アイカルディ・グティエール症候群（AGS）におけるTPN-101

患者は以下の基準をすべて満たす必要があります。

インクルージョン

1. 以下の年齢の男性または女性の参加者：

   1. コホート 1: 成人 (18 歳以上)
   2. コホート 2: 青少年 (12 ～ 17 歳)
   3. コホート 3: 5 歳から 11 歳の子供
   4. コホート 4: 1 歳から 5 歳未満で体重が 10 kg 以上の子供
2. -次の5つの遺伝子のうちの1つの両アレル変異によるAGSの分子診断：TREX1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、またはSAMHD1、またはTREX1の認識された優性変異による
3. -末梢血のIFNスコア> 6週間のスクリーニング期間中に、約2週間間隔で3回測定された健常対照者の平均スコアより2標準偏差大きい。

4. -臨床、CSF、および放射線学的所見に基づくAGS診断と一致する臨床症候群。 以下はそのような調査結果の例です (これらはいずれも含める必要はありません)。

   1. 精神運動遅滞、痙縮、錐体外路徴候、および小頭症を伴う早発性脳症で、後者は生後1年以内に現れる
   2. 大脳基底核レベル（被殻、淡蒼球、および視床）で特に目に見える石灰化ですが、脳室周囲の白質にも広がっています
   3. 脳白質異常
   4. 脳萎縮
   5. 過敏症、摂食障害、睡眠障害、原因不明の発熱、指、つま先、耳のしもやけのような皮膚病変の出現など、疾患の初期段階における重要な全身症状
5. すべての研究訪問に患者に同行する信頼できる介護者がいます。 -介護者は患者と頻繁に接触する必要があり、研究を通じて患者の健康と併用薬を喜んで監視する必要があります

除外基準:

1. IFIH1、ADAR1、LSM11、または RNU7-1 の突然変異。
2. 出産前/周産期感染症、特にTORCH複合体（トキソプラズマ症、風疹、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスウイルス）
3. 他の重大な神経障害の存在;脳腫瘍または他の空間占有病変;重度の頭部外傷の病歴
4. 臨床的に重要な併発疾患、病状、身体的または検査室の異常
5. -治療または管理を必要とする自己免疫疾患（静止関節リウマチ、乾癬、治療された自己免疫性甲状腺炎、または制御された1型糖尿病は許容されます）
6. -スクリーニング中のヒト免疫不全ウイルス（HIV）、B型肝炎、または活動中の感染の病歴
7. -スクリーニングから5年以内のがんの病歴、完全に治療された非黒色腫皮膚がんを除く
8. スクリーニング前の 30 日または 5 半減期のいずれか長い方の期間内に試験薬を受領
9. -スクリーニングから6か月以内のJAK阻害剤以外の免疫調節剤による以前の治療; -AGSのJAK阻害剤を服用している患者は、スクリーニングの1か月前から安定した用量を服用していなければなりません
10. -ヌクレオシド逆転写酵素阻害剤（NRTI）または他の抗ウイルス薬による現在の治療
11. -スクリーニング前の30日以内の全身性コルチコステロイドの受領
12. -スクリーニング前の30日以内の予防接種