Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

TPN-101 Aicardi-Goutièresin oireyhtymässä (AGS)

tiistai 28. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Transposon Therapeutics, Inc.

TPN-101:n vaiheen 2a tutkimus potilailla, joilla on Aicardi-Goutièresin oireyhtymä (AGS)

Vaiheen 2a monikeskus, avoin kerta-annostutkimus TPN-101:stä potilailla, joilla on Aicardi-Goutièresin oireyhtymä (AGS)

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus on suunniteltu yli 1 vuoden ikäisille ja vähintään 10 kg painaville lapsi- ja aikuispotilaille, joilla on AGS. TPN-101-annos muutetaan 100 mg:sta 400 mg:aan painon perusteella samanlaisen lääkealtistuksen saavuttamiseksi kaikilla koehenkilöillä. Tutkimukseen on tarkoitus ilmoittautua 10-16 ainetta. Tämä tutkimus sisältää 6-8 viikon seulontajakson, 48 viikon avoimen hoitojakson ja 12 viikon seurantajakson.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

16

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Brescia, Italia, 25123
        • Ei vielä rekrytointia
        • Presidio Ospedale dei Bambini [Children's Hospital]
        • Ottaa yhteyttä:
          • Elisa Maria Fazzi
        • Päätutkija:
          • Elisa Maria Fazzi
      • Milano, Italia, 20154
        • Ei vielä rekrytointia
        • SST Fatebenefratelli Sacco
        • Ottaa yhteyttä:
          • Davide Tonduti
        • Päätutkija:
          • Davide Tonduti
      • Pavia, Italia, 27100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Istituto Neurologico Casimiro Mondino
        • Ottaa yhteyttä:
          • Simona Orcesi
        • Päätutkija:
          • Simona Orcesi
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation Imagine Institute - INSERM U1163
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marie-Louise Frémond
        • Päätutkija:
          • Marie-Louise Frémond
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Edinburgh, Yhdistynyt kuningaskunta, EH9 1LF
        • Ei vielä rekrytointia
        • Royal Hospital for Children and Young People
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jayakara Shetty
        • Päätutkija:
          • Jayakara Shetty

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Potilaiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

Inkluusio

  1. Seuraavan ikäiset mies- tai naispuoliset osallistujat:

    1. Kohortti 1: Aikuiset (≥ 18-vuotiaat)
    2. Kohortti 2: Nuoret (12–17-vuotiaat)
    3. Kohortti 3: 5–11-vuotiaat lapset
    4. Kohortti 4: Lapset 1–< 5-vuotiaat ja painavat >= 10 kg
  2. AGS:n molekyylidiagnoosi, joka johtuu bialleelisista mutaatioista yhdessä seuraavista viidestä geenistä: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C tai SAMHD1, tai TREX1:ssä havaitusta hallitsevasta mutaatiosta
  3. IFN-pisteet ääreisveressä > 2 standardipoikkeamaa yli terveiden kontrollien keskimääräisen pistemäärän mitattuna 3 kertaa, noin 2 viikon välein, 6 viikon seulontajakson aikana.

  4. Kliininen oireyhtymä, joka on yhdenmukainen AGS-diagnoosin kanssa kliinisten, CSF- ja radiologisten löydösten perusteella. Seuraavat ovat esimerkkejä tällaisista havainnoista (mitään näistä ei vaadita sisällyttämiseen):

    1. Varhain alkava enkefalopatia, johon liittyy psykomotorista viivettä, spastisuutta, ekstrapyramidaalisia oireita ja mikrokefaliaa, jälkimmäinen ilmaantuu ensimmäisenä elinvuotena
    2. Kalkkeutumia, jotka näkyvät erityisesti tyviganglioiden tasolla (putamen, pallidus ja talamus), mutta ne ulottuvat myös periventrikulaariseen valkoiseen aineeseen
    3. Aivojen valkoisen aineen poikkeavuudet
    4. Aivojen surkastuminen
    5. Tärkeitä systeemisiä oireita taudin alkuvaiheessa, mukaan lukien ärtyneisyys, ruokinta- ja nukkumisvaikeudet, selittämättömät kuumet ja vilunväristykset muistuttavat ihovauriot sormissa, varpaissa ja korvissa
  5. Hänellä on luotettava hoitaja, joka on potilaan mukana kaikilla opintokäynneillä. Omaishoitajan tulee olla usein yhteydessä potilaaseen ja olla valmis seuraamaan potilaan terveyttä ja muita lääkkeitä koko tutkimuksen ajan

Poissulkemiskriteerit:

  1. Mutaatio IFIH1:ssä, ADAR1:ssä, LSM11:ssä tai RNU7-1:ssä.
  2. Pre-/perinataaliset infektiot, erityisesti TORCH-kompleksi (toksoplasmoosi, vihurirokko, sytomegalovirus, herpes simplex -virus)
  3. Muiden merkittävien neurologisten häiriöiden esiintyminen; aivokasvain tai muu tilaa vievä vaurio; vakava päävamma historiassa
  4. Kliinisesti merkittävä väliaikainen sairaus, sairaus, fyysinen tai laboratoriopoikkeavuus
  5. Hoitoa tai hoitoa vaativa autoimmuunisairaus (lepotilassa oleva nivelreuma, psoriaasi, hoidettu autoimmuuninen kilpirauhastulehdus tai hallinnassa oleva tyypin 1 diabetes ovat hyväksyttäviä)
  6. Aiempi ihmisen immuunikatovirus (HIV), hepatiitti B tai mikä tahansa aktiivinen infektio seulonnan aikana
  7. Syöpähistoria 5 vuoden sisällä seulonnasta, lukuun ottamatta täysin hoidettuja ei-melanoomaisia ​​ihosyöpiä
  8. Kokeellisen aineen vastaanotto 30 päivän tai 5 puoliintumisajan sisällä ennen seulontaa sen mukaan kumpi on pidempi
  9. Aikaisempi hoito muulla immunomodulaattorilla kuin JAK-inhibiittorilla 6 kuukauden sisällä seulonnasta; potilaiden, jotka käyttävät JAK-estäjiä AGS:n takia, on täytynyt olla vakaalla annoksella kuukauden ajan ennen seulontaa
  10. Nykyinen hoito nukleosidikäänteiskopioijaentsyymin estäjillä (NRTI) tai muulla viruslääkkeellä
  11. Systeemisten kortikosteroidien vastaanotto 30 päivän sisällä ennen seulontaa
  12. Kaikki rokotukset 30 päivän sisällä ennen seulontatutkimusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Aktiivinen, TPN-101
100 mg/vrk - 400 mg/tutkimustutkimuslääke TPN-101 kerran päivässä 48 viikon ajan, jota seuraa 12 viikon seurantajakso.
Lääke: TPN-101
100 mg/vrk, jopa 400 mg/vrk TPN-101
Muut nimet:
  • sensavudiini

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos synnynnäisessä immuunisignaalissa
Aikaikkuna: 48 viikkoa
Arvioitu 30 interferonistimuloidun geenin (ISG) ilmentymisen perusteella, jota käytettiin interferonipistemäärän (IFN) laskemiseen kokoverestä
48 viikkoa
TPN-101:n spontaanisti raportoitujen hoitoon liittyvien haittavaikutusten (TEAE) ilmaantuvuus ja vakavuus
Aikaikkuna: 48 viikkoa
TPN-101:n spontaanisti raportoitujen hoitoon liittyvien haittavaikutusten (TEAE) ilmaantuvuus ja vakavuus, kun TPN-101:tä annettiin enintään 48 viikon ajan potilailla, joilla on AGS
48 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Transposon Therapeutics, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 15. maaliskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. marraskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 10. marraskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 14. marraskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TPN-101-AGS-201

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset TPN-101

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mozambique

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa