Aicardi-Goutières 증후군(AGS)의 TPN-101

환자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

포함

1. 다음 연령의 남성 또는 여성 참가자:

   1. 코호트 1: 성인(≥ 18세)
   2. 코호트 2: 청소년(12~17세)
   3. 코호트 3: 5~11세 어린이
   4. 코호트 4: 1세 내지 5세 미만이고 체중이 10kg 이상인 아동
2. TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C 또는 SAMHD1의 5개 유전자 중 하나의 이중대립유전자 돌연변이 또는 TREX1에서 인지된 우성 돌연변이로 인한 AGS의 분자 진단
3. 말초 혈액의 IFN 점수 > 6주 스크리닝 기간 동안 약 2주 간격으로 3회 측정한 건강한 대조군의 평균 점수보다 2 표준 편차가 높습니다.

4. 임상, CSF 및 방사선 소견에 근거한 AGS 진단과 일치하는 임상 증후군. 다음은 그러한 조사 결과의 예입니다(이 중 어느 것도 포함에 필요하지 않음).

   1. 정신 운동 지연, 경직, 추체외로 징후 및 소두증을 동반한 조기 발병 뇌병증, 후자는 생후 1년에 나타남
   2. 기저핵 수준(조가비, 담창 및 시상)에서 특히 눈에 띄지만 뇌실주위 백질까지 확장되는 석회화
   3. 대뇌 백질 이상
   4. 대뇌 위축
   5. 과민성, 수유 및 수면 장애, 설명할 수 없는 열, 손가락, 발가락 및 귀에 동상과 같은 피부 병변의 출현을 포함하여 질병의 초기 단계에서 중요한 전신 증상
5. 모든 연구 방문에 환자를 동반할 신뢰할 수 있는 간병인이 있습니다. 간병인은 환자와 자주 접촉해야 하며 연구 기간 동안 환자의 건강 및 병용 약물을 기꺼이 모니터링해야 합니다.

제외 기준:

1. IFIH1, ADAR1, LSM11 또는 RNU7-1의 돌연변이.
2. 산전/주산기 감염, 특히 TORCH 복합체(톡소플라스마증, 풍진, 사이토메갈로바이러스, 단순 포진 바이러스)
3. 다른 중요한 신경 장애의 존재; 뇌종양 또는 기타 공간 점유 병변; 심각한 머리 부상의 역사
4. 임상적으로 유의미한 병발성 질환, 의학적 상태, 신체적 또는 실험실적 이상
5. 치료 또는 관리가 필요한 자가면역 질환(무증상 류마티스 관절염, 건선, 치료된 자가면역 갑상선염 또는 조절된 제1형 당뇨병은 허용됨)
6. 인간 면역결핍 바이러스(HIV), B형 간염 또는 스크리닝 중 활성 감염의 병력
7. 완전히 치료된 비흑색종 피부암을 제외하고 스크리닝 5년 이내의 암 이력
8. 30일 이내 또는 스크리닝 전 반감기 5일 중 더 긴 기간 내에 실험 물질 수령
9. 스크리닝 6개월 이내에 JAK 억제제 이외의 면역조절제로 이전 치료; AGS에 대한 JAK 억제제를 복용하는 환자는 스크리닝 전 1개월 동안 안정적인 용량을 유지해야 합니다.
10. 뉴클레오사이드 역전사 효소 억제제(NRTI) 또는 기타 항바이러스 약물을 사용한 현재 치료
11. 스크리닝 전 30일 이내에 전신 코르티코스테로이드의 수령
12. 스크리닝 전 30일 이내에 모든 백신 접종