőséget kínál a betegség terjedési mechanizmusainak értékelésére, az anatómiai terjedési minták jellemzésére, a stádiumbesorolási rendszerek validálására és a kialakuló képalkotó eljárások összehasonlító érzékenységi profiljának értékelésére. Jelenleg nagyon kevés gerincvelői képalkotó vizsgálat létezik ALS-ben, annak ellenére, hogy képesek jellemezni a betegség alsó és felső motoros neuronkomponenseit. Ez a tünetmentes és tünetmentes c9orf72 hexanukleotidhordozók prospektív longitudinális vizsgálata egy erre a célra tervezett gerinc- és agyi képalkotó protokollt és átfogó klinikai, genetikai, elektrofiziológiai és neuropszichológiai profilalkotást fog használni. Az újonnan kifejlesztett képalkotó technikák, például a gerincvelő NODDI, a gerincvelői fMRI, a kvantitatív mellkasi képalkotás a bevett gerincvelői és agyi képalkotó technikák mellett kerülnek bevezetésre.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A fő cél a betegség pályájának tanulmányozása az ALS tünet előtti szakaszában. Tünetmentes alanyok populációját fogjuk tanulmányozni, akik egy autoszomális domináns GGGGCC hexanukleotid ismétlődő expanziót hordoznak a C9orf72 génben, amely a leggyakoribb mutáció az ALS családi eseteiben. A változásokat az egészséges kontrollok populációjához fogják hasonlítani. Az egészséges kontrollok két populációját választottuk ki, hogy figyelembe vegyük a genetikai háttérrel való lehetséges kölcsönhatást. A kontrollok első populációja olyan alanyokból áll, akiknek ugyanaz a genetikai háttere, mint a tünetmentes alanyoknak, pl. nem mutált alanyok, akik a C9 + tüneti hordozókhoz kapcsolódnak. A második populáció az általános populációból származó egészséges egyénekből áll. A tünetekkel járó elváltozásokat a tüneti fázisban fellépő változásokkal hasonlítjuk össze egy tüneti ALS-ben szenvedő betegcsoport vizsgálatával. Multimodális longitudinális megközelítést alkalmazunk a gerinc és az agy képalkotó protokolljával, valamint átfogó klinikai, genetikai, elektrofiziológiai és neuropszichológiai profilalkotással.

Másodlagos célok

  1. A gerincvelő/agy képalkotáson és elektrofiziológián alapuló prognosztikai mutatók kidolgozása a fenotípusos megnyilvánulások (például DFT vagy ALS) és a kezdeti kor előrejelzésére.
  2. Agy-velő interakciók integrált értékelése, a gerinc- és agyi képalkotó mérések relatív detektálási érzékenységének összehasonlítása.
  3. A képalkotó bizonyítékok értékelése az uralkodó „kortikofugal-terjedés” vagy „haldoklás előre” elméletéhez longitudinális gerincvelői és agyi adatok alapján.
  4. Az LMN és UMN integritás képalkotási és elektrofiziológiai metrikái közötti összefüggések jellemzése; a szegmentális szürke matt metrikák korrelációja a MUNE-val; TMS a corticospinalis traktusra vonatkozó intézkedések
  5. Annak értékelése, hogy a longitudinális agyi és gerincvelői képalkotási adatok összhangban vannak-e a szekvenciális TDP-43 patológiás stádiumrendszerekkel.
  6. Az újonnan kifejlesztett zsinór technikák (NODDI és fMRI) keresztvalidációja megállapított szerkezeti és diffúziós képalkotó metrikákkal és elektrofiziológiai mérésekkel.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

120

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Az összes különböző kohorsz és kontrollcsoport által megosztott felvételi feltételek:

  • Életkor több mint 18 év.
  • A klinikai, paraklinikai és genetikai értékeléshez hozzájáruló űrlap aláírása
  • Folyékonyan beszél franciául
  • Tagja a francia biztonsági egészségügyi rendszernek ("Sécurité Sociale")
  • Neurológiai komorbiditás hiánya (stroke, daganat stb.)

A tünetmentes rokonok felvételi kritériumai:

  • Elsőfokúnak lenni egy C9orf72 mutációt hordozó személy számára.
  • FTD, ALS, nyelvi, gyakorlati, memóriazavarok, Parkinson-szindróma bizonyított klinikai tüneteinek hiánya.

Tüneti ALS-betegek felvételi kritériumai:

  • Azok a betegek, akik megfelelnek a valószínű vagy határozott ALS El Escorial kritériumainak
  • C9orf72 mutáció jelenléte

Kizárási kritériumok minden kohorszból a résztvevőkre:

  • Az MRI és a TMS ellenjavallata
  • Lehetetlenség 1 órán keresztül decubitusban maradni,
  • Nőknek, fogamzóképes vagy szoptatós korban
  • Fogamzóképes korú nők esetében: pozitív HCG teszt vagy pozitív vizelet terhességi teszt

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: résztvevők
C9orf72 mutációval vagy tünetmentességgel rendelkező betegek, akik teljesítik a valószínű vagy határozott ALS El Escorial-kritériumait, vagy olyan betegek, akik C9orf72 mutációt vagy egészséges kontrollokat hordoznak.
Egyéb: Neuroimaging és elektrofiziológia
Agyi és gerincvelői MRI, koponyán keresztüli mágneses stimuláció; Motor egység számának becslése, EEG

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Funkcionális és szerkezeti kvantitatív képalkotás
Időkeret: 6 hónap
A nyugalmi állapot gerincvelői MRI (fMRI) jelének változása tünetmentes és tüneti ALS-betegeknél a kontrollokhoz képest
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Elektromiográfia a MUNE-val
Időkeret: 6 hónap
Az elektrofiziológiai MUNE közötti különbség az első és az utolsó látogatás között
6 hónap
TMS
Időkeret: 6 hónap
Különbség az elektrofiziológiai TMS között az első és az utolsó látogatás között
6 hónap
EEG
Időkeret: 6 hónap
Az elektrofiziológiai "nyugalmi állapot (rs-)EEG", alfa (7-13 Hz), béta (13-40 Hz) és gamma sávok (40-200 Hz) közötti különbség az első és az utolsó látogatás között
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. július 21.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. február 21.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. február 21.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. február 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. május 2.

Első közzététel (Tényleges)

2022. május 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. február 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 15.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • APHP211449
  • 2022-A00083-40 (Egyéb azonosító: IDRCB)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Amiotróf laterális szklerózis

Klinikai vizsgálatok a Neuroimaging és elektrofiziológia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Czech Republic

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel