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전증상 근위축성 측삭 경화증의 계층화: 새로운 이미징 바이오마커의 개발 (STRATALS)

2024년 2월 15일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
근위축성 측삭 경화증(ALS)은 현재 효과적인 질병 수정 요법이 없는 지속적으로 진행되는 신경퇴행성 장애입니다. 이 질병은 ALS 환자의 90%에서 산발적입니다. 최대 40%의 가족성 ALS 사례와 최대 25%의 가족성 전측두엽 치매(FTD)는 C9orf72 유전자의 상염색체 우성 GGGGCC 헥사뉴클레오티드 반복 확장에 의해 발생합니다. 질병의 증상 전 단계는 질병 전파 메커니즘을 평가하고, 해부학적 확산 패턴을 특성화하고, 병기 시스템을 검증하고, 새로운 이미징 방식의 비교 민감도 프로필을 평가할 수 있는 독특한 기회를 나타냅니다. 질병의 하부 및 상부 운동 뉴런 구성 요소를 특성화할 수 있는 잠재력에도 불구하고 현재 ALS에 대한 척수 영상 연구는 거의 없습니다. 무증상 및 증상 c9orf72 헥사뉴클레오티드 운반체에 대한 이 전향적 종단 연구는 목적에 맞게 설계된 척추 및 뇌 이미징 프로토콜과 종합적인 임상, 유전, 전기생리학적 및 신경심리학적 프로파일링을 사용할 것입니다. 척수 NODDI, 척수 fMRI, 정량적 흉부 영상화와 같은 새로 개발된 영상화 기술은 기존의 척수 및 뇌 영상화 기술과 함께 구현될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

주요 목표는 ALS의 증상 전 단계에서 질병 궤적을 연구하는 것입니다. 우리는 ALS의 가족 사례에서 가장 빈번한 돌연변이인 C9orf72 유전자에서 상염색체 우성 GGGGCC 헥사뉴클레오티드 반복 확장을 지닌 무증상 피험자 집단을 연구할 것입니다. 변경 사항은 건강한 대조군의 모집단과 비교됩니다. 우리는 유전적 배경과의 가능한 상호 작용을 고려하기 위해 두 개의 건강한 대조군 집단을 선택했습니다. 대조군의 첫 번째 모집단은 증상 전 피험자와 동일한 유전적 배경을 공유하는 피험자로 구성됩니다. C9 + 증상 보균자와 관련된 돌연변이되지 않은 대상체. 두 번째 인구는 일반 인구에서 오는 건강한 개인으로 구성됩니다. 우리는 증상이 있는 ALS 환자 그룹을 연구하여 증상 단계에서 발생하는 변화와 증상 전 변화를 비교할 것입니다. 우리는 척추 및 뇌 이미징 프로토콜과 포괄적인 임상, 유전, 전기생리학적 및 신경심리학적 프로파일링을 결합한 다중 모드 종단 접근법을 사용할 것입니다.

보조 목표

  1. 표현형 발현(예: DFT 또는 ALS) 및 발병 연령을 예측하기 위한 척수/뇌 영상 및 전기생리학에 기반한 예후 지표의 개발.
  2. 척추 및 대뇌 영상 측정의 상대적 감지 감도를 비교하는 뇌-코드 상호 작용의 통합 평가.
  3. 세로 척수 및 대뇌 데이터를 기반으로 한 우세한 'corticofugal spread' 또는 'dying-forward' 이론에 대한 이미징 증거를 평가합니다.
  4. LMN 및 UMN 무결성의 이미징 및 전기 생리학 메트릭 간의 연관성을 특성화합니다. MUNE에 대한 세그먼트 그레이 매트 메트릭의 상관관계; 피질 척수로 측정에 대한 TMS
  5. 종방향 대뇌 및 척수 영상 데이터가 순차적인 TDP-43 병리학적 병기결정 시스템과 일치하는지 평가합니다.
  6. 새로 개발된 코드 기술(NODDI 및 fMRI)의 교차 검증은 확립된 구조 및 확산 이미징 메트릭과 전기생리학 측정을 사용합니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

120

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

모든 다른 코호트 및 대조군이 공유하는 포함 기준:

  • 18세 이상.
  • 임상, 준임상 및 유전적 평가를 위한 동의서 서명
  • 프랑스어에 능통
  • 프랑스 보안 의료 시스템("Sécurité Sociale")에 가입
  • 신경학적 동반이환(뇌졸중, 종양 등)의 부재

무증상 친척의 포함 기준:

  • C9orf72 돌연변이를 지닌 사람의 1급.
  • FTD, ALS, 언어, 실천, 기억 장애, 파킨슨 증후군의 입증된 임상 징후 부재.

증상이 있는 ALS 환자의 포함 기준:

  • 추정 또는 확정 ALS에 대한 El Escorial 기준을 충족하는 환자
  • C9orf72 돌연변이의 존재

모든 코호트 참가자에 대한 제외 기준:

  • MRI 및 TMS에 대한 금기
  • 1시간 동안 욕창에 머물 수 없음,
  • 여성의 경우 출산 또는 수유
  • 가임 여성의 경우: 양성 HCG 검사 또는 양성 소변 임신 검사

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 참가자들
C9orf72 돌연변이가 있는 개연적 또는 확실한 ALS에 대한 El Escorial 기준을 충족하는 환자 또는 C9orf72 돌연변이를 지닌 사람의 1급 무증상자 또는 건강한 대조군
다른: 신경영상 및 전기생리학
뇌 및 척수 MRI, 경두개 자기 자극; 모터 유닛 수 추정, EEG

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기능적 및 구조적 정량적 이미징
기간: 6 개월
대조군과 비교하여 증상 전 및 증상 ALS 환자의 휴식 상태 척수 MRI(fMRI) 신호의 변화
6 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MUNE을 이용한 근전도검사
기간: 6 개월
첫 번째 방문과 마지막 방문 사이의 전기생리학적 MUNE 차이
6 개월
TMS
기간: 6 개월
첫 방문과 마지막 방문 사이의 전기생리학적 TMS 차이
6 개월
뇌파
기간: 6 개월
첫 번째 방문과 마지막 방문 사이의 전기 생리학적 "휴식 상태(rs-)EEG", 알파(7-13Hz), 베타(13-40Hz) 및 감마 대역(40-200Hz) 간의 차이
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 7월 21일

기본 완료 (추정된)

2026년 2월 21일

연구 완료 (추정된)

2026년 2월 21일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 2월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 5월 2일

처음 게시됨 (실제)

2022년 5월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 2월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 15일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • APHP211449
  • 2022-A00083-40 (기타 식별자: IDRCB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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